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第一次接觸“唐氏兒”是在初中的生物書上，那時候就知道是一個智力低下的疾病。隨著醫療技術及網絡技術的發展，越來越多的人知道這個疾病，並且有一些初步的認識，也知道孕期應該篩查唐氏兒，可是具體怎麼篩查很多人是不知道的。幾天跟大傢俱體說說這個事。
您問的說羊水穿刺和無創DNA怎麼選擇的問題，細細跟您講一下。
篩查唐氏兒首先是在孕期的11周到14周之間做彩超看胎兒頸後透明帶，也是常說的NT。大家會問為什麼會在這個週期做彩超看NT，因為看的是頸部的淋巴結液，太早及太晚該會影響頸後的淋巴結液量，對於這個疾病就沒有診斷意義了。如果是NT大於0.3cm則是高危，則應該在16周到20周之間做唐氏篩查，如果該值是高危，則建議無創DNA，如果是無創DNA是高風險則建議進一步檢查，做羊水穿刺。無創DNA是抽取母親血液，根據裡面的數值例如：甲胎蛋白等計算換唐氏兒的風險。羊水穿刺是一種有創的，直接抽取胎兒血液進行檢查，是一種最為準確的方法，但是，畢竟是有創，有存在風險的可能，比如說早產。
對於羊水穿刺及無創DNA的選擇是有順序的，是無創DNA高風險，則建議羊水穿刺。如果說無創DNA是低風險，不需要進一步做羊水穿刺檢查。而唐氏篩查和NT檢查是建議每個孕媽媽必須做的，對唐氏兒的篩查很有幫助。祝好孕！
本期答主：畢羅文 醫學碩士
杏花島
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健康情報局
首先通過唐氏篩查技術，可篩選出患病可能性較大的人群，如果結果為高危，要進一步通過羊水穿刺或無創DNA等方式進行診斷性檢查。
接下來是重點啦，快拿起筆來劃——羊水穿刺或無創DNA有何區別？
1.有創和無創
羊水穿刺：有創
羊水穿刺即羊膜腔穿刺，是一種有創產前診斷技術，應用範圍較廣。一般是在妊娠中期，在超聲實時監護下，用細針經腹部穿刺進針，進入羊膜腔後抽取20ml羊水，將羊水中的胎兒細胞收集起來，培養2周後經過特殊處理，得到胎兒染色體並進行核型分析。
無創DNA：無創
無創DNA檢測（NIPT）是用孕婦血液作為檢測標本，完全不進入羊膜腔的一項技術。近年來發展起來的高通量基因測序技術，可對母血中的微量胎兒DNA片段進行測序，並將測序結果進行生物信息分析，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。
2.診斷範圍
羊水穿刺：基本上涵蓋所有染色體疾病
羊膜腔穿刺後最終出具的核型分析報告覆蓋23對染色體，既可知道胎兒染色體數目異常（最常見的是21三體、18三體、13三體），也可診斷結構異常，例如平衡易位、非平衡性結構異常、標記染色體等，因此診斷範圍非常廣，基本上涵蓋了所有染色體疾病。
無創DNA：僅能檢測21三體、18三體、13三體
相比而言，無創DNA的檢測範圍要小很多，該技術目前只能檢測染色體疾病中最常見的三種，即21三體、18三體、13三體，檢出率分別達到99%、96.8%、92.1%，儘管檢出率非常高，仍然有極少部分漏檢，而對於微重複、微缺失等結構異常或基因病變，則無法檢出。
3.準確率
羊水穿刺：胎兒染色體異常的準確率高達99%以上
