胚胎植入前PGD/PGS最新規定
高齡女性患者還應該嘗試做一代或二代試管嬰兒嗎？
《專家共識》解讀：高齡女性尤其是年齡在35歲以上甚至40歲以上的患者，其自然生育力普遍降低，卵巢功能逐漸衰退，即使花費金錢和時間做第一代或第二代試管嬰兒，其成功率也不會高，有的甚至連受精能力都沒有，也有的心存僥倖，看到成功的個案也就堅信自己也能成功。凡是已經由權威專家建議做第三代試管嬰兒的高齡患者，都是建立在眾多臨床專家的一線數據和技術實踐基礎上的，應該引起更多高齡備孕患者的高度重視。
哪些患者會被要求做第三代試管嬰兒PGS（胚胎移植前染色體篩查技術）？
《專家共識》解讀：
1.女方年齡38歲及以上。
2.反覆自然流產，且反覆自然流產2次及以上。
3.胚胎反覆種植失敗，移植3次及以上或移植高評分卵裂期胚胎數4～6個或高評分囊胚數3個及以上均失敗。
4.男方嚴重畸精子症。
哪些患者會被要求做第三代試管嬰兒PGD（胚胎移植前基因診斷技術）？
《專家共識》解讀
1.染色體異常：夫婦任一方或雙方攜帶染色體結構異常，包括相互易位、羅氏易位、倒位、複雜易位、致病性微缺失或微重複等。
2.單基因遺傳病：具有生育常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、Y連鎖遺傳等遺傳病子代高風險的夫婦，且家族中的致病基因突變診斷明確或致病基因連鎖標記明確。
3.具有遺傳易感性的嚴重疾病
夫婦任一方或雙方攜帶有嚴重疾病的遺傳易感基因的致病突變，如遺傳性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突變。
4.人類白細胞抗原(humanleukocyte antigen，HLA)配型
如何進行移植胚胎的選擇和優化？
《專家共識》解讀：經過PGD/PGS技術篩查後的胚胎，建議移植單個胚胎；當本週期無完全正常的可用胚胎時，可酌情依照胚胎等級優選胚胎進行移植，以圖將異常風險降到最小；另外，對於僅攜帶單基因遺傳突變但發病可能並不明顯的胚胎可作為備選移植胚胎；最後，患者可根據自身情況，自由選擇移植新鮮胚胎或是冷凍胚胎。
第三代試管嬰兒胚胎及新生兒的健康有保障嗎？
《專家共識》解讀：現行很多的醫療機構對試管嬰兒成功率一說各執己見，缺乏客觀的數據支撐。《共識》稱：植入經過PGD診斷篩查的胚胎併成功妊娠的患者，需要進行侵入式的產前診斷。但現階段不建議採用無創產前篩查的方法，並應隨訪妊娠過程以及新生兒的整體狀況。
胚胎植入前PGD/PGS最新規定
哪些人需要做胚胎染色體的檢測？染色體篩查的原則是什麼？
《專家共識》解讀：對於以下三種情況者需要進行染色體檢測：①夫妻雙方或之一攜帶有染色體異常；②醫療目的的性別選擇；③胚胎植入前的非整倍體篩查。
染色體檢測實施科學原則：
1、對於夫妻雙方或之一攜帶有染色體異常者，PGD可以僅針對異常染色體進行檢測，也可同時分析其他染色體的數目異常；
2性別選擇可以用於基因診斷不明的性連鎖遺傳病，但對於基因診斷明確的家系，建議進行突變基因分析，不建議單純進行性別選擇；
3、對於Y連鎖單基因疾病，可僅進行性別選擇；
4、對於染色體結構易位，PGD檢測可不鑑別攜帶者。有條件的實驗室可以提供攜帶者檢測，但需要充分評估檢測所採用的技術。
5、對於胚胎非整倍體篩查，建議採用能夠同時分析所有23對染色體數目異常的方法，不建議採用FISH（人體5對染色體）技術。
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