用户59181159966
第一次接触“唐氏儿”是在初中的生物书上，那时候就知道是一个智力低下的疾病。随着医疗技术及网络技术的发展，越来越多的人知道这个疾病，并且有一些初步的认识，也知道孕期应该筛查唐氏儿，可是具体怎么筛查很多人是不知道的。几天跟大家具体说说这个事。
您问的说羊水穿刺和无创DNA怎么选择的问题，细细跟您讲一下。
筛查唐氏儿首先是在孕期的11周到14周之间做彩超看胎儿颈后透明带，也是常说的NT。大家会问为什么会在这个周期做彩超看NT，因为看的是颈部的淋巴结液，太早及太晚该会影响颈后的淋巴结液量，对于这个疾病就没有诊断意义了。如果是NT大于0.3cm则是高危，则应该在16周到20周之间做唐氏筛查，如果该值是高危，则建议无创DNA，如果是无创DNA是高风险则建议进一步检查，做羊水穿刺。无创DNA是抽取母亲血液，根据里面的数值例如：甲胎蛋白等计算换唐氏儿的风险。羊水穿刺是一种有创的，直接抽取胎儿血液进行检查，是一种最为准确的方法，但是，毕竟是有创，有存在风险的可能，比如说早产。
对于羊水穿刺及无创DNA的选择是有顺序的，是无创DNA高风险，则建议羊水穿刺。如果说无创DNA是低风险，不需要进一步做羊水穿刺检查。而唐氏筛查和NT检查是建议每个孕妈妈必须做的，对唐氏儿的筛查很有帮助。祝好孕！
本期答主：毕罗文 医学硕士
杏花岛
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健康情报局
首先通过唐氏筛查技术，可筛选出患病可能性较大的人群，如果结果为高危，要进一步通过羊水穿刺或无创DNA等方式进行诊断性检查。
接下来是重点啦，快拿起笔来划——羊水穿刺或无创DNA有何区别？
1.有创和无创
羊水穿刺：有创
羊水穿刺即羊膜腔穿刺，是一种有创产前诊断技术，应用范围较广。一般是在妊娠中期，在超声实时监护下，用细针经腹部穿刺进针，进入羊膜腔后抽取20ml羊水，将羊水中的胎儿细胞收集起来，培养2周后经过特殊处理，得到胎儿染色体并进行核型分析。
无创DNA：无创
无创DNA检测（NIPT）是用孕妇血液作为检测标本，完全不进入羊膜腔的一项技术。近年来发展起来的高通量基因测序技术，可对母血中的微量胎儿DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
2.诊断范围
羊水穿刺：基本上涵盖所有染色体疾病
羊膜腔穿刺后最终出具的核型分析报告覆盖23对染色体，既可知道胎儿染色体数目异常（最常见的是21三体、18三体、13三体），也可诊断结构异常，例如平衡易位、非平衡性结构异常、标记染色体等，因此诊断范围非常广，基本上涵盖了所有染色体疾病。
无创DNA：仅能检测21三体、18三体、13三体
相比而言，无创DNA的检测范围要小很多，该技术目前只能检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体，检出率分别达到99%、96.8%、92.1%，尽管检出率非常高，仍然有极少部分漏检，而对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变，则无法检出。
3.准确率
羊水穿刺：胎儿染色体异常的准确率高达99%以上
羊水穿刺应用于产前诊断已有30多年的历史，准确性和安全性得到医学界的公认，应用羊水穿刺术来检测胎儿染色体异常的准确率高达99%以上。
无创DNA：针对21三体、18三体和13三体的准确率达99%
无创DNA准确率99%仅针对21三体、18三体和13三体这三种常见的染色体疾病，而核型分析的准确率99%针对的是所有染色体疾病。
4.适用人群
羊水穿刺：
所有希望获得胎儿染色体明确诊断、无穿刺禁忌症的中孕期孕妇；
孕早、中期血清筛查高危的孕妇；
≥35岁的高龄孕妇；
夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；
超声畸形筛查发现异常的孕妇；
NIPT发现异常的孕妇。
无创DNA：
NIPT因其安全性和早期性，适用于以下人群：
所有希望排除胎儿常见染色体疾病的孕妇；
孕早、中期血清筛查高危的孕妇；
所有需要做胎儿染色体检查，但存在羊水穿刺禁忌症的孕妇，包括：中央性前置胎盘、RH阴性血型、凝血功能异常、先兆流产、反复自然流产史等。
但因检测范围较窄，以下可能出现其他染色体异常的孕妇需慎用：
夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；
≥35岁的高龄孕妇；
超声畸形筛查发现异常的孕妇。
医学界妇产科频道
医生订制检查方案
经济实惠型选择：唐筛→无创DNA/羊水穿刺
