不知道大家是否知道有這麼一群小天使正在以一種特別的方式降臨到母親的懷抱裡呢？
前世界上有幾千種遺傳性疾病，由於醫療意識的缺乏，每年世界上有眾多缺陷兒童出生。如何避免遺傳疾病，實現優生優育，是很多準父母都十分關心的問題。
我國作為世界上出生缺陷的高發國家之一，每年的出生缺陷兒數量約佔全世界的20%。在這些孩子中，很多都是因為沒能被及時確診而患上了終身性殘疾或其他罕見病。因此遺傳性疾病的診斷工作，則顯得更加重要。
根據2018年4月在中華醫學遺傳學雜誌公開發表的“胚胎植入前遺傳學診斷/篩查技術專家共識”我們知道，胚胎植入前遺傳學診斷（pre-implantation genetic diagnosis，PGD）是指對卵母細胞或囊胚在胚胎植入前進行遺傳學診斷，去除攜帶嚴重遺傳性疾病的胚胎，選取正常的胚胎進行移植，是產前診斷的最早期形式。
生育健康的寶寶是每個家庭的夢想，但是對於有的家庭來說，輕鬆順利的誕下自己的健康“小天使”的確是不容易的事情。
分享一個案例，小麗（化名）夫婦自2014年結婚以來一共懷孕2次，可惜的是2次懷孕都在孕2個多月自然流產，經過對他們夫婦進行流產的全套檢查後，醫生髮現小麗是異常染色體核型（46，XX, t(7;9)(q22;p13)），這可能是導致小麗夫婦多次自然流產的重要原因，從遺傳學角度來說，他們夫婦生育表型正常後代的概率為1/9，那麼小麗夫婦需要接受的並非只是體外受精-胚胎移植助孕那麼簡單，為了生育健康的寶寶，他們決定接受第三代試管嬰兒（即胚胎植入前遺傳學診斷，PGD）助孕。
在評估了小麗的卵巢功能和身體狀況後，採用長方案促排卵方案，在臨床醫生以及實驗室人員的精心培育下，從中獲得可供活檢的囊胚1只，經過實驗室遺傳檢測後證實該囊胚是可用胚胎，於2016年12月小麗進行胚胎移植術，移植1只囊胚。
經過了兩週的時間，小麗盼望已久的“兩道槓”終於出現了，在懷孕中期小麗經過產前診斷證實寶寶表型為正常的，於2017年8月31日順利的誕下屬於自己的“小天使”，寶寶出生時體重2.7kg，經過兒科的評估，寶寶非常健康。
我們也祝願所有的寶貝健康快樂的生長！
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