7月19日至22日，“第八届中国结节性硬化症（TSC）诊疗大会暨第三届国际三峡罕见病多学科论坛”在宜昌市第一人民医院举行。来自美国田纳西大学的约翰.比斯勒教授、美国辛辛那提儿童医院的大卫.弗朗兹教授以及国内多位知名专家齐聚宜昌，为来自全国各地的结节性硬化症（TSC）患者进行诊疗。
结节性硬化症（TSC）是一种多系统受累的遗传病，主要表现为脑、眼睛、心脏、肾脏、皮肤和肺等多个器官的良性肿瘤。TSC最主要影响生活质量的因素与脑病变有关：如癫痫、发育迟缓、智力受损和自闭症。严重时可并发呼吸功能、肾功能衰竭，失明，甚至死亡。据市一医院神经内科副主任黄明博士介绍，宜昌市第一人民医院于2016年8月成立了全省首家结节性硬化症罕见病门诊，已经为多个TSC患者及家庭带去福音。
7月19日下午，宜昌市第一人民医院门急诊住院楼的神经内科诊室外，坐满了TSC患者。来自深圳的袁碧霞是北京蝴蝶结TSC罕见病关爱中心的一名志愿者，也是一名TSC患者的母亲。袁碧霞介绍，她的女儿妞妞出生52天时发病，从此她踏上了四处求医的艰辛旅程。“妞妞２岁前，每天癫痫发作30到40次，我无时无刻不得看护住她，害怕她发生意外。”直到2011年，袁碧霞参加了第一届中国结节性硬化症（TSC）诊疗大会，在北京找到了来访的美国结节性硬化症权威专家大卫.弗朗茨教授，在专家的帮助下，妞妞的病情终于得到了控制和改善。今年，袁碧霞再次带着妞妞来到宜昌，经过约翰.比斯勒教授的检查，妞妞的病情较去年相比，又有所好转。“妞妞的病情能得到如此有效的改善，与袁女士的悉心照料是分不开的。”约翰.比斯勒教授说。
现在妞妞读小学了，和正常的小朋友一样，能够学习、玩耍。“我女儿其实是幸运的。因为我们及早发现了她的病症，及早确诊，也及早得到了有效的治疗。我加入TSC关爱中心，成为一名志愿者，也是为了帮助全国更多的TSC患者，希望他们也能像我的女儿一样，及早得到治疗。”袁碧霞说。
今年，美国田纳西大学的约翰.比斯勒教授再次漂洋过海来到中国，为罕见病患者诊疗。他说：“这次活动举办的很精彩，我很高兴见到了那么多可爱的小朋友，也有很多我看过的老患者。我给很多国家的患者看过病，但是在我看来，他们都是一样的。所有的父母都爱自己的孩子，他们愿意为了自己的孩子倾尽所有，这是很美妙的一件事。我也非常乐意能帮助他们。”
市一医院神经内科副主任黄明介绍，结节性硬化症是罕见病中很少几种可以控制的疾病，只要早发现早治疗，几乎可以和正常人一样生活。但因目前大多数医务人员仍然对该病认识不足等问题，临床医师往往容易漏诊。“希望更多的市民、医务人员能更好地了解这个罕见病，出现类似症状考虑结节性硬化症的可能，以便早发现早诊断早治疗。”（通讯员 向熙明）
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