倔强的函数

唐氏筛查做为一种产前筛查手段，在我国较为普及，其中优点包括价格便宜和操作简单。但是存在检出率低，假阳性率高等缺点。这也是很多宝妈不能接受的一点，做出来高风险，临界风险，担心受怕的，进一步检查，可是羊水穿刺提示未见明显异常或无创DNA提示低风险。

其实唐氏筛查假阳性率是高了点，但是作为一种普及筛查项目还是合格的。然而唐氏筛查的检出率也是只有65%，也就是讲即使唐氏筛查低风险，也存在唐氏儿风险。对于有更高要求的宝妈可以选择无创DNA检查和羊水穿刺。

无创DNA和羊水穿刺该如何选择？

羊膜腔穿刺后最终出具的核型分析报告覆盖23对染色体，既可知道胎儿染色体数目异常（最常见的是21三体、18三体、13三体），也可诊断结构异常，例如平衡易位、非平衡性结构异常、标记染色体等，因此诊断范围非常广，基本上涵盖了所有染色体疾病。属于有创操作，存在一定风险。

无创DNA的检测范围要小很多，该技术目前只能检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体，检出率分别达到99%、96.8%、92.1%，尽管检出率非常高，仍然有极少部分漏检，而对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变，则无法检出。属于无创，不具备操作风险。

总结，对于没有羊水穿刺指征的孕妇，个人建议行无创DNA建议产前筛查。如果有羊水穿刺指征的，建议直接羊水穿刺。祝好孕。

产科医疗顾问

其实做了唐筛，真的挺后悔的。

我自己数着，一共抽了七管子血。过了几天，结果出来了，高危。

当时心里很不开心，给老公打了个电话。

我也算是大龄孕妇了，当时同事推荐我去做无创DNA，县城医院2800，市妇幼优惠1000块钱只有1800。

老公当时想也不想就把我的提议给否决了。我们去做的唐筛。一共花了1000多点，大概除了这一项，还有常规验血验尿啥的吧。也没有比无创省钱。

结果是高危。市妇幼要求进一步做羊水穿刺。大概3000—5000左右费用。

这个时候，老公又倾向于做无创dna了。

我真的觉得很生气。想起来就想抽他几耳光。一开始就做错误的决定，后来就又做错误的决定。我真的怀疑，他能否成为一个合格的父亲。

如果无创结果仍然是高危，那么羊水穿刺时机也错过了，只能做危险性更大的脐带血穿刺了。

我坚决不肯听他的，坚持做羊水穿刺。所幸，排除了高危可能。

现在想来，如果一开始就做无创就好了，准确率99%，通过了挺好，通不过再做羊水穿刺。

想想那些担忧和那些无奈，真的，大龄孕妇不容易。

每天都有小目标

我就是一位被唐筛结果给吓倒了的宝妈，拿到结果时真的是哭的我昏天黑地的。

我怀孕时年龄27岁，一般在三十五岁以前医生都会直接开唐筛，毕竟只需要两百多块，有的地方甚至还是免费，在35岁后有的孕妈会直接选择无创或者羊穿，因为唐筛在这时结果已经不准了，大多数检查结果都是高危。

16周时医生开了检查，我交了费就去抽血，抽完血，抽血的人告诉我结果需要等半个月（因为我们市里不能做化验只能送到省里，所以时间需要的比较长一点）半个月后一天下午，我正在睡午觉，突然接到电话，里面工作人员告诉我什么高风险！

吓得我马上赶回城里，第二天找医生看，回到家里也询问了周围的朋友，他们都没有遇到过，我就更加慌了，都说年轻不会啊！我就上网各种查，查到了只能进一步检查，就是无创和羊水穿刺两种办法，下面就把我查到资料给大家分享一下：

1、检测项目方面：

无创Dna目前只包含21、18、13这三对染色体的疾病监测，羊水穿刺能检查人体23对染色体，检测更全范围更广，准确率高一点，价格方面我们这边都是两千多，不过价格方面不同地方不一样。

2、安全性方面：

羊水穿刺有创性产检，需要在超音波引导之下，将一根细针穿过孕妇的肚皮，子宫壁，进入羊水腔来抽取一些羊水。而无创DNA，更加安全方便无创性，只需要抽取静脉血，可以避免产检过程中发生感染，降低孕妇流产的风险。