羊水穿刺應用於產前診斷已有30多年的歷史，準確性和安全性得到醫學界的公認，應用羊水穿刺術來檢測胎兒染色體異常的準確率高達99%以上。
無創DNA：針對21三體、18三體和13三體的準確率達99%
無創DNA準確率99%僅針對21三體、18三體和13三體這三種常見的染色體疾病，而核型分析的準確率99%針對的是所有染色體疾病。
4.適用人群
羊水穿刺：
所有希望獲得胎兒染色體明確診斷、無穿刺禁忌症的中孕期孕婦；
孕早、中期血清篩查高危的孕婦；
≥35歲的高齡孕婦；
夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦；
超聲畸形篩查發現異常的孕婦；
NIPT發現異常的孕婦。
無創DNA：
NIPT因其安全性和早期性，適用於以下人群：
所有希望排除胎兒常見染色體疾病的孕婦；
孕早、中期血清篩查高危的孕婦；
所有需要做胎兒染色體檢查，但存在羊水穿刺禁忌症的孕婦，包括：中央性前置胎盤、RH陰性血型、凝血功能異常、先兆流產、反覆自然流產史等。
但因檢測範圍較窄，以下可能出現其他染色體異常的孕婦需慎用：
夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦；
≥35歲的高齡孕婦；
超聲畸形篩查發現異常的孕婦。
醫學界婦產科頻道
醫生訂製檢查方案
經濟實惠型選擇：唐篩→無創DNA/羊水穿刺
先做唐氏篩查，根據檢出的風險再選擇進行無創DNA或者羊水穿刺，提示低危 → 無創DNA ；提示高危→ 羊水穿刺。
精準高效型選擇：無創DNA→羊水穿刺
不做唐氏篩查直接做無創DNA，無創DNA檢查提示高風險或伴發其他危險因素再行羊水穿刺，這一選擇費用比較高，但優勢在於檢出率高，並且安全。
除此之外，以下一些國際上的標準希望也能給孕媽媽們一些借鑑。
美國婦產科學會（ACOG）推薦如下人群進行無創產前DNA檢測：
1. 高齡（年齡≥35歲）；
2. 唐篩初篩結果為高風險或者單項指標值改變，不願選擇有創產前診斷的孕媽媽；
3. 生育過三體患兒的孕媽媽；
4. Rh陰性血，需要進行產前診斷的女性；
5. 不適合羊水穿刺的孕媽媽，如胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、流產史、先兆流產或珍貴兒等。
不適合無創DNA的人群：
1. 多胞胎的孕媽媽；
2. 孕媽媽本人為染色體異常患者；
5. 1年之內輸注過異體血製品。
有下列情況之一的孕媽媽均需要做羊水穿刺產前診斷：
1. 年齡≥35歲；
2. 曾經生育過染色體異常患兒的孕媽媽；
3. 夫婦之一是染色體平衡易位或倒位攜帶者的孕媽媽；
4. 孕媽媽可能是某種X連鎖遺傳病基因攜帶者；夫婦雙方為某種單基因病患者或曾生育過某種單基因病患兒的孕媽媽；
5. 曾經有不明原因的自然流產史、畸胎史、死產或新生兒死亡的孕媽媽；
6. 產前篩查為高風險的孕媽媽；
7. 孕期檢查時超聲提示胎兒異常的孕媽媽。
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時尚育兒圈子
根據自身經歷回答下這個問題，因為當時二寶做檢查時，也為這個問題研究了很久。說下研究的結論和最終選擇的心路歷程。
首先，說羊水穿刺。
