倔强的函数

其实，当看到唐氏筛查阳性结果时，孕妈妈可以不必过度焦虑，因为有超过半数的阳性结果最终并未合并胎儿异常。这时的孕妈应该做的是根据唐筛结果和既往的检查结果进行评估，选择合适的进一步检查手段，以便排除真正的唐氏综合症胎儿。

无创DNA是通过采集母体血液进行胎儿游离DNA测序；

产前诊断则主要是通过羊水穿刺、脐带血穿刺或绒毛膜活检的方式获得胎儿的遗传物质，进行检测。

如果孕妇合并以下情况可以选择无创DNA检查

1、中孕期血清学筛查为常见染色体非整倍体临界风险（如：1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270，1/1000≤18三体综合征风险值<1/350）

2、不宜进行羊水穿刺检查的情况，如已经有先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈、母胎Rh血型不合、胎盘前置状态等。

3、孕周已经错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但希望降低21-、18-和13-三体综合征的孕妇。

如果孕妇合并以下情况则不建议选择无创DNA检查，必要时可以进行产前诊断

1、中孕期血清学筛查为高风险，预产期年龄≥35岁，已知有其它染色体异常风险的孕妇，可直接进行产前诊断。

2、孕周<12周、高体重（体重>100kg）、通过体外受精-胚胎移植试管婴儿受孕的孕妇、双绒毛膜性双胎妊娠、合并恶性肿瘤的孕妇。

3、合并鼻骨缺失、NF增厚等影像学筛查软指标异常。

如果孕妇合并以下情况则不可进行无创DNA检查，必要时可以进行产前诊断

1. 孕妇既往有染色体异常胎儿分娩史。

2. 夫妇一方有明确染色体异常。

3. 孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等。

4. 胎儿影像学检查提示可能胎儿有微缺失、微重复综合征或其他染色体异常。

5. 各种单基因病的高风险人群。

羊水穿刺有其自身的适应症

1.孕妇年龄≥35岁；

2.孕妇曾生育过染色体异常患儿；

3.夫妇一方为染色体结构异常携带者；

4.孕妇曾生育过单基因病患儿或遗传性代谢病患儿；

5.中孕唐氏筛查高风险。

羊水穿刺在以下情况是是禁忌的

1.先兆流产患者；

2.体温高于37.4℃；

3.有出血倾向（血小板≤70×109/L，凝血功能检查异常）；

4.有盆腔或宫腔感染征象；

5.单纯性别鉴定。

产科佳育苓茏

网上看到很多宝妈怀孕产检的时候糖筛不过关，然后做羊水穿刺或者无创DNA，庆幸自己，怀两个宝宝，产检的时候，所有的项目都是一次性通过。

我之前有一个同事，怀上孩子的时候已经35岁了，那时候每次听到她说要去医院产检，她都是一脸愁容，因为她说：医生说她年龄比较大了，怀孕风险比较高，而且每次产检的报告结果，基本上都不怎么理想。特别是有一次她告诉我说：医生直接让她做羊水穿刺，她很害怕，预约了时间，她也很担心，宝宝会有问题。后来又有一次，产检回来告诉我说查出来有孕期糖尿病，这下吃饭都要受控制了。好在最后孩子还是平安出生了，但是后来听说孩子有一点小问题，去医院检查说孩子智力发育要比其他孩子晚。

一般年龄比较大的孕妇，比如年过35岁了，医生一般建议都做羊水穿刺，而随着科学技术的进步，医院引进了更先进的检查设备，医生又开始推荐无创DNA。但是，在选择之前，我觉得我们自己应该对这两种方法有一个基本的了解：

无创DNA：目前只包含了人体的21、18、13这几对染色体的疾病检验，检测范围要窄一些，但是更加安全，只需要抽取孕妇的静脉血就可以，降低了感染和流产风险。

抛开费用因素，根据以上优缺点，我觉得妈妈们可以自行选择到底是做无创DNA还是羊水穿刺，不过，如果是我自己的话，我可能会选择羊水穿刺，毕竟检测的范围要广很多。

你会怎么选择呢？

【我是"成长为自己"，今日头条育儿专栏作者，希望通过身边的故事影响你我他，让我们在养育孩子的道路上，少走一些弯路，欢迎大家关注、点赞、转发及评论】

成长为自己

我就是一位被唐筛结果给吓倒了的宝妈，拿到结果时真的是哭的我昏天黑地的。

我怀孕时年龄27岁，一般在三十五岁以前医生都会直接开唐筛，毕竟只需要两百多块，有的地方甚至还是免费，在35岁后有的孕妈会直接选择无创或者羊穿，因为唐筛在这时结果已经不准了，大多数检查结果都是高危。