先做唐氏筛查，根据检出的风险再选择进行无创DNA或者羊水穿刺，提示低危 → 无创DNA ；提示高危→ 羊水穿刺。
精准高效型选择：无创DNA→羊水穿刺
不做唐氏筛查直接做无创DNA，无创DNA检查提示高风险或伴发其他危险因素再行羊水穿刺，这一选择费用比较高，但优势在于检出率高，并且安全。
除此之外，以下一些国际上的标准希望也能给孕妈妈们一些借鉴。
美国妇产科学会（ACOG）推荐如下人群进行无创产前DNA检测：
1. 高龄（年龄≥35岁）；
2. 唐筛初筛结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妈妈；
3. 生育过三体患儿的孕妈妈；
4. Rh阴性血，需要进行产前诊断的女性；
5. 不适合羊水穿刺的孕妈妈，如胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、流产史、先兆流产或珍贵儿等。
不适合无创DNA的人群：
1. 多胞胎的孕妈妈；
2. 孕妈妈本人为染色体异常患者；
5. 1年之内输注过异体血制品。
有下列情况之一的孕妈妈均需要做羊水穿刺产前诊断：
1. 年龄≥35岁；
2. 曾经生育过染色体异常患儿的孕妈妈；
3. 夫妇之一是染色体平衡易位或倒位携带者的孕妈妈；
4. 孕妈妈可能是某种X连锁遗传病基因携带者；夫妇双方为某种单基因病患者或曾生育过某种单基因病患儿的孕妈妈；
5. 曾经有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妈妈；
6. 产前筛查为高风险的孕妈妈；
7. 孕期检查时超声提示胎儿异常的孕妈妈。
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时尚育儿圈子
根据自身经历回答下这个问题，因为当时二宝做检查时，也为这个问题研究了很久。说下研究的结论和最终选择的心路历程。
首先，说羊水穿刺。
我怀老大的时候，当时没到高龄，但是唐筛没过。所以医生让去做羊水穿刺。当时在北医三院做的，也是研究了很久，羊水穿刺因为是有创的，需要在B超监控下，把穿刺针刺到肚子里，吸取羊水出来化验，所以有一定的风险性。当时签单子的时候，看上面列的各种风险项，都会腿软。但没办法，必须做啊。取样过程还好，不怎么疼。但等结果的的半个月时间是特别煎熬的。还好结果是好的。
羊水穿刺准确率是最高的。超过99%的准确率，而且不只是查唐氏的几项染色体，而是所有的染色体异常都可以排除。而且在B超下操作，躲开孩子和胎盘，所以这样对孩子造成损伤的可能性就更小了。
其次，无创DNA。
无创DNA是这几年才有的。怀老二的时候赶上了。因为已经是高龄，直接越过唐筛的一步，直接跳到选择无创DNA还是羊水穿刺了。好好比较了两者。
无创DNA只有95%的准确率，而且只查唐氏的三个染色体，其他都不查。但好处就是只用抽静脉血就可以检测，无风险。
综合考量了一下，最后还是选择的羊穿。
（说个真事，一个朋友的媳妇，做唐筛没过，做了无创DNA，又是高危，当时做检验的大夫，就建议把孩子做掉。但朋友不甘心，去做了羊水穿刺，过程极其煎熬，万幸，结果出来没问题。所以无创DHA还是有一定的局限性，）
友伴妈妈
无创可以通过采集孕妇外周血提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术并结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。
在没有这种方法之前，要检查一个胎儿是否是唐氏儿，主要有2个办法。
第1种办法，是抽取母亲的外周静脉血，然后看这个外周静脉血里面甲胎蛋白含量的高低。这个方法准确率低 。基本上每3个唐氏儿，它就会漏掉1个唐氏儿。
第2种办法，就是羊水穿刺或者取绒毛膜细胞，通俗讲就是到母亲的子宫里去抽一针。然后，来检查这些羊水细胞，或者绒毛膜细胞的染色体核型。因为是在显微镜下直接看染色体的核型，所以看得很真切，它可以100%地确诊，这个胎儿是不是患有唐氏。这个方法的好处是：它非常的准确。
但是它也有一个坏处：就是它有1%的流产风险。
无创可以通过测量21号染色体在全部染色体片段中占的比例，比较准确得判断胎儿有没有患唐氏综合征，如果怀疑这个胎儿是患了唐氏综合征之后，那么检测公司一般会建议孕妇再去做一个羊水穿刺，来确诊这个胎儿是不是唐氏儿。
倩Sur
随着医学的发展，优生优育意识也在逐渐普及，怀孕4个月-5个月期间，孕妇通过抽血进行唐氏宝宝的筛查，部分孕妇唐氏筛查结果是高危，也就是发生唐氏宝宝的风险较大，这种情况下还需要进一步检查排除唐氏儿的可能性。针对唐筛高危人群，后续的检查主要有两种，羊水穿刺和无创DNA检查，那准妈妈应该选择哪一种检查进一步排除诊断呢?