我懷老大的時候，當時沒到高齡，但是唐篩沒過。所以醫生讓去做羊水穿刺。當時在北醫三院做的，也是研究了很久，羊水穿刺因為是有創的，需要在B超監控下，把穿刺針刺到肚子裡，吸取羊水出來化驗，所以有一定的風險性。當時簽單子的時候，看上面列的各種風險項，都會腿軟。但沒辦法，必須做啊。取樣過程還好，不怎麼疼。但等結果的的半個月時間是特別煎熬的。還好結果是好的。
羊水穿刺準確率是最高的。超過99%的準確率，而且不只是查唐氏的幾項染色體，而是所有的染色體異常都可以排除。而且在B超下操作，躲開孩子和胎盤，所以這樣對孩子造成損傷的可能性就更小了。
其次，無創DNA。
無創DNA是這幾年才有的。懷老二的時候趕上了。因為已經是高齡，直接越過唐篩的一步，直接跳到選擇無創DNA還是羊水穿刺了。好好比較了兩者。
無創DNA只有95%的準確率，而且只查唐氏的三個染色體，其他都不查。但好處就是隻用抽靜脈血就可以檢測，無風險。
綜合考量了一下，最後還是選擇的羊穿。
（說個真事，一個朋友的媳婦，做唐篩沒過，做了無創DNA，又是高危，當時做檢驗的大夫，就建議把孩子做掉。但朋友不甘心，去做了羊水穿刺，過程極其煎熬，萬幸，結果出來沒問題。所以無創DHA還是有一定的侷限性，）
友伴媽媽
無創可以通過採集孕婦外周血提取遊離DNA，採用新一代高通量測序技術並結合生物信息分析，得出胎兒發生染色體非整倍體的風險率。
在沒有這種方法之前，要檢查一個胎兒是否是唐氏兒，主要有2個辦法。
第1種辦法，是抽取母親的外周靜脈血，然後看這個外周靜脈血裡面甲胎蛋白含量的高低。這個方法準確率低 。基本上每3個唐氏兒，它就會漏掉1個唐氏兒。
第2種辦法，就是羊水穿刺或者取絨毛膜細胞，通俗講就是到母親的子宮裡去抽一針。然後，來檢查這些羊水細胞，或者絨毛膜細胞的染色體核型。因為是在顯微鏡下直接看染色體的核型，所以看得很真切，它可以100%地確診，這個胎兒是不是患有唐氏。這個方法的好處是：它非常的準確。
但是它也有一個壞處：就是它有1%的流產風險。
無創可以通過測量21號染色體在全部染色體片段中佔的比例，比較準確得判斷胎兒有沒有患唐氏綜合徵，如果懷疑這個胎兒是患了唐氏綜合徵之後，那麼檢測公司一般會建議孕婦再去做一個羊水穿刺，來確診這個胎兒是不是唐氏兒。
倩Sur
隨著醫學的發展，優生優育意識也在逐漸普及，懷孕4個月-5個月期間，孕婦通過抽血進行唐氏寶寶的篩查，部分孕婦唐氏篩查結果是高危，也就是發生唐氏寶寶的風險較大，這種情況下還需要進一步檢查排除唐氏兒的可能性。針對唐篩高危人群，後續的檢查主要有兩種，羊水穿刺和無創DNA檢查，那準媽媽應該選擇哪一種檢查進一步排除診斷呢?
我們先來了解一下羊水穿刺和無創DNA的區別。從檢查方式上看，羊水穿刺是一種有創檢查，羊水穿刺的樣本可以是絨毛取樣、羊膜腔穿刺或臍血取樣。臨床上以羊膜腔穿刺最常使用。妊娠中期，在超聲實時監護下，用細針經腹部穿刺進針，進入羊膜腔後抽取羊水，將羊水中胎兒的細胞收集起來，經過培養得到胎兒染色體並進行核型分析。無創DNA是近些年來發展起來的一項產前檢查技術，屬於無創的檢查，以孕婦血液作為檢測標本，完全不進入羊膜腔，該項檢查無流產風險，而且高靈敏度、高準確性。
