泌尿系統畸形疾病較隱匿，由於先天性泌尿系統畸形的症狀和危害主要取決於併發症，若雙腎功能好，無任何臨床症狀，可以不作處理，但需隨訪密切觀察。對於臨床上有症狀，腎功能損害者，則需治療。而一旦發病，患兒首診常表現為發熱、排尿異常、腹部包塊、尿儲留、腹痛、高血壓、貧血、電解質紊亂等；近年來，國內不少文獻提到先天性泌尿系統畸形的併發症以尿路感染最為常見，近半數的先天性腎臟畸形易合併尿路感染，這可能是由於先天性泌尿系統畸形破壞尿路的局部防禦屏障作用，尿路排洩速度減慢，削弱了尿液對入侵細菌的沖刷作用，使細菌黏附在尿路上皮細胞並繁殖，引起尿路感染， 故先天性泌尿系統畸形易合併反覆尿路感染。泌尿系統畸形疾病較隱匿，由於先天性泌尿系統畸形的症狀和危害主要取決於併發症，若雙腎功能好，無任何臨床症狀，可以不作處理，但需隨訪密切觀察。對於臨床上有症狀，腎功能損害者，則需治療。而一旦發病，患兒首診常表現為發熱、排尿異常、腹部包塊、尿儲留、腹痛、高血壓、貧血、電解質紊亂等；近年來，國內不少文獻提到先天性泌尿系統畸形的併發症以尿路感染最為常見，近半數的先天性腎臟畸形易合併尿路感染，這可能是由於先天性泌尿系統畸形破壞尿路的局部防禦屏障作用，尿路排洩速度減慢，削弱了尿液對入侵細菌的沖刷作用，使細菌黏附在尿路上皮細胞並繁殖，引起尿路感染，故先天性泌尿系統畸形易合併反覆尿路感染。研究結果提示反覆泌尿系統感染是先天性泌尿系統畸形的臨床特徵之一，反覆泌尿系統的患兒需高度警惕先天性泌尿系統畸形的存在。以排尿困難為主要表現由輸尿管囊腫導致；以尿失禁為主要表現由輸尿管開口異位導致；以腹部包塊為主要表現的由重複腎重複輸尿管積水導致。通常此類患者治療以止痛、退熱、抗感染等對症治療，無明顯特異性。 研究結果提示反覆泌尿系統感染是先天性泌尿系統畸形的臨床特徵之一，反覆泌尿系統的患兒需高度警惕先天性泌尿系統畸形的存在。以排尿困難為主要表現由輸尿管囊腫導致；以尿失禁為主要表現由輸尿管開口異位導致；以腹部包塊為主要表現的由重複腎重複輸尿管積水導致。通常此類患者治療以止痛、退熱、抗感染等對症治療，無明顯特異性。
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