3、产检时间

羊水穿刺存在着0.5%流产、感染的风险：在孕16－21周取样。无创开始时间更早，持续时间更长，最佳测试时间为孕12-22+6周。

后来我和老公一起纠结了一个礼拜，最终选择了羊水穿刺，我知道很多宝妈被那个0.5%给吓到了，其实根本没有什么，在无创还没有出来前只有羊穿啊，网上我也看到很多宝妈无创高危后来又羊穿的例子。

而且危险与几率并存的，虽然有一点的风险，但是羊穿成功率高啊，一般能有这项技术的都是省里医院，有经验的主任医生，在网上也没看到哪个宝妈因为羊穿流产的，而且羊穿几乎就是确诊了，而无创只是一种筛查手段，并非诊断手段。所以为什么不来个一劳永逸的办法呢？你们说是吗？

当然这只是我个人看法与经历，欢迎大家分享你们的看法和经历……

兜妈育儿园

唐筛结果真的是十个有九个是高危，心理素质不高的人，直接被吓哭的不少。

（图片来源网络，婷妈当时检查完，医生也是建议羊水穿刺，所以不知道有无创DNA）

婷妈怀婷婷时，就有一项高危，医生很严肃的告诉我说，孩子可能是个畸形儿，需要立即、马上联系三甲医院做羊水穿刺确诊。当时婷妈也是没有经验，然后就马上问医生，那如果确诊以后是高危要怎么办？医生说那孩子不能要。因为当时已经有四个多月了。相信很多人听到这句话都会很难过。

后来赶紧联系三甲医院，预约以后要一个月后才能检查。去检查的那天遇到了另一个也是高危的年轻妈妈，当是我们在排队等待检查。她坐在那里就一直哭，一直哭，一边哭一边说：“我和我老公都不傻呀，为什么会怀一个傻孩子呢？”表示特别的不甘心。旁边她的妈妈跟我说，已经哭了一个月了。

后面婷妈做羊水穿刺的时候，医生也是说得挺危险的，说手术有可能会导致流产。做手术的时候也是很吓人的，看到医生用一根很长很长的针，从肚脐眼那里扎进去。

后面等待的结果的过程，又是很煎熬，需要培养30天，才能检测出结果。等于是结果出来的时候已经怀孕六个月了。

幸好当时我的结果出来是很好的，我相信有绝大部分的妈妈的结果都是正常的。

所以这样一来，那唐筛基本上就形同虚设了（基本上绝大部分的人都会高危）。而在等待的进一步检查，或检查后等待结果的期间，会给孕妇造成很大的心理压力，有百害而无一利。

呼吁能出台更有效的检查方式，解救身体和心理双重压力的孕妈妈。

婷妈聊正面管教

唐氏筛查是一个很重要的孕期检查，是可以大概筛查胎儿患唐氏儿的风险，这个检查会给出三个结果：低风险、高风险、临界风险。如果是低风险那患唐氏儿的风险就会小很多，如果是高风险那患唐氏儿的风险会相对较大。很多孕妈妈因为害怕结果不好所以选择逃避做，这是不对的。

对于这三个检查，准确率是羊水穿刺大于无创DNA大于唐氏筛查，而羊水穿刺是有创的。所以如果唐氏筛查是结果是低风险，那暂且可以不用担心。如果有条件者那可以进一步查无创DNA 。如果唐氏筛查是高风险，那建议先做无创DNA，这个准确率是较唐氏筛查要高一些，且不是同羊水穿刺一样是有创的。所以我们会建议先做无创DNA，如果无创DNA是低风险可以放心，如果是高风险，那必须要做羊水穿刺了。