我们先来了解一下羊水穿刺和无创DNA的区别。从检查方式上看，羊水穿刺是一种有创检查，羊水穿刺的样本可以是绒毛取样、羊膜腔穿刺或脐血取样。临床上以羊膜腔穿刺最常使用。妊娠中期，在超声实时监护下，用细针经腹部穿刺进针，进入羊膜腔后抽取羊水，将羊水中胎儿的细胞收集起来，经过培养得到胎儿染色体并进行核型分析。无创DNA是近些年来发展起来的一项产前检查技术，属于无创的检查，以孕妇血液作为检测标本，完全不进入羊膜腔，该项检查无流产风险，而且高灵敏度、高准确性。
从检查结果范围看，羊膜穿刺的检查结果报告覆盖23对染色体，既可以知道胎儿染色体数目异常，也可诊断结构异常，诊断范围非常广，基本涵盖了所有的染色体疾病。无创DNA的检测范围比较局限，该技术目前只能检测染色体疾病中最常见的三种，即21号、18号和13号染色体的疾病，检出率分别达到99%、96.8%、92.1%，尽管准确性较高，仍有极少部分可能会漏检，特别是对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变，难以检出。无创DNA技术是一种高灵敏度和准确度的筛查检查。羊膜腔穿刺则是一种确诊诊断检查，所以目前羊水穿刺仍是公认的染色体疾病产前诊断“的金标准”。
准妈妈需要根据自己的具体情况选择无创DNA检查或者羊水穿刺。无创DNA适用于以下人群：孕早、中期唐氏筛查高危的孕妇;需要做胎儿染色体检查，但存在羊水穿刺禁忌症的孕妇。羊水穿刺适用人群包括:35岁以上高龄孕妇;夫妇一方为染色体病患者，或妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;四维彩超畸形筛查发现异常的孕妇;无创DNA发现异常的孕妇。
家庭医生在线
根据自己的亲身经历，说一下我的心里路程和最终的选择。
去年我怀宝宝做唐氏筛查时，其中的一项处于临界值。拿到检验结果时，医生说我的情况建议做无创DNA或者羊水穿刺复诊，因为不能确定宝宝的情况，她比较建议我做羊水穿刺，因为准确率更高。
最终，是我的高中同学问了她的市产科主任。
这位产科主任说：“羊水穿刺准确率是最高的。超过99%的准确率，而且不只是查唐氏的几项染色体，而是所有的染色体异常都可以排除。当然，因为是把穿刺针刺进肚子来吸取羊水，所以也存在一定风险性（忘记当时她说是百分之多少的风险了）。”
主任还说：“其实以你（即我）的年龄，也可以做无创DNA。不过这个只有95%的准确率，而且只查唐氏的三个染色体，其他都不查。但好处就是只用抽静脉血就可以检测，无风险。”
我当时听了也很是纠结，因为这位产科主任没有告诉我一定要做哪个。我思来想去，很想选择做羊水穿刺。但是我的同学告诉我：“其实，当妈妈的一定是希望宝宝好。当出现危险的情况时。妈妈肯定是第一个冲上去挡住危险，让自己先受伤。实在不行了，最后才让宝宝受伤。现在的医学这么发达，无创DNA已经有很高的准确率了，达到95%，做无创既不危险，费用也不是很高。当做无创结果仍然是临界风险或者高风险，再选择去做羊水穿刺吧。因为这是最后一步了，你作为妈妈已经尽力在保护孩子了。”
同学的这番话，让我思路非常清晰，最终选择做了无创。在煎熬等了一个星期后，结果出来是正常的。此时非常感谢同学的那番话。
我的邻居在老家的小县城做的产检，当时唐筛的时候有一项是高风险，但是她选择不去做，所幸宝宝出生后各方面看起来是正常的。
希望我的经历能给你一些帮助。
智慧妈妈育儿说
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在怀孕期间，筛查唐氏宝宝的过程中首先孕妈妈会先做唐氏筛查，如果唐氏筛查结果提示高危，妈妈们就要作进一步的检查，此时就面临了无创DNA与羊水穿刺的选择难题。无创DNA 是通过抽取妈妈的血液来检测血液当中宝宝的游离DNA来检查宝宝的染色体是否有缺陷。它的优点是基本无创，无流产风险，而缺点是该检查在检测范围上只针对13、18、21三条染色体，存在其他染色体疾病不能检测出的风险。而羊水穿刺则是经腹壁穿刺入羊水腔抽取少量羊水进行培养检测宝宝DNA的方法。它是临床诊断的“金标准”，可以全面检测宝宝的染色体，但缺点是存在很低的流产风险。
因此，无创DNA检查不能替代羊水穿刺，若唐氏筛查高危的孕妈妈为确保万无一失还是应当选择羊水穿刺，而条件允许的情况下可用无创DNA替代唐氏筛查。
