預防出生缺陷
我國是出生缺陷高發國家，
現有8000多萬殘疾人中，
70%是由於出生缺陷所致。
自2003年我國取消強制婚檢後，
婚檢率大幅下降，
許多城市婚檢率如今已不足一成，
與此同時，出生缺陷卻在升高，
每年新增約90萬例。
什麼是出生缺陷？
出生缺陷是指孩子出生前，在媽媽肚子裡就已經發生的形態結構、功能代謝、精神、行為等方面的異常。形態結構異常表現為先天畸形，如無腦兒，脊柱裂、兔唇、四肢異常等，生理功能和代謝缺陷常導致先天性智力低下(俗稱“呆”、“傻”)、聾、啞等異常。
出生缺陷發生的原因有哪些?
01
遺傳因素
包括單基因缺陷（一個基因發生問題）、染色體異常（結構或數量異常）。
02
環境因素
包括孕期營養（蛋白、營養素）、孕期疾病（糖尿病、甲亢）、孕期感染（風疹病毒、鉅細胞病毒、弓形蟲、水痘、梅毒、艾滋病毒）、孕期用藥（致畸藥物、酒精、尼古丁、毒品）、孕期接觸有害物質（射線、噪聲、高熱等環境汙染或職業接觸）。
03
遺傳和環境因素共同作用所導致的出生缺陷
懷孕後第幾周最容易引起胎兒畸形?
一般在懷孕後第5—10周（從末次月經算起）受到外界環境或藥物因素影響最容易引起胎兒畸形，因為這個時期是受精卵形成的細胞正在向胎兒分化的時期，特別容易引起畸形，所以又稱為“致畸敏感期 ”。
出生缺陷干預的措施
01
優生諮詢：
遺傳與優生諮詢是提高一個民族人口質量的重要措施。
02
孕前準備：
夫婦必須要選擇身體健康、情緒最佳、物質準備充分的時候受孕，這樣有利於胎兒的健康和發育。
a．孕前體檢：
準備懷孕前應先到醫院進行一次檢查，瞭解夫婦雙方的身體狀況，並就有關優生優育問題進行諮詢。如患有某些遺傳性疾病，艾滋病、淋病、梅毒、麻風等傳染病，精神病等有關疾病，均不宜生育。
b．孕前準備：
如果做過人工流產，則應在流產3月以後再懷孕。在懷孕前的半年內，應做到與早孕期一樣，儘量避免病毒感染，避免接觸射線、化學藥物、毒物等。
c．孕前營養：
夫婦雙方孕前注意營養可以提高生殖細胞的質量。
d．補充葉酸：
孕前3個月適當補充葉酸，可預防胎兒神經管畸形，對流產、胎兒宮內發育遲緩和孕婦貧血等也有療效。孕婦每日需要葉酸0.4毫克，而一般從膳食中攝取的葉酸只有0.05毫克。應從計劃懷孕前3個月開始服用葉酸，每日0.4毫克，如果已經生育過神經管缺陷患兒的孕婦，葉酸的補充量為4mg/日，一直持續服用至懷孕後3個月。
e．補充碘、其他維生素及微量元素，有利於胎兒的發育。
f．心理準備：
選擇家庭安寧、家中無重大事件發生時妊娠。在居住條件及經濟條件較好後懷孕為好。在精神上也要充分放鬆，夫婦要保持良好的心態。
g．丈夫的準備：
在女方懷孕之前，男方與優生的關係同樣密切。應注意少接觸危化物品、注意營養、戒菸、戒酒、保持良好穩定的情緒、3～4天有效的適度性生活。
03
孕期避免致畸因素
a．避免濫用藥物；
b．避免病毒感染；
c．避免接觸有害物質；
d．避免射線輻射；
e．避免吸菸喝酒；
f．避免噪音。
04
孕期定期產檢，加強營養和胎兒監護
減少出生缺陷，關鍵在於預防。根據世界衛生組織的規定，出生缺陷的預防措施分為三級：
一級預防——婚孕前檢查
由於多數出生缺陷發生在胚胎髮育的第三至第八週，許多人發現孕情時（4周以上）已錯過預防機會。因此，預防出生缺陷的關鍵時機在懷孕之前，重視婚孕前檢查，進行優生遺傳諮詢等源頭預防尤為重要。
二級預防——產前檢查
孕12周內建立圍產保健冊，進行早中孕聯合篩查，定期產檢，通過產檢可以篩查出高危孕產婦，及時診斷和治療，減少患兒出生。
三級預防——新生兒疾病篩查
給寶寶做篩查越早越好，為新生兒篩查苯丙酮尿症、甲狀腺功能減低症、先天性髖關節脫位、先心病及聽力等。
這三道防線環環相扣，只有準媽媽積極配合，才能為新生寶寶健康築起一道堅實的保護屏障。
新生兒出生缺陷20問
1.新生兒需進行哪些篩查
進行系統新生兒體檢及苯丙酮尿症、先天甲狀腺功能減低症、先天性腎上腺皮質增多症、半乳糖血症的篩查及新生兒聽力篩查；對出生缺陷高危兒進行遺傳代謝病篩查（包括氨基酸及脂肪酸代謝病、有機酸尿症等多種疾病）；有腦損傷病史的新生兒行頭顱MR及腦幹誘發電位檢查。
2.為何會生育遺傳病患兒