因为年龄较大患唐氏儿的风险就会较大，所以建议直接做无创DNA。其次如果有生过唐氏儿的夫妻可以直接做无创DNA甚至是羊水穿刺。

产检时很多孕妈妈都会害怕，因为担心结果不是很理想。这可以理解，但是不能说因为害怕就拒绝做，及早发现及早想对策，所以还是应该规律产检。

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生命召集令

说起唐筛我真的要吐槽一下，我就是个被吓到的例子，大家都知道，唐筛有早期、中期、晚期。

大概14周左右去检查医生就说可以做早唐了，还要做无创dna，我不清楚无创dna是什么呀（医生说自己选择），早唐免费的，就先把早唐做了，等我按要求做了早唐，去抽了血等一周拿结果。拿到结果给医生看，还是个主任医师，她说“没什么问题，只是年龄有点风险，到时过几周再来做检查”。我还是挺高兴的，就拿着结果回家了，回家用手机查如何看结果，结果上写的21 .三体综合特征值接近临界值，但一想医生没有说什么就没有继续纠结这个问题。

又过了一个月该去做中期唐筛了，去的时候医生问了早唐结果，我按医生说的说了一遍，我又做的中期唐筛，当然是收费的，一个星期后出了结果。就换了医生看了报告，告诉我是高风险，必须做无创dna，不然就在手册上签字注明“已告知风险，有意外自己承担责任”。

当时听到很难受，把字签了就回来和家人商量，又在网上搜高风险该怎么办，有的说无创dna，有的说羊水穿刺，但孩子爸爸立马否决了羊水穿刺，觉得风险高。

我们就又去做无创dna，结果15天出来的，等待的过程应该是最难过的，一边安慰自己一边担心还一边祈祷，在十天左右收到了信息，检查结果是未见明显异常，松了一大口气。我就是那个做了两次唐筛加无创的，下次选择做一次就够了……

羊水穿刺准确率超过99%，最好的时间在16-20周之间做，通常适合年龄在35或35以上、颈部透明带异常者、家族有唐氏症。

唐筛准确率70%，通常在15-20周做。

无创dna在12周以上即可检测，用于高龄、高危人群的初筛，准确率99%，价格相对高一点。

个人觉得如果要早期唐氏筛查低风险可以考虑不做无创之类的，高风险孕妈也不要担心，大多数高风险做了无创dna后仍然是没问题的，羊水穿刺有一定风险。

弓长张mother1

说实在的，唐筛的结果准确率不算高，好像只有百分之六七十，所以如果是年龄偏大的孕妇（28岁以后），不如直接做无创，当然如果年龄在35岁以上，医院一般会要求做羊水穿刺。

我当时做唐筛时，有一个结果是临界风险，其实离低风险只差一点点了，但是被医生说的各种可能性吓到了，最后还是做了无创，结果是低风险。

我身边有不少孕妇，唐筛结果是高风险，做完无创后的结果也是低风险。所以说，唐筛的结果不准确的有很多啊！我也看了网上的评论，好多孕妇都被吓到！

如果年龄不到35岁，不建议直接做羊水穿刺，因为会有一定的感染风险，这也是我做产检时医生告诉我的。还是做无创DNA比较安全一些，毕竟抽管血就可以了。

智慧早教经

说起这个，真是让我不堪回首。

一般情况下，唐筛我们医院是要做早中晚三次。但是，我只做了中期，10天结果出来，给我说高风险。顿时感觉最后紧绷的一根稻草也倒了，内心崩溃，回到科室就大哭了一场，想想那时候真是一不小心没忍住，也不知道是因为自己本身不够坚强，还是怀孕后人的情绪波动很大。

立马去找了产科专家，给我讲的更害怕了，告诉我要去西安做羊水穿刺，因为我们医院还做不了，内心那个崩溃的感觉又上来了，经过一天的冷静思考，花了2000大洋做了无创DNA，为的就是求心安，又是10天过去，结果出来，还好，一切正常。

以前不是患者的时候没有感觉，当我自己成为一名患者的时候才知道，医生总是把最坏的可能告诉你，其实这样对患者本人也是一种伤害，因为自己本身又懂点医学，一想完了，凡事都有可能。那么，我觉得呢？孕妇怀孕的时候一定要保持心情愉悦，如果检查真的有什么高风险的时候，千万不能激动，理性思考，而且一般第一胎都不会有事的，大家也不要太紧张了。自己多听从医生建议和自身情况出发，选择一个适合自己的方法。

