愤世的qiaoge

唐氏儿又叫做21台三体综合症，这个名字的由于是因为这样病是在21号染色体出现异常。日常生活我们绝大多数人可以一眼看出唐氏儿，因为他们眼上就写着我是唐氏儿：眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。

唐氏儿智商只有正常人的四分之一到一半，他们的智商只有25-50，而我们成人智商一般是110左右。

人生常常是祸不单行，不少唐氏儿没出生就自然流产了，没有流产的孩子并不是说就非常厉害非常健康，也不少唐氏儿一出生就带病出来外面治了，唐氏儿先天性心脏病的发病率要远远高于一般人。而且因为免疫力差不，还经常生病。

生出唐氏儿，是对整个家庭和社会极大的负担。所以预防唐氏儿的出生很重要，可以从以下两个方面做起：

1、不做高龄产妇：

超过35岁再生孩子的话，唐氏儿的发生率，比年轻的妈妈生要高几十倍，避免自己怀上唐氏儿的话，那就在合适的时间做全适的事情。在24岁到29岁这个黄金年龄期，生育孩子的话，能够减少生出唐氏儿的几率。

2、不做高龄爸爸。

男性高龄的话，也会影响精子的质量，精子质量不好也会导致胎儿出现唐氏儿机率高。

3.及时做产检的筛查

12周后做一个NT（胎儿颈项透明层）做初步的筛查，如果风险比较高的建议做进一步的检查。主要是做羊水穿刺。说确定还是肯定是唐氏儿的话，这个孩子可以人工的干预，终止孕娠，所以避免生出唐氏儿，对孩子对家长都是好的。

预防生儿唐氏儿，预防为主

菁妈育儿

想要避免生唐氏儿，那么在结婚的时候，首先要搞清楚，跟自己生孩子的人是不是近亲。近亲结婚，生出染色体异常，或者畸形儿的概率会更高。

除了找一个不是近亲的对象结婚以外，在打算怀孕之前，最好可以戒烟戒酒，远离毒品辐射等各种不利影响因素。酒精和尼古丁，以及辐射毒品。

在打算怀孕的时候，最好可以进行孕前检查，排除一下不适合生孩子的情况。怀孕后更重要的，是做好孕期检查。其中专门针对唐氏儿的唐氏筛查，不要因为觉得准确度不那么高就不做，最起码唐氏筛查可以做为一个初筛。

如果唐氏筛查出现异常，可以考虑进一步检查，进行无创或者羊水穿刺。确诊唐氏儿后，会建议放弃妊娠，在出生之前放弃，也是避免生下唐氏儿的另外一个有效的方法。虽然看起来比较让人难过，但是对于父母家庭，甚至社会，甚至孩子自己来说，未尝不是一种解脱。

妇产科女司机

也不知道唐氏儿月增4倍这个数据是否准确。但是全面二孩后，最近一两年内会有很多超高龄女性准备追生二孩，如果不做好产前的检查和诊断，唐氏儿一定会增加。因为唐氏综合征的发生和怀孕时的年龄有直接的相关性。随着二孩政策的全面放开，以后的年轻人会提前安排生育计划，未来的超高龄产妇会比现在减少。

唐氏儿是指21三体综合征，21号染色体多出一条。这多出的一条染色体，就会在机体的各个方面有异常的表现，由于有特别的外貌，普通人也能把唐氏儿从正常人群中分辨出来。

唐氏儿的主要表现为：特殊外貌、智力低下、运动发育障碍、行为异常、语言发育障碍、生长发育受限等，也更容易发生并发症，比如：先心病、眼异常、中耳炎等，唐氏儿的白血病的发病率也远远高于普通人。

由于唐氏儿是染色体疾病，无法治疗、更不可能治愈，唐氏儿一旦出生，对家庭对社会都是沉重的负担，因此预防唐氏儿的出生才是最重要的。

除了21三体综合征，18三体、13三体、性染色体异常也会引起严重的并发症。这些染色体异常的疾病都可以在产前明确诊断。

目前已经有了成熟的产前筛查和诊断的措施，只要按部就班的进行检查，理论上可以99%的染色体数目异常的胎儿都可以在孕中期被诊断。

我给大家的建议是两步法诊断：

第一步，在12周后进行无创DNA检查。无创DNA是抽取孕妈的外周血进行基因测序。由于是基因测序，准确率非常高，约99%与羊水穿刺是相符合的。我建议所有的孕妇都要做这项检查。虽然无创DNA承诺监测21、18、13染色体，但现在第三代高通量测序技术是可以监测全部染色体的，因此性染色体非整倍体异常，也可以通过无创DNA进行筛查。我接触的患者中有几位就是通过无创DNA检查诊断出克氏综合征47，XXY和特纳氏综合征（45，X）。

