文|菊小醫育兒，原創好文，歡迎轉發分享！
孕媽媽做完唐氏篩查（簡稱唐篩）後會得到兩種結果——高風險和低風險，高風險代表你的寶寶患有唐氏綜合徵的風險較高，低風險則代表風險偏低。
風險較高的話，醫生會告知你需要再做一個無創基因篩查（簡稱無創DNA）或者羊膜腔穿刺（又稱羊水穿刺），但不少孕媽媽因為單方面認為無創DNA的準確率比羊水穿刺更高，所以就不想做羊水穿刺了，覺得做無創DNA就可以了。還有一些孕媽媽呢？本來必須要做羊水穿刺的，但因為害怕便自行選擇做無創DNA甚至兩個都不做。
可是，這兩種做法顯然都不可取。誰說無創DNA的準確率就比羊水穿刺的準確率高？誰說想不做羊水穿刺，就不做？想做無創DNA就做無創DNA？我們必須充分了解，才能在孕期順利通關。
1、什麼是無創DNA？什麼是羊水穿刺？
無創DNA（最佳時間：孕12~22周），即通過檢查孕媽媽血液裡的DNA間接診斷寶寶的DNA是不是有問題，寶寶的染色體是不是有問題。談起無創DNA，得先從香港的一位科學家說起，因為他最先發現在孕媽媽的身體裡有胎寶寶的基因片段，也就是說如果孕媽媽懷的男孩，孕媽媽的血液裡能看到Y染色體的片段，但是一旦寶寶一出生，媽媽的血液裡就再也找不到這個染色體了。這也就是抽血做無創DNA的原理了。
而羊水穿刺（最佳時間：孕18~24周）則是目前最常用、最可靠的一種產前診斷方法，是指醫生在超聲引導下用一根很長很細的針抽取孕媽媽子宮裡的羊水，而羊水中是有胎寶寶脫落的細胞，比如胎寶寶皮膚脫落的細胞、尿裡的腎臟上皮細胞。然後，醫生會把羊水裡的這些細胞拿到化驗室培養，然後才能發現染色體的情況到底是怎麼樣的。
2、無創DNA的準確率真能100%？真的比羊水穿刺的準確率高？
實際上，無創DNA並不能篩查所有染色體，目前也還只是針對常見的、致死的、致畸的染色體異常，主要是21三體、18三體和13三體進行的篩查。也就是說，無創DNA對胎兒畸形的檢出率肯定不是100%。大量研究數據表明，無創DNA對於不同染色體疾病，比如21三體的檢出率能高達95%，而18三體、13三體的檢查率是70%左右。
另外，近年發現無創DNA檢測結果出現越來越多的假陽性或者假陰性——假陽性的意思是無創DNA有問題，但其實寶寶沒問題；假陰性就是無創DNA顯示的是低風險，但寶寶其實也可能沒問題。
而羊水穿刺就不一樣了，它是篩查所有的染色體。那可想而知，是無創DNA的檢出率高還是羊水穿刺的檢出率高了，這是的的確確的事實。
3、哪些情況做無創DNA沒用，必須做羊水穿刺？
孕媽媽本身有染色體異常，或者曾經接受過骨髓移植、輸血，等等，體內可能會有其他人的染色體或者基因的情況；你原來生過一個染色體異常的孩子，還有其他一些情況，比如高齡（年齡超過35歲）、肥胖、試管嬰兒、雙胎或者B超發現有異常（懷疑有染色體異常）情況，都不太建議做無創DNA，建議直接做羊水穿刺，當然無創DNA顯示高風險，就更要做羊水穿刺了。
《母嬰保健法》規定，所有醫務人員要為35歲以上的高齡女性提供產前診斷，提供產前診斷的知識、信息和途徑，所以醫務人員都會對高齡的，35歲的媽媽都會常規推薦要不要做產前診斷。
4、羊水穿刺有風險嗎？都有哪些風險？
哪怕醫生技術再嫻熟，他的一個操作也仍然可能存在風險，這個風險是概率的問題，可能會導致流產、早產、感染、破水等等情況。另外，還有可能羊水培養失敗，從而得不到染色體的結果，又或者因為孕媽媽過度緊張導致肌肉緊繃，以致於最終穿刺失敗。
可能孕媽媽一聽就會更擔心了，更不敢做羊水穿刺了，那麼到底要不要做羊水穿刺，主要還是要看孕媽媽是否符合做羊水穿刺的指徵，如果符合那麼該做還是要做。其實，我懷二胎時因B超顯示有異常也做了羊水穿刺，但幸運的是孩子最終健康出生，現在6個月了，一切安好。羊水穿刺篩查還是很有必要，否則後期戰戰兢兢、如履薄冰更不好受。
5、結語
建議孕媽媽在決定要不要做羊水穿刺之前，應該充分了解可能帶來的風險，同時要清楚你是不是會導致風險更高的人群。比如你本身身體素質不太好，或者孕期有過先兆流產（陰道出血）等情況，再或者一些孕媽媽有傳染性疾病（如乙肝、梅毒、HIV等等）。那麼，醫生很可能建議你不要做羊水穿刺。
總之，你應該根據自身具體情況，跟醫生面對面好好地溝通，從而決定如何解決產前篩查和產前診斷的問題。