消化科小护士

我是从事亲子鉴定工作的，平时也带着做无创DNA产筛，相当于给身边朋友一个福利。

我们单位没开展产筛之前，我对羊穿的了解也是基于亲子鉴定，16-24周的孕妇在不确定肚子里的孩子是谁的情况下，会选择做羊穿鉴定来确认孩子的父亲是谁。无论是亲子鉴定的羊穿还是产筛的羊穿，原理都是一样的，就是提取孩子有效基因位点做比对。

无创DNA产筛主要是提取胎儿的21、20、18三个基因位点，判断孩子是否正常。

1.从检测时间来说:羊穿16周开始到24周左右开始做，无创DNA12周到26周左右，时间要比羊穿提前一个月左右。

2.从检测风险来讲:通常我们会跟孕妇讲，羊穿会有千分之二到千分之三流产概率，不排除会有细菌感染风险。简单来说，说这些就是不怕一万，就怕万一。一般来讲，能做羊穿的医院基本都是三甲级以上，专业妇产医院，能做羊穿的医生也必须是主任级医师。所以可以说如果不是孕妇的特殊体质或突发不确定状况出现，羊穿还是非常安全的。

无创DNA，顾名思义，就是没有创口，只提取8-10毫升母体静脉血即可，100%安全。

3.从费用来讲:以我们长春为例，羊穿从检查到手术都下来费用在2000-2500之间，不会超过2500，无创DNA各个医院略有差别，但基本在2200-2500之间。

4.从准确性的角度来讲:两种准确率都和生一样。

5.这点需要强调，无论是通过大筛查，无创DNA还是羊穿检测到胎儿异常，需要人工终止妊娠，进行引产，医院只认本院羊穿报告单！就是说大筛查和无创的结果都不能作为引产的依据。但是现在的无创DNA都有保单，只要做都附带一份保险合同，缴费即生效。主要是做错了怎么赔付，还有就是做出是唐氏宝宝，保险公司会按重新做羊穿费用实报实销给于赔付。

希望以上一些会对准宝妈有用，同时愿大家平安诞下健康宝贝！

专治臭不要脸不好好唠

唐筛结果到底吓到了多少孕妈，无创DNA和羊水穿刺该如何选择？

从医学上统计，我国唐氏综合征的发病率大约为1/800左右。唐氏综合征的发病风险随着孕妇年龄的增大而升高。40岁增高至1／100。年龄越大，卵子和精子质量下降，细胞分裂时染色体发生不分离的可能性会大大增加。

孕期血清学产前筛查是在孕妇16周到20周之间，通过抽取孕妇血来计算出胎儿发生唐氏儿的风险几率，也就是孕中期唐筛，准确率在65%—70%。如果结果是阴性，不代表一定没事，如果结果是阳性，也不代表一定就有事。

好多的孕妈妈得知在唐筛结果是阳性后，哭的稀里哗啦，然后听医生建议要进一步做羊水穿刺，又吓得不轻，不知该选无创DNA还是选择羊水穿刺。

无创DNA也是一种筛查三体胎儿的手段，一般在孕12周—20周之间进行，抽取孕妇血进行监测，准确率提高了许多能达到99%，因是一种非侵入性手段，孕妇易于接受。不过无创DNA是有局限性的，并且仍然存在1%的漏检率，所以还是将它定义为筛查手段，非诊断结果。

无创DNA的慎用人群

1、早中孕期产前筛查高风险

2、预产期年龄大于35岁的

3、重度肥胖的

4、试管婴儿技术怀孕的

5、有染色体异常儿的分娩史，夫妇染色体异常情况

6、双胎或者多胎

无创DNA禁用人群：

1、孕妇小于12周

2、夫妇双方有明确染色体异常

3、一年内接受过异体输血，移植手术，异体细胞移植的

4、胎儿超声显示存在结构异常

5、有基因遗传病家族史或者提示胎儿罹患基因病高风险的

6、孕妇患恶性肿瘤的

即使是慎用的情况，我觉得也可以直接选择羊水穿刺。羊穿的不良风险只是0.5%，可以说很安全，而且是诊断结果

希望大家能通过我的解答了解医学知识。

關鍵字: 育儿 羊水 怀孕