异位型唐氏综合征不能通过无创DNA进行诊断。怀孕多胞胎、接受过异体输血、器官移植、骨髓移植、干细胞治疗以及免疫治疗的准妈妈无创DNA检测的准确性会受到影响。

第二步：如果无创DNA是阳性的，那么要进行羊水穿刺确诊，才能够决定是否终止妊娠。

乙肝、梅毒、HIV携带者以及RH阴性血型的妈妈们要慎重选择羊水穿刺，可以引起宫内感染或者溶血。

过去建议35岁以上的女性应该直接做羊水穿刺检查。但随着无创DNA技术日益成熟，如果只为了检查染色体非整倍体疾病，那么高龄女性、超高龄女性也可以考虑两步法诊断。

王玉玲

妇产科医生王玉玲，副主任医师，从医25年。擅长女性月经疾病、不孕症、围产期疾病的诊治。著名的女性健康科普作家，新浪微博、今日头条自媒体签约作者，《女性周刊》《国家卫计委机关报》专栏作者。科普畅销书《做个智慧的准妈妈》《子宫的秘密》作者。

妇产科医生王玉玲

　　随着全面二胎政策的开放，不少家庭都赶上了末班车，不顾年龄大小争先恐后要二胎，最近几年的统计学调查显示，二胎政策的全面开放，唐氏儿发生概率明显增加。唐氏儿是指21三体综合征，21号染色体多出一条。有染色体的异常导致唐氏儿特殊外貌、智力低下、运动发育障碍、行为异常、语言发育障碍、生长发育受限等，还容易并发先天性心脏病、五官发育异常等。唐氏儿属于胚胎时期染色体畸形导致的先天性疾病，无法治疗，更不可能治愈，唐氏儿一旦出生，对家庭和社会都是一个沉重的负担，因此如何避免唐氏儿是尤为重要。

　　第一，做好产前诊断，这是防止唐氏综合症患儿出生的有效措施。建议在妊娠16-19周期间进行唐氏筛查，如果发病高风险需要在20周前后进行无创DNA检查。无创DNA是抽取孕妈妈的外周血进行基因测序，准确率非常高。但是异位型唐氏综合征不能通过无创DNA进行早期诊断。怀孕多胞胎、接受过异体输血、器官移植、骨髓移植、干细胞治疗以及免疫治疗的准妈妈无创DNA检测的准确性会受到影响。如果无创DNA是阳性的，那么要进行羊水穿刺确诊，确诊唐氏儿的话尽快采取引产处理。特别提醒，乙肝、梅毒、HIV携带者以及RH阴性血型的妈妈们要慎重选择羊水穿刺，可能会引起宫内感染或者溶血。产前诊断对于怀二胎的高龄孕妇是非常非常必要的。

　　第二，怀孕期间做好防护，避免电辐射，避免接触有毒有害的化学物质。

　　备孕期间和怀孕过程中不要进行X线或者CT的检查 \n，日常生活中穿戴防辐射服，尽量减少看电视、用手机用电脑的时间;农村田间劳作的女性做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。

　　第三，注意个人卫生，防止各类病毒感染和寄生虫感染。孕前建议做优生十项的检查。孕期经常洗澡，保持个人良好的卫生习惯，避免各种慢性妇科炎症。

　　第四，保持良好的生活习惯。在准备怀孕前男女双方最好不吸烟、不饮酒，保持良好的工作环境和生活环境。

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一定一定一定要重视产检，重要的话说三遍。我生二宝的时候16周空腹抽血结果给出1/838的临界风险概率，建议进一步做无创DNA检测，但是这项检查很贵，光抽点血检查就是1750元。而且大家都知道产检是不给刷医保卡的，全部现金自费。有两个同事也是临界风险吧，嫌贵没做，当然小孩最后也没啥事。但这种风险我是不敢冒的，万一有事呢，万一有事呢，找谁啊？！当然花这么多钱最后也只是给高风险还是低风险两种结果，低风险的话基本没事了，因为准确率已达99.9%，高风险的话还要做羊水穿刺确诊。虽然提示高风险的话基本上等于已经确诊，但是这是关于一个生命的去留啊，还需要羊水穿刺才能100%确认。羊水穿刺就是用针直接扎到肚皮上抽一点胎儿的羊水来检测，基本35岁以上的孕妇医生都建议直接羊水穿刺了，不必抽血验，因为抽血算概率年龄也是一个因素，年龄大都算高风险，抽血就没有意义了。