16周时医生开了检查，我交了费就去抽血，抽完血，抽血的人告诉我结果需要等半个月（因为我们市里不能做化验只能送到省里，所以时间需要的比较长一点）半个月后一天下午，我正在睡午觉，突然接到电话，里面工作人员告诉我什么高风险！

吓得我马上赶回城里，第二天找医生看，回到家里也询问了周围的朋友，他们都没有遇到过，我就更加慌了，都说年轻不会啊！我就上网各种查，查到了只能进一步检查，就是无创和羊水穿刺两种办法，下面就把我查到资料给大家分享一下：

1、检测项目方面：

无创Dna目前只包含21、18、13这三对染色体的疾病监测，羊水穿刺能检查人体23对染色体，检测更全范围更广，准确率高一点，价格方面我们这边都是两千多，不过价格方面不同地方不一样。

2、安全性方面：

羊水穿刺有创性产检，需要在超音波引导之下，将一根细针穿过孕妇的肚皮，子宫壁，进入羊水腔来抽取一些羊水。而无创DNA，更加安全方便无创性，只需要抽取静脉血，可以避免产检过程中发生感染，降低孕妇流产的风险。

3、产检时间

羊水穿刺存在着0.5%流产、感染的风险：在孕16－21周取样。无创开始时间更早，持续时间更长，最佳测试时间为孕12-22+6周。

后来我和老公一起纠结了一个礼拜，最终选择了羊水穿刺，我知道很多宝妈被那个0.5%给吓到了，其实根本没有什么，在无创还没有出来前只有羊穿啊，网上我也看到很多宝妈无创高危后来又羊穿的例子。

而且危险与几率并存的，虽然有一点的风险，但是羊穿成功率高啊，一般能有这项技术的都是省里医院，有经验的主任医生，在网上也没看到哪个宝妈因为羊穿流产的，而且羊穿几乎就是确诊了，而无创只是一种筛查手段，并非诊断手段。所以为什么不来个一劳永逸的办法呢？你们说是吗？

当然这只是我个人看法与经历，欢迎大家分享你们的看法和经历……

兜妈育儿园

唐筛结果真的是十个有九个是高危，心理素质不高的人，直接被吓哭的不少。

（图片来源网络，婷妈当时检查完，医生也是建议羊水穿刺，所以不知道有无创DNA）

婷妈怀婷婷时，就有一项高危，医生很严肃的告诉我说，孩子可能是个畸形儿，需要立即、马上联系三甲医院做羊水穿刺确诊。当时婷妈也是没有经验，然后就马上问医生，那如果确诊以后是高危要怎么办？医生说那孩子不能要。因为当时已经有四个多月了。相信很多人听到这句话都会很难过。

后来赶紧联系三甲医院，预约以后要一个月后才能检查。去检查的那天遇到了另一个也是高危的年轻妈妈，当是我们在排队等待检查。她坐在那里就一直哭，一直哭，一边哭一边说：“我和我老公都不傻呀，为什么会怀一个傻孩子呢？”表示特别的不甘心。旁边她的妈妈跟我说，已经哭了一个月了。