從檢查結果範圍看，羊膜穿刺的檢查結果報告覆蓋23對染色體，既可以知道胎兒染色體數目異常，也可診斷結構異常，診斷範圍非常廣，基本涵蓋了所有的染色體疾病。無創DNA的檢測範圍比較侷限，該技術目前只能檢測染色體疾病中最常見的三種，即21號、18號和13號染色體的疾病，檢出率分別達到99%、96.8%、92.1%，儘管準確性較高，仍有極少部分可能會漏檢，特別是對於微重複、微缺失等結構異常或基因病變，難以檢出。無創DNA技術是一種高靈敏度和準確度的篩查檢查。羊膜腔穿刺則是一種確診診斷檢查，所以目前羊水穿刺仍是公認的染色體疾病產前診斷“的金標準”。
準媽媽需要根據自己的具體情況選擇無創DNA檢查或者羊水穿刺。無創DNA適用於以下人群：孕早、中期唐氏篩查高危的孕婦;需要做胎兒染色體檢查，但存在羊水穿刺禁忌症的孕婦。羊水穿刺適用人群包括:35歲以上高齡孕婦;夫婦一方為染色體病患者，或妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦;四維彩超畸形篩查發現異常的孕婦;無創DNA發現異常的孕婦。
家庭醫生在線
根據自己的親身經歷，說一下我的心裡路程和最終的選擇。
去年我懷寶寶做唐氏篩查時，其中的一項處於臨界值。拿到檢驗結果時，醫生說我的情況建議做無創DNA或者羊水穿刺複診，因為不能確定寶寶的情況，她比較建議我做羊水穿刺，因為準確率更高。
最終，是我的高中同學問了她的市產科主任。
這位產科主任說：“羊水穿刺準確率是最高的。超過99%的準確率，而且不只是查唐氏的幾項染色體，而是所有的染色體異常都可以排除。當然，因為是把穿刺針刺進肚子來吸取羊水，所以也存在一定風險性（忘記當時她說是百分之多少的風險了）。”
主任還說：“其實以你（即我）的年齡，也可以做無創DNA。不過這個只有95%的準確率，而且只查唐氏的三個染色體，其他都不查。但好處就是隻用抽靜脈血就可以檢測，無風險。”
我當時聽了也很是糾結，因為這位產科主任沒有告訴我一定要做哪個。我思來想去，很想選擇做羊水穿刺。但是我的同學告訴我：“其實，當媽媽的一定是希望寶寶好。當出現危險的情況時。媽媽肯定是第一個衝上去擋住危險，讓自己先受傷。實在不行了，最後才讓寶寶受傷。現在的醫學這麼發達，無創DNA已經有很高的準確率了，達到95%，做無創既不危險，費用也不是很高。當做無創結果仍然是臨界風險或者高風險，再選擇去做羊水穿刺吧。因為這是最後一步了，你作為媽媽已經盡力在保護孩子了。”
同學的這番話，讓我思路非常清晰，最終選擇做了無創。在煎熬等了一個星期後，結果出來是正常的。此時非常感謝同學的那番話。
我的鄰居在老家的小縣城做的產檢，當時唐篩的時候有一項是高風險，但是她選擇不去做，所幸寶寶出生後各方面看起來是正常的。
希望我的經歷能給你一些幫助。
智慧媽媽育兒說
用戶名和用戶名
在懷孕期間，篩查唐氏寶寶的過程中首先孕媽媽會先做唐氏篩查，如果唐氏篩查結果提示高危，媽媽們就要作進一步的檢查，此時就面臨了無創DNA與羊水穿刺的選擇難題。無創DNA 是通過抽取媽媽的血液來檢測血液當中寶寶的遊離DNA來檢查寶寶的染色體是否有缺陷。它的優點是基本無創，無流產風險，而缺點是該檢查在檢測範圍上只針對13、18、21三條染色體，存在其他染色體疾病不能檢測出的風險。而羊水穿刺則是經腹壁穿刺入羊水腔抽取少量羊水進行培養檢測寶寶DNA的方法。它是臨床診斷的“金標準”，可以全面檢測寶寶的染色體，但缺點是存在很低的流產風險。
因此，無創DNA檢查不能替代羊水穿刺，若唐氏篩查高危的孕媽媽為確保萬無一失還是應當選擇羊水穿刺，而條件允許的情況下可用無創DNA替代唐氏篩查。