山南水北8098

唐筛是无良医院的纯白痴行为，目的就是骗钱！为什么敢这么绝对？

这得从两件事说起。一、唐筛准确率1％，唐筛穿刺流产率5%。

二、福建某省级医院，生意火爆到不行。某日，五十几人排队做唐筛初试（事隔了几年，是否叫这个名称不一定准确），本人帮朋友挂号排队最后一名。因为是最后一个号记得很清楚，五十八号的样子。结果被告知下周二复查。于是又挂了下周二最后一个号。一转眼到了下周二，医生遂个喊进去签穿刺（一千七百五十多）同意书。意思是不同意穿刺检查者生了傻瓜后果自负，同意穿刺出了意外后果自负！妈蛋，一了解唐筛在欧洲己禁止了，因为纯扯淡。果断建议放弃穿刺。

各位以为事情到此为止，就大错特错了。本人理科，感觉有幺蛾子，于是遂个调查，初检当日58个人，人人嫌疑！100％有嫌疑。于是不淡定了。果断愤怒投诉医院涉嫌诈骗，至今不了了之。

后来据传闻，该科与莆田系合作了。到了算帐时间了，一天58人，最少50个被迫签字。每天收入八万元，附带药物，十万是有了。这就是所谓的唐筛真相！

而放弃穿刺的结果是生了个健康的孩子。也就是说，唐筛的结果是医生病了、医院疯了！

技术型文盲

作为去年刚生宝宝的我讲一讲我那时候产检筛查唐氏儿的经历过程！

我是到了16周去医院产检，大夫提示我该做唐筛，我当时有点不懂就问大夫什么是唐筛呀？怎么检查呀？

大夫说唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。是通过抽取化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查！

我问不检查会怎样呢？

唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿。唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极的精神和经济负担。且孕妇年龄越大生唐氏儿的几率越高！

唐筛的结果出来我21 三体那一项是高风险，看着化验单感觉挺吓人的，咨询了医生，又问了几个刚生产的朋友，听了他们的建议我又选择做了无创DNA！

经过了解才知道，无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式，仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。无创结果风险率高可以进一步羊水穿刺，我认识的一个孕妇就是去省医院做的羊水穿刺！

作为目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段，唐氏筛查（简称唐筛）主要利用血清生化值计算胎儿患21-三体、18-三体和神经管畸形的风险值，在国内检出率大约60%。无创DNA产前检测准确率据可达90%以上

现在医学很发达，避免生出唐氏儿作为孕妇的你，要定期孕检很重要，生活中也要远离辐射，不要乱用药，不接触化学物质，远离病毒感染！

AimeeMum777

每一对怀孕的夫妇，孕期只要听到“唐氏儿”，就会害怕、心疼、恐惧……是的，是我，我也会害怕。

也许你以前从未担心过，自己会生下“唐宝宝”，因为家族里面从没有这样的遗传。

然而并不是这样的，生下唐氏儿，是一个偶然的事件，跟遗传没有关系的，每一个孕妈妈都有可能孕育出一个“唐宝宝”。

目前，唐氏综合征是一项严重影响智力、那只畸形和发育不良的一项疾病，全世界都暂时无法治愈它，所以也只能尽量预防。

那么如何预防生下唐氏儿呢？

根据多年临床经验，我们还是有些方法可以总结的。

1.孕前准备

35岁以前生育；受孕前做孕前检查；避免电离辐射和接触致畸化学物质；避免吃药不当和病毒感染；注意个人卫生，保持良好生活习惯，戒掉吸烟、饮酒等不良嗜好，适当锻炼；孕前三个月吃叶酸。