后面婷妈做羊水穿刺的时候，医生也是说得挺危险的，说手术有可能会导致流产。做手术的时候也是很吓人的，看到医生用一根很长很长的针，从肚脐眼那里扎进去。

后面等待的结果的过程，又是很煎熬，需要培养30天，才能检测出结果。等于是结果出来的时候已经怀孕六个月了。

幸好当时我的结果出来是很好的，我相信有绝大部分的妈妈的结果都是正常的。

所以这样一来，那唐筛基本上就形同虚设了（基本上绝大部分的人都会高危）。而在等待的进一步检查，或检查后等待结果的期间，会给孕妇造成很大的心理压力，有百害而无一利。

呼吁能出台更有效的检查方式，解救身体和心理双重压力的孕妈妈。

我是婷妈，正面管教家长讲师，欢迎关注我的头条号"婷妈聊正面管教"。

婷妈聊正面管教

其实做了唐筛，真的挺后悔的。

我自己数着，一共抽了七管子血。过了几天，结果出来了，高危。

当时心里很不开心，给老公打了个电话。

我也算是大龄孕妇了，当时同事推荐我去做无创DNA，县城医院2800，市妇幼优惠1000块钱只有1800。

老公当时想也不想就把我的提议给否决了。我们去做的唐筛。一共花了1000多点，大概除了这一项，还有常规验血验尿啥的吧。也没有比无创省钱。

结果是高危。市妇幼要求进一步做羊水穿刺。大概3000—5000左右费用。

我真的觉得很生气。想起来就想抽他几耳光。一开始就做错误的决定，后来就又做错误的决定。我真的怀疑，他能否成为一个合格的父亲。

如果无创结果仍然是高危，那么羊水穿刺时机也错过了，只能做危险性更大的脐带血穿刺了。

我坚决不肯听他的，坚持做羊水穿刺。所幸，排除了高危可能。

现在想来，如果一开始就做无创就好了，准确率99%，通过了挺好，通不过再做羊水穿刺。

想想那些担忧和那些无奈，真的，大龄孕妇不容易。

每天都有小目标

如果让我再选择的话，现在我会直接做无创或者是羊水穿刺。

唐筛的结果本身准确率就不高，当时做完唐筛之后结果显示的是高危，在我担惊受怕了几天之后，最后还是决定去做无创DNA，据说准确率在百分之九十九，并且是通过静脉取血，而羊水穿刺准确率在百分之百，为什么没有选择做羊水穿刺，听说要把针扎到肚子里取羊水会有小概率的风险产生。

当时做无创DNA，医生先让填了两份单子，一份是个人基本资料，另外一份是保险，这份保险保证的是如果测试出来的结果跟生出来之后的结果不一样，那么会有一份保险金额，当然谁都不愿意意外的事发生，这份保险是自愿填写的。

抽血的地方跟医院抽血化验还不在一个地方，护士告知10天之后取结果，因为像这样的检测都是专门的检测机构做的，运输都要好几天。

过了大概10天之后，我手机收到了一条短信，大概意思就是没有问题，具体的结果可以抽时间来拿，当时心里就像有一大块石头终于放了下来，那种感觉我相信这辈子自己都不会忘记。

可能很多人在去医院做唐筛的时候，医生会给你3种选择方式，无创和羊水穿刺费用会比较高，很多人会从内心去排斥，觉得医生想多挣钱，其实我当时就是这种想法，如果我现在还让我选择的话，即使唐筛不是高危，我还是会直接选择后两者。

以上是我的个人经历，希望给各位宝妈们提供一些小小的帮助。

爱霏育儿

唐筛这个东西压根就不准确。我不知道为什么医院要让孕妇做一个结果不准确的检查，国外早就废除了唐氏筛查这个检查项目。

而且医院的医生也不说明情况，就叫你做唐筛，你要说这个结果说明不了到底有没有事，那我肯定不会去做，没有意义的事做了花钱不说，还增加孕妇的心理负担，整天担心的要死，心惊胆战的。

记得我那时候就是这样，唐筛有一项临界值，也算不上风险，就说最好做个无创DNA，不做也不能保证有事没事，说了一推推卸责任的话，哎，气死我了，孕期本来情绪就敏感，这么一说，担心的要命，不做吧，我天天吃不下睡不好，纠结了几天后来还是做了，如果要说，我要么直接做无创，要么就直接什么不做，等无创结果的那一个多星期，天天睡不好，心里好恐慌。

一般高龄产妇是建议直接做无创的，因为高龄产妇的风险概率大一些，像有家庭遗传之类的可能就直接做羊水穿刺了，无创的准确率达到98%吧！极少数的误差。羊水穿刺的准确率是100%，但是羊水穿刺有风险，一般人都不会做的。

孕期检查比较多，各种检查是不一样的，需要做的检查最好做一下，有些问题是可以筛查出来的，怀孕前后三个月要补充叶酸，远离辐射，多吃水果蔬菜，保持好心情，医生的话肯定是把所有风险都讲给你听，不存在保证你怎么样，所以，自己要理性对待，结合自身的情况分析。