可能的原因包括：新發的基因突變；父母是某種遺傳病突變基因的攜帶者，但表型正常；除了遺傳因素，外在的環境汙染、不良用藥、營養因素、裝修汙染、手機、電腦、微波爐等輻射以及染髮劑等，也可能成為新生兒缺陷發生的因素，其次孕婦接觸有毒有害物質(如汞、鉛、苯、農藥、X射線等)都可能導致出生缺陷。
3.生育了有出生缺陷的孩子該怎麼辦
首先確定出生缺陷的種類，即具體是何種疾病，是否可以找到致病原因或突變基因；其次對父母雙方進行遺傳學分析，明確是否攜帶致病基因；再次妊娠時，必須進行產前篩查或產前診斷，防止再次生育出生缺陷患兒。
4.患有遺傳代謝病常見的臨床症狀有哪些
新生兒期主要表現為餵養困難、吸吮無力、反應差、肌張力降低、意識障礙、腹瀉、嘔吐、重症黃疸、肝脾大等非特異性表現。
5.出生缺陷患兒可以母乳餵養嗎
是否可以母乳餵養，取決於出生缺陷的種類，如果是遺傳性半乳糖代謝異常，就不能母乳餵養。
6.新生兒手指彎曲正常嗎
新生兒期孩子的手常呈握拳姿勢，但可以伸展，如果覺得伸展時阻力增加明顯時，可能存在腦發育及骨骼發育的異常，需要去醫院就診。
7.新生兒耳朵畸形怎麼辦
進行聽力篩查及聽功能評估，如果不影響功能就不必擔心。如果嚴重影響外觀的話，需要去整形科進一步診治。
8.新生兒黃疸屬於出生缺陷病嗎
生理性黃疸不屬於出生缺陷；但嚴重的病理性黃疸，可能是由遺傳代謝病所致，進而可引起膽紅素腦病，導致精神及運動發育異常。
9.如何消除新生兒黃疸
每個新生兒都要經過一個黃疸期即面部皮膚和眼睛發黃（有的新生兒肉眼看不出），醫學上稱其為生理性黃疸。這種黃疸在生後2～3天開始出現，4～6天達高峰，10～14天消退。如果提前出現，延後消失，或黃疸嚴重者則屬於病理性黃疸，需要到醫院檢查治療，以避免發生膽紅素腦病，因為膽紅素腦病可引起神經系統多種後遺症，所以必須注意寶寶的皮膚顏色的變化，如有異常及時就診。
10.新生兒黃疸是由什麼原因引起的
常見的病因包括：紅細胞增多症、血管外溶血、同族免疫性溶血、感染、腸肝循環障礙、缺氧、藥物使用、新生兒肝炎、先天性代謝性缺陷病、膽管阻塞等。
11.新生兒肺炎為何反覆發作
新生兒肺炎是臨床的常見病，四季均可發病，若經常反覆發作，治療效果差，需警惕先天性心臟病或其他免疫缺陷病，家長應該及早就診進行排查。
12.新生兒篩查與唐氏篩查有什麼區別
唐氏篩查是在懷孕期進行的，通過血清排查先天缺陷胎兒的危險係數的檢測方法；新生兒篩查是在嬰兒出生後進行的一種早期診斷，避免患兒發生智力低下、嚴重的疾病，通過篩查得以早期診斷、早期治療。
13.雙方血型不同生育的孩子會有缺陷嗎
如果只是血型不同，不攜帶致病基因，生育的孩子極少發生出生缺陷，但O型血母親和A型、B型、AB型新生兒可能會出現溶血。
14.什麼是新生兒甲狀腺功能減低
先天性甲狀腺功能減低症是由於患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致，前者稱散發性甲狀腺功能減低症，後者稱地方性甲狀腺功能減低症。其主要臨床表現為體格和智能發育障礙，是小兒最常見的內分泌疾病。
15.孩子出生時有窒息史，會有後遺症嗎
是否有後遺症取決於窒息的程度及復甦是否及時、有效；如果復甦不及時、方法不當、20分鐘Apgar評分低、生後2周神經系統異常症狀仍然持續者則預後不良。
16.流鼻血、排黑色大便是出生缺陷病嗎
出現出血症狀，應該及時就診，完善凝血功能、維生素K及其他檢查，明確出血原因，判斷是否為先天性遺傳病，進行針對性治療。
17.出生後發現雙足均內翻，可以治療嗎
醫學上稱為“先天性馬蹄足”，是一種常見的先天畸形，發現後應及時就診，早期治療，多數可以治癒。
18.新生兒聽力篩查未通過怎麼辦
出生後42天內進行復查，如果仍未通過，需進行進一步檢查，如聽覺腦幹誘發電位、頭顱MR、遺傳性耳聾基因檢查等，以明確病因，及早進行干預和治療。
19.兒童腰部有一個大腫塊，該怎麼辦
及時就診，完善影像學檢查，如超聲及脊柱核磁等，以明確是否為先天性脊柱裂、脊膜膨出，並在醫生指導下，決定進一步診療計劃。
20.口唇上可見鮮紅色斑塊，需要治療嗎
醫學上稱為“血管瘤”，小的血管瘤不需要治療，一般在生後4年內自行消失，大的血管瘤需要治療。
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