2.孕期检查

产前咨询和孕期检查是预防唐氏儿最重要的一项措施。

a.唐氏筛查

这是目前常规的一项检查，现在根据国家政策我院第二期的唐氏筛查是免费的。

b.无创DNA检查

比唐氏筛查准确率高一些。抽血做的检查，很安全，但价钱贵一些，大于35岁的高龄孕妇建议做这一种。

c.羊水穿刺

羊水穿刺是目前诊断唐氏儿最准确的检查。但它也有一定的小风险，我们现在已经用的很广泛，在b超引导下做，医生操作也很熟练，风险还是很低很低的。

即使你没有家族遗传史，是你很年轻，但孕前的咨询和孕期的检查是很有必要的，我们不能把宝宝的健康作为一项赌注。

以上仅资料供参考，请多多关注哦，更多健康知识与您分享。

如果想避免生唐氏儿，最重要的是知道唐氏儿产生的原因，根据这些原因，才能有效避免唐氏儿的产生，达到优生优育的效果。

什么是唐氏儿

唐氏儿是唐氏综合症患儿的简称，是人类的一种染色体病。是在生殖细胞形成期或约在受精后24小时内，细胞内多了一条21号染色体所致。唐氏儿的面部特点非常相似，特殊的呆傻面容；智力发育不全，生长发育迟缓。

唐氏儿还具有其他特征，经常哭闹，后背肌张力过高，吃奶困难，先天性心脏病和其他器官的功能性障碍。唐氏儿的发病率为1/700～1/900，全世界每20分钟就有一个唐氏宝宝出生。

唐氏儿产生的原因

唐氏综合症属于基因突变的疾病，具有偶然性，和随机性。任何一对夫妇，任何年龄的，不管有没有家族时都有可能生出唐氏儿。

但是高龄产妇，也就是年龄大于35周岁的产妇生唐氏儿几率是低龄产妇的五倍。 唐氏儿还具有一定的遗传概率，为1%，如母亲是唐氏综合征患者，遗传率高达百分之五十。

如何避免唐氏儿

1.避免高龄生子

由于高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上，所以最好在35岁之前生育。还有一部分患者属易位型，父母一定要在怀孕前接受染色体确诊及捡查有没有易位。

2.产前诊断 　　

如果曾经生育过唐氏儿，如果再次生育，要做产前诊断，即染色体核型分析。

3.定期孕检

在孕早期和孕中期都有对唐氏儿筛查的检查工作，孕妇一定要按期参加，减少唐氏儿的风险。

4.孕期保健

约会在怀孕期间不能接触高辐射，农药，化学等有害物质。注意休息，保持良好的作息规律。

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所有的家长都希望自己能够生出健康的宝宝来，不过如果家长不够注意的话，有时候生出来的孩子会出现小儿唐氏综合症。

那么我们到底有没有办法能避免生出来的孩子会出现小儿唐氏综合症呢，答案是肯定的。下面让我们一起具体来了解一下有关唐氏综合症的知识。

唐氏综合症的含义：

唐氏综合症是人类最常见的，也是人类第一个被确认的染色体病。由于在精子或卵子时期或是在精卵结合时期(受精后24小时内)，细胞内多了一条21号染色体所致。因染色体异常，涉及许多基因，临床表现为多器官、多系统异常，故称之为“综合症”。

唐氏综合症发生几率：

唐氏儿发生具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接触史。各个年龄段的孕妇，均有出生唐氏儿的几率。

唐氏综合症表现：

1、智力低下以及生长发育比同龄人迟缓是唐氏儿最突出的表现。

2、唐氏儿的智商多只有20-60，为同龄正常人的1/4-1/2。

3、它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，手指短粗，小指内弯等。

4、50%合并先天性心脏病、消化道畸形等。

唐氏综合症危害：

大多数唐氏儿都患有新生儿窒息，一部分甚至在出生后就会夭折。

对唐氏综合症的预防：

1、 产前诊断： 是防止唐氏综合症患儿出生的有效措施。

已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合症患儿的出生。

2、 避免离电辐射，避免接触化学物质。

在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要过长;生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。

3、 注意个人卫生： 孕妇每个星期至少要洗澡一次，每天要冲洗会阴部，保持个人良好的卫生习惯，同时在居住的环境中防止潮湿，保持干燥，注意通风。

4、保持良好的生活习惯： 在准备怀孕前男女双方最好不吸烟和不饮酒，或者少吸烟、少饮酒，保持良好的工作环境和生活环境。

5.怀孕年龄与唐氏症儿有密不可分的关系，有关研究表明：34岁以上是生下唐氏症儿的高危险群。所以，计划怀孕的女性，30岁前是比较好的生育年龄，当然最重要的是定期接受产前检查及唐氏症筛查，就有可能避免生出唐氏症儿。

希望以上的分享能对你有帮助，谢谢！

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