發佈會現場
2018年10月10日，華大在深圳國家基因庫正式對外發布一項迄今為止最大規模的中國人基因組學大數據研究成果。這是由中國科學家主導，歷時兩年，對14餘萬中國人的無創產前基因檢測數據進行深入研究後，首次揭秘中國人群基因遺傳特徵的重大科研成果，也是由華大主導的“百萬人群基因大數據研究”項目的首秀。
華大生命科學研究院院長、文章第一通訊作者徐訊博士表示，本次研究成果有兩個重要意義，首先，這標誌著生命科學產業已經從單個樣本的檢測和診斷，正式進入了基因大數據時代；其次，也驗證了基於大人群的精準醫學研究已成為新的科研模式，對基因組學大數據研究具有開創性價值。
我國邁出 “百萬人群基因大數據研究”重要一步
基因是生命的密碼，國家級人群基因組學研究以及對遺傳資源的保護與應用是精準醫學的基礎，直接影響到一個國家在生物醫藥領域的核心競爭力。因此，美、英等多個國家發起了國家級人群基因組學研究計劃並公開數據供全球科學家研究使用，為全人類的醫療健康事業做出了巨大貢獻，我國也已在精準醫學規劃中啟動部分項目。2018年10月3日，英國政府宣佈將在未來五年內開展五百萬人基因組計劃，並表示從2019年起，全基因組測序將被作為標準之一輔助重病患兒、患有難治癒或罕見疾病成年患者的治療。這標誌著精準醫學研究進入了大數據時代。
大型研究項目完成需要較長週期，項目設計、樣本採集及基因測序需要花費大量的時間與資金，合理利用已有的數據將大大加速這一進程。
鑑於此，在嚴格遵從《人類遺傳資源管理暫行辦法》和生命倫理原則的規範下，以及充分重視知情同意和隱私保護的前提下，華大研究團隊選取了14餘萬無創產前基因檢測數據展開了群體水平的研究，開發了一系列適用於此類數據的分析方法，揭示了包括31個省，漢族與36個少數民族在內的中國人群精細的遺傳結構，實現了多種表型的全基因組關聯研究，揭示了中國人群中病毒序列分佈特徵，構建了包含約900萬個多態性位點的炎黃中國人群基因頻率數據庫 (CMDB)，最終將成果發表於最新一期的國際頂級學術期刊《細胞》中。
徐訊表示，此次研究成果不僅填補了大規模中國人基因組學研究領域的眾多空白，並表明無創產前基因組測序數據或者類似的全基因組超低深度測序數據可以有效地用於群體遺傳學、疾病與表型等領域的高水平研究，並將在遺傳病診斷、腫瘤研究、藥物研發等領域得到廣泛的應用。
據瞭解，華大在2016年正式發起“百萬人群基因大數據研究”項目，此次研究項目正是其第一期的成果。華大希望通過對百萬中國人群基因組測序數據的綜合研究，促進遺傳學研究與精準醫學的發展，更好地實現基因科技造福人類的願景與使命。
值得一提的是，這是高水平國際學術期刊第一次認同在其上發表基因組學文章所使用的數據僅需保存於深圳國家基因庫，而無需向境外數據庫進行備份，這意味著國際學術期刊對我國遺傳資源的充分尊重與認同，也代表著中國已經完全有能力與實力管理與保護我國重要的遺傳資源。
自2016年正式運營以來，深圳國家基因庫已成為我國生物遺傳資源存儲的重要基礎支撐，為我國的遺傳資源提供了至關重要的保護，讓中國可以將重要的數據存儲於國內，而無需上傳至國外的數據庫進行保存；同時，在確保安全性和規範化的前提下，支持對數據開展嚴謹的科學研究，這對於我國的基因數據自主權以及行業發展都具有非常重要的戰略意義。
首次揭秘中國人群基因遺傳特徵
華大的研究小組主要從中國人群體遺傳學、複雜性狀的全基因組關聯分析、中國人病毒感染圖譜等三個方面揭秘中國人群體中的生物大發現。
雖然我國人口眾多，歷史悠久，但長久以來，由於實驗研究抽樣不充分，導致我們對自身的遺傳特徵認識不多。通過大數據分析，研究小組確定了6個在地區緯度方向上受到強烈自然選擇的基因，它們在基因頻率上呈現明顯的南北差異，充分展現了飲食、氣候、病原體等環境因素對中國人群的演化所起到的選擇作用，這是科學家第一次能夠在中國人群體中進行如此精細化的研究和對比。
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