阻斷家族病,改寫人生路

2018年5月8日,一個患有遺傳性多囊腎病的家庭在山西省兒童醫院婦幼保健院產下一個健康的男寶寶,這是在該院生殖醫學中心主任武學清及其遺傳諮詢團隊聯合億康基因公司共同努力下,山西省首例胚胎植入前遺傳學診斷阻斷遺傳性成人型多囊腎的試管嬰兒。 

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26歲的郝女士和丈夫劉先生婚後兩年一直沒有孩子,2016年6月,兩人來到山西省兒童醫院婦幼保健院生殖醫學中心就診。男科診斷後發現,劉先生存在重度少精症狀,於是對其進行睪丸穿刺術後獲取精子。在治療的過程中,武學清主任發現,劉先生家族中有多人患有多囊腎病,遂先後對劉先生及其家族進行了基因檢測,報告顯示劉先生及其患病家人攜帶相同的致病基因突變,確診為遺傳性成人型多囊腎病患者,並有50%的機會遺傳給下一代。醫學上,多囊腎病尚無法治癒,只能通過透析和換腎來治療,如果孩子一旦被遺傳併發病,將給家庭和社會帶來沉重的負擔。

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就此夫妻倆的實際情況,武學清主任及其團隊研究後決定,讓患者進入胚胎植入前遺傳學診斷週期。即對胚胎進行染色體或基因檢測後,將無疾病的胚胎植入子宮妊娠,孕育健康的寶寶。每一個方案的制定,每一次檢測的結果,每一種創新的技術,每一次嚴謹的操作,都關係到寶寶的生命健康和一生的幸福。2017年6月好消息傳來,體外受精成功後得到6枚囊胚,活檢後進行基因檢測,發現其中3枚囊胚染色體正常且不攜帶多囊腎致病突變,隨機從中選出1枚正常的胚胎植入母體子宮併成功受孕。

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2018年6月13日,這個承載著希望的小生命經過基因檢測,不攜帶多囊腎致病基因,健康正常,代代相傳的家族遺傳病基因到此戛然而止,一家人喜極而泣。

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遺傳病是指由遺傳物質發生改變而引起或者由致病基因所控制的疾病,主要分為染色體病、單基因病和多基因病。目前我國出生缺陷總髮生率為5.6%,每年新增患兒約90萬-100萬例。遺傳性出生缺陷給患兒本身帶來巨大的痛苦,也給家庭和社會帶來沉重負擔。如今,第三代試管嬰兒技術可以阻斷染色體病和單基因病向子代遺傳。截至2018年6月,山西省兒童醫院婦幼保健院生殖醫學中心已成功開展2萬個試管嬰兒的週期,出生8543個試管嬰兒寶寶。

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