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（耳趙問答20181102）唐氏綜合徵又稱 21 三體綜合徵，是一種常見的先天性智力發育異常疾病，由21 號染色體數量或結構異常引起。唐氏綜合徵是人類最常見、認識最深的染色體病，在新生兒中的發生率 約1 /600-800，據估計我國目前大約有 60 萬以上的唐氏綜合徵患者，全國每年新出生的患兒多達27000 例。
21三體綜合徵可分為標準型（超過90%以上），易位型，嵌合型。標準型是唐氏綜合徵中最常見的類型，典型的標準型幾乎都是新發生的，與父母染色體無關，它是配子生成過程中減數分裂時21號染色體發生不分離的結果。易位型也幾乎全部是新發生的，由遺傳而來的不足5% 。
導致配子染色體異常的具體病因不詳，有研究資料顯示孕婦的年齡可能是影響因素，但也有調查數據反對這種觀點。
唐氏綜合徵無法治療，唯一應對的措施就是產前唐氏篩查及後續的確診。
耳科趙醫生
現在國家越來越重視優生優育，其中很多地方就實行了唐氏篩查免費政策。一方面說明國家的重視，另一方面說明唐氏兒為國家和家庭會帶去很多負擔。那究竟什麼是唐氏綜合徵呢？
唐氏綜合徵是一種染色體數目異常的疾病，是因為在生殖細胞發生結合或是分裂的時候出現了異常，這是父母的染色體無關的。主要表現是智力低下、特殊的面容、生殖能力低下、身高發育的障礙等。治療方面是不可治癒的。
唐氏綜合徵的發生的具體病因不是很明確，但是與一下幾個方面的原因有關係。第一是孕婦的年齡，高齡孕婦懷唐氏兒的風險會增加很多，與卵細胞的老化有關係。所以高齡孕婦（年紀大於35歲）可以直接做無創DNA，因為這個檢查相對於唐氏篩查的準確率會高很多。其次是輻射或是藥物有關係。所以孕期或是備孕期間應該避免接觸射線或是有害藥品。
儘量避免高齡生育，且孕期避免接觸有害東西。除此之外產檢很重要，及時的發現問題，例如唐氏篩查就是很重要的檢查，如果有異常需要進一步查無創DNA，甚至是羊水穿刺。所以孕媽媽們不能忽略產檢。
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生命召集令
唐氏綜合徵的舊稱為蒙古症，屬於一種先天性疾病，最主要的症狀是智力障礙及面容特別，最常見的發病原因是染色體異常。唐氏綜合徵患兒常常有兩眼間距寬，額頭扁平，鼻骨短小，耳朵位置低，智力低下，缺乏生活自理能力等，給患兒和患兒家庭帶來嚴重的困擾。因此，女性在懷孕前應該做好孕前檢查及備孕準備，懷孕後積極按時做好孕檢，預防一切有可能對胎兒和孕婦產生的不良影響。
唐氏綜合徵的發病原因最主要的一個就是孕婦年齡過大，孕婦懷孕年齡越大，胎兒患上唐氏綜合徵的幾率越大。唐氏綜合徵跟染色體有關，是染色體發生異常的結果。簡單點說就是母體多了一條染色體，這與母體年齡過大，卵子老化是分不開的。60％的患兒會在早孕期間夭折，母體出現先兆流產，是一種優勝劣汰的自然淘汰現象。而40％存活下來的患兒，就會先天帶有智力障礙、特殊面容、生長髮育障礙或多發性畸形。
唐氏綜合徵可以在孕婦懷孕期間，通過孕檢做出篩查，孕婦抽血測定血液中HCG和甲胎蛋白算出患病率。只是，唐氏篩查存在一定風險，有引起孕婦流產的可能。但是和生下痴呆兒比起來，篩查的風險還是值得去冒的，畢竟唐氏患兒給寶寶本身和整個家庭帶來的危害是終生的。懷孕前大齡孕婦感染或病毒，受孕時染色體就有可能出現異常。或者超過35歲的孕婦，曾服用或四環素等致畸藥或在放射性環境工作生活過，還有接觸了汙染嚴重環境的孕婦，都需要做好唐氏篩查以確定胎兒的健康。
陳晨孕育育兒專欄
唐氏綜合徵又稱21-三體綜合徵或者先天愚型。是由於人體的21號染色體出現三條，導致寶寶出現愚痴同時也可能伴有胎兒心臟畸形、唇顎裂等畸形的發生。唐氏綜合徵是寶寶染色體異常中最常見的一種疾病。
正常人類擁有23對即46條染色體。每對染色體中一條來源於父親、另一條來源於母親的遺傳。（也就是說每個人都應該從父親和母親處個得到23條染色體，並組成了一個新的生命。）
在精子或卵子形成的過程中，細胞分裂不完全，導致第21號染色體多了一條。最後這個精子或卵子形成的受精卵，再發育成胎兒，這個胎兒的第21號染色體則比正常人多了 一條即21號染色體有三條，而正常人只有兩條。這就是唐氏綜合徵，也就是21-三體綜合徵。
在遺傳的過程中由於各種原因導致精子卵子分裂不完全均可能引起唐氏綜合徵。
現在唐氏綜合徵的發病原因並不明確，臨床上對患病者的跟蹤調查至今無法確定具體誘因。但高齡孕婦分娩唐氏兒的比例通常高於普通孕婦，因此考慮唐氏綜合徵與孕婦高齡有一定的關係。
另外，因為唐氏綜合徵是因為精、卵分裂不完全導致，因此所有可能對精子、卵子分裂造成影響的因素，均可能導致唐氏綜合徵的發生。比如夫妻雙發抽菸；飲酒尤其是酗酒；接觸有毒有害物質；大量吸入甲醛等化學毒物；接受放射性物質，如CT、核磁、鉬靶等；夫妻雙方家族中曾經有染色體異常疾病史等均有可能引起唐氏兒的出現。
正因為唐氏綜合徵病因的不確定性，所以為了保證寶寶的健康，建議每一個寶媽在懷孕期間均能常規檢查唐氏綜合徵。以免遺憾終生。
婦產科女醫生畢一鳴
最主要原因有兩個，一是女方孕時年齡，年齡越大，胎兒患唐氏的概率越高。二是男女雙方中之少一人的染色體有涉及21號染色體的易位。最為極端的就是21號染色體同源易位，這種情況下，胎兒一定是唐氏，也就是說，21同源易位攜帶者在生育上被判死刑。
潘藝舟
染色體異常是最大的因素
慕容若月
這是現代醫學的精準檢查診斷，是可以信賴的。
悟己913刀大夫
高齡孕婦以及有家族遺傳史的孕婦為育有唐寶寶的高危險因素。此外，不良的生活習慣也是導致其發生的原因。
其實，胎兒得唐氏綜合徵除了上述高風險因素外剩下的就是概率因素，現在我們能做的就是早期篩查，一旦發現育有唐氏兒，建議立即終止妊娠。
雪上一枝蒿728
唐氏綜合徵是21–三體綜合徵，俗稱先天愚型，是常染色體畸變引起的，一般正常寶寶都是有一對21號染色體的，唐氏綜合徵的寶寶第21對染色體會比正常的寶寶多一條，所以叫做21三體，患兒的主要臨床特徵為智能障礙、體格發育落後和特殊面容，並可伴有多發畸形。
