胡桂生:范科尼貧血引起的血小板減少是一種少見的家族性疾病!

血小板減少性紫癜是一種血液疾病,發病可輕可急,給患者身體健康造成了威脅。因此很多患者和家屬擔心血小板減少性紫癜會不會遺傳。

胡桂生:範科尼貧血引起的血小板減少是一種少見的家族性疾病!

醫學指導——中國國際生命醫學工程院門診中醫血液病專家胡桂生教授

有一種血小板減少性紫癜也有可能被遺傳給自己的子女或其後代。先天性單純無巨核細胞性血小板減少性紫癜是一種染色體遺傳性疾病,血小板減少並伴有橈骨缺失,又稱TAR綜合症。其特徵為出生後幾乎立即出現血小板減少性出血,大多數患者的前臂缺失,伴骨髓、腎臟和心臟結構異常。胡桂生教授說,該病病情嚴重,預後差,1/3患兒於嬰兒期死亡,約2/3患兒在8個月內死亡,死因一般為顱內出血。但能存活下來的嬰兒預後較好,儘管有血小板持續性減少,但出血症狀可以有所改善。

胡桂生:範科尼貧血引起的血小板減少是一種少見的家族性疾病!

範科尼貧血引起的血小板減少是一種少見的家族性疾病,20%一50%有家族史,20%一50%有近親結婚史。表現為全血細胞減少,骨髓再生低下,巨核細胞減少,伴各種不同的畸形。胡桂生教授提醒,新生兒期血小板減少較為突出,以後逐漸發展為全血細胞減少,本病常在10歲以下出現症狀,對雄性激素和腎上腺皮質激素有效。感染、出血或轉變為急性白血病是本病造成死亡的主要病因。

胡桂生:範科尼貧血引起的血小板減少是一種少見的家族性疾病!


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