胡桂生:范科尼贫血引起的血小板减少是一种少见的家族性疾病!

血小板减少性紫癜是一种血液疾病,发病可轻可急,给患者身体健康造成了威胁。因此很多患者和家属担心血小板减少性紫癜会不会遗传。

胡桂生:范科尼贫血引起的血小板减少是一种少见的家族性疾病!

医学指导——中国国际生命医学工程院门诊中医血液病专家胡桂生教授

有一种血小板减少性紫癜也有可能被遗传给自己的子女或其后代。先天性单纯无巨核细胞性血小板减少性紫癜是一种染色体遗传性疾病,血小板减少并伴有桡骨缺失,又称TAR综合症。其特征为出生后几乎立即出现血小板减少性出血,大多数患者的前臂缺失,伴骨髓、肾脏和心脏结构异常。胡桂生教授说,该病病情严重,预后差,1/3患儿于婴儿期死亡,约2/3患儿在8个月内死亡,死因一般为颅内出血。但能存活下来的婴儿预后较好,尽管有血小板持续性减少,但出血症状可以有所改善。

胡桂生:范科尼贫血引起的血小板减少是一种少见的家族性疾病!

范科尼贫血引起的血小板减少是一种少见的家族性疾病,20%一50%有家族史,20%一50%有近亲结婚史。表现为全血细胞减少,骨髓再生低下,巨核细胞减少,伴各种不同的畸形。胡桂生教授提醒,新生儿期血小板减少较为突出,以后逐渐发展为全血细胞减少,本病常在10岁以下出现症状,对雄性激素和肾上腺皮质激素有效。感染、出血或转变为急性白血病是本病造成死亡的主要病因。

胡桂生:范科尼贫血引起的血小板减少是一种少见的家族性疾病!


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