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（耳赵问答20181102）唐氏综合征又称 21 三体综合征，是一种常见的先天性智力发育异常疾病，由21 号染色体数量或结构异常引起。唐氏综合征是人类最常见、认识最深的染色体病，在新生儿中的发生率 约1 /600-800，据估计我国目前大约有 60 万以上的唐氏综合征患者，全国每年新出生的患儿多达27000 例。
21三体综合征可分为标准型（超过90%以上），易位型，嵌合型。标准型是唐氏综合征中最常见的类型，典型的标准型几乎都是新发生的，与父母染色体无关，它是配子生成过程中减数分裂时21号染色体发生不分离的结果。易位型也几乎全部是新发生的，由遗传而来的不足5% 。
导致配子染色体异常的具体病因不详，有研究资料显示孕妇的年龄可能是影响因素，但也有调查数据反对这种观点。
唐氏综合征无法治疗，唯一应对的措施就是产前唐氏筛查及后续的确诊。
耳科赵医生
现在国家越来越重视优生优育，其中很多地方就实行了唐氏筛查免费政策。一方面说明国家的重视，另一方面说明唐氏儿为国家和家庭会带去很多负担。那究竟什么是唐氏综合征呢？
唐氏综合征是一种染色体数目异常的疾病，是因为在生殖细胞发生结合或是分裂的时候出现了异常，这是父母的染色体无关的。主要表现是智力低下、特殊的面容、生殖能力低下、身高发育的障碍等。治疗方面是不可治愈的。
唐氏综合征的发生的具体病因不是很明确，但是与一下几个方面的原因有关系。第一是孕妇的年龄，高龄孕妇怀唐氏儿的风险会增加很多，与卵细胞的老化有关系。所以高龄孕妇（年纪大于35岁）可以直接做无创DNA，因为这个检查相对于唐氏筛查的准确率会高很多。其次是辐射或是药物有关系。所以孕期或是备孕期间应该避免接触射线或是有害药品。
尽量避免高龄生育，且孕期避免接触有害东西。除此之外产检很重要，及时的发现问题，例如唐氏筛查就是很重要的检查，如果有异常需要进一步查无创DNA，甚至是羊水穿刺。所以孕妈妈们不能忽略产检。
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生命召集令
唐氏综合征的旧称为蒙古症，属于一种先天性疾病，最主要的症状是智力障碍及面容特别，最常见的发病原因是染色体异常。唐氏综合征患儿常常有两眼间距宽，额头扁平，鼻骨短小，耳朵位置低，智力低下，缺乏生活自理能力等，给患儿和患儿家庭带来严重的困扰。因此，女性在怀孕前应该做好孕前检查及备孕准备，怀孕后积极按时做好孕检，预防一切有可能对胎儿和孕妇产生的不良影响。
唐氏综合征的发病原因最主要的一个就是孕妇年龄过大，孕妇怀孕年龄越大，胎儿患上唐氏综合征的几率越大。唐氏综合征跟染色体有关，是染色体发生异常的结果。简单点说就是母体多了一条染色体，这与母体年龄过大，卵子老化是分不开的。60％的患儿会在早孕期间夭折，母体出现先兆流产，是一种优胜劣汰的自然淘汰现象。而40％存活下来的患儿，就会先天带有智力障碍、特殊面容、生长发育障碍或多发性畸形。
唐氏综合征可以在孕妇怀孕期间，通过孕检做出筛查，孕妇抽血测定血液中HCG和甲胎蛋白算出患病率。只是，唐氏筛查存在一定风险，有引起孕妇流产的可能。但是和生下痴呆儿比起来，筛查的风险还是值得去冒的，毕竟唐氏患儿给宝宝本身和整个家庭带来的危害是终生的。怀孕前大龄孕妇感染或病毒，受孕时染色体就有可能出现异常。或者超过35岁的孕妇，曾服用或四环素等致畸药或在放射性环境工作生活过，还有接触了污染严重环境的孕妇，都需要做好唐氏筛查以确定胎儿的健康。
陈晨孕育育儿专栏
唐氏综合征又称21-三体综合征或者先天愚型。是由于人体的21号染色体出现三条，导致宝宝出现愚痴同时也可能伴有胎儿心脏畸形、唇腭裂等畸形的发生。唐氏综合征是宝宝染色体异常中最常见的一种疾病。
正常人类拥有23对即46条染色体。每对染色体中一条来源于父亲、另一条来源于母亲的遗传。（也就是说每个人都应该从父亲和母亲处个得到23条染色体，并组成了一个新的生命。）
在精子或卵子形成的过程中，细胞分裂不完全，导致第21号染色体多了一条。最后这个精子或卵子形成的受精卵，再发育成胎儿，这个胎儿的第21号染色体则比正常人多了 一条即21号染色体有三条，而正常人只有两条。这就是唐氏综合征，也就是21-三体综合征。
在遗传的过程中由于各种原因导致精子卵子分裂不完全均可能引起唐氏综合征。
现在唐氏综合征的发病原因并不明确，临床上对患病者的跟踪调查至今无法确定具体诱因。但高龄孕妇分娩唐氏儿的比例通常高于普通孕妇，因此考虑唐氏综合征与孕妇高龄有一定的关系。
另外，因为唐氏综合征是因为精、卵分裂不完全导致，因此所有可能对精子、卵子分裂造成影响的因素，均可能导致唐氏综合征的发生。比如夫妻双发抽烟；饮酒尤其是酗酒；接触有毒有害物质；大量吸入甲醛等化学毒物；接受放射性物质，如CT、核磁、钼靶等；夫妻双方家族中曾经有染色体异常疾病史等均有可能引起唐氏儿的出现。
正因为唐氏综合征病因的不确定性，所以为了保证宝宝的健康，建议每一个宝妈在怀孕期间均能常规检查唐氏综合征。以免遗憾终生。
妇产科女医生毕一鸣
最主要原因有两个，一是女方孕时年龄，年龄越大，胎儿患唐氏的概率越高。二是男女双方中之少一人的染色体有涉及21号染色体的易位。最为极端的就是21号染色体同源易位，这种情况下，胎儿一定是唐氏，也就是说，21同源易位携带者在生育上被判死刑。
潘艺舟
染色体异常是最大的因素
慕容若月
这是现代医学的精准检查诊断，是可以信赖的。
悟己913刀大夫
高龄孕妇以及有家族遗传史的孕妇为育有唐宝宝的高危险因素。此外，不良的生活习惯也是导致其发生的原因。
其实，胎儿得唐氏综合征除了上述高风险因素外剩下的就是概率因素，现在我们能做的就是早期筛查，一旦发现育有唐氏儿，建议立即终止妊娠。
雪上一枝蒿728
唐氏综合征是21–三体综合征，俗称先天愚型，是常染色体畸变引起的，一般正常宝宝都是有一对21号染色体的，唐氏综合征的宝宝第21对染色体会比正常的宝宝多一条，所以叫做21三体，患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。