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萌宝妈咪育儿

说实在的，唐筛的结果准确率不算高，好像只有百分之六七十，所以如果是年龄偏大的孕妇（28岁以后），不如直接做无创，当然如果年龄在35岁以上，医院一般会要求做羊水穿刺。

我当时做唐筛时，有一个结果是临界风险，其实离低风险只差一点点了，但是被医生说的各种可能性吓到了，最后还是做了无创，结果是低风险。

我身边有不少孕妇，唐筛结果是高风险，做完无创后的结果也是低风险。所以说，唐筛的结果不准确的有很多啊！我也看了网上的评论，好多孕妇都被吓到！

如果年龄不到35岁，不建议直接做羊水穿刺，因为会有一定的感染风险，这也是我做产检时医生告诉我的。还是做无创DNA比较安全一些，毕竟抽管血就可以了。

智慧早教经

说起唐筛我真的要吐槽一下，我就是个被吓到的例子，大家都知道，唐筛有早期、中期、晚期。

大概14周左右去检查医生就说可以做早唐了，还要做无创dna，我不清楚无创dna是什么呀（医生说自己选择），早唐免费的，就先把早唐做了，等我按要求做了早唐，去抽了血等一周拿结果。拿到结果给医生看，还是个主任医师，她说“没什么问题，只是年龄有点风险，到时过几周再来做检查”。我还是挺高兴的，就拿着结果回家了，回家用手机查如何看结果，结果上写的21 .三体综合特征值接近临界值，但一想医生没有说什么就没有继续纠结这个问题。

又过了一个月该去做中期唐筛了，去的时候医生问了早唐结果，我按医生说的说了一遍，我又做的中期唐筛，当然是收费的，一个星期后出了结果。就换了医生看了报告，告诉我是高风险，必须做无创dna，不然就在手册上签字注明“已告知风险，有意外自己承担责任”。

当时听到很难受，把字签了就回来和家人商量，又在网上搜高风险该怎么办，有的说无创dna，有的说羊水穿刺，但孩子爸爸立马否决了羊水穿刺，觉得风险高。羊水穿刺在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮，子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水，可用羊水细胞DNA做出基因病诊断。身边的人做无创和没做的几乎是一半一半，然后又咨询了做医生的同学，建议我们做无创dna，我们又选择了无创。

我们就又去做无创dna，结果15天出来的，等待的过程应该是最难过的，一边安慰自己一边担心还一边祈祷，在十天左右收到了信息，检查结果是未见明显异常，松了一大口气。我就是那个做了两次唐筛加无创的，下次选择做一次就够了……

羊水穿刺准确率超过99%，最好的时间在16-20周之间做，通常适合年龄在35或35以上、颈部透明带异常者、家族有唐氏症。

唐筛准确率70%，通常在15-20周做。

无创dna在12周以上即可检测，用于高龄、高危人群的初筛，准确率99%，价格相对高一点。

个人觉得如果要早期唐氏筛查低风险可以考虑不做无创之类的，高风险孕妈也不要担心，大多数高风险做了无创dna后仍然是没问题的，羊水穿刺有一定风险。

弓长张mother1

说起这个，真是让我不堪回首。

一般情况下，唐筛我们医院是要做早中晚三次。但是，我只做了中期，10天结果出来，给我说高风险。顿时感觉最后紧绷的一根稻草也倒了，内心崩溃，回到科室就大哭了一场，想想那时候真是一不小心没忍住，也不知道是因为自己本身不够坚强，还是怀孕后人的情绪波动很大。

立马去找了产科专家，给我讲的更害怕了，告诉我要去西安做羊水穿刺，因为我们医院还做不了，内心那个崩溃的感觉又上来了，经过一天的冷静思考，花了2000大洋做了无创DNA，为的就是求心安，又是10天过去，结果出来，还好，一切正常。

以前不是患者的时候没有感觉，当我自己成为一名患者的时候才知道，医生总是把最坏的可能告诉你，其实这样对患者本人也是一种伤害，因为自己本身又懂点医学，一想完了，凡事都有可能。那么，我觉得呢？孕妇怀孕的时候一定要保持心情愉悦，如果检查真的有什么高风险的时候，千万不能激动，理性思考，而且一般第一胎都不会有事的，大家也不要太紧张了。自己多听从医生建议和自身情况出发，选择一个适合自己的方法。

關鍵字: 无创 筛查 怀孕