2017年12月，FDA批准了Spark Therapeutics公司的基因療法Luxturna，用於治療RPE65基因突變而導致的遺傳性視網膜營養不良(IRDs)。IRDs是一類罕見的眼科疾病，
會導致視力喪失，甚至引起完全失明。在一項III期臨床試驗中，93%接受Luxturna治療的患者視力得到了顯著改善，可以獨自在暗光下避開障礙。Luxturna也是FDA批准的第一個真正意義上的“直接給藥型”基因療法。
色盲有望被治癒
目前在研管線中Applied Genetic Technologies Corporation(AGTC)和MeiraGTx公司處於行業領先地位，各擁有2個在研治療色盲的基因療法。這些療法的目標是給患者導入功能正常CNGA/CNGB基因，從而治療色盲。這項研究如果成功，那麼可以讓色盲症患者感受到世界的五彩繽紛，並打破職業限制，讓他們像正常人一樣自由選擇職業。
ACHM是一種遺傳性視網膜疾病，專門阻止錐狀光感受器的功能。ACHM患者通常視力嚴重下降，對光的敏感性喪失，或畏光，甚至完全色盲。
MeiraGTx公司治療色盲症的在研管線，截圖來自官網
AAV-CNGB3和AAV-CNGA3是一種旨在恢復視錐細胞功能的基因療法，通過視網膜下注射將其傳遞到視網膜中大部分視錐細胞所在的眼部區域。
AAV-CNGB3基因療法已經獲得FDA批准為治療CNGB3基因突變引起的色盲(ACHM)的孤兒藥、罕見兒科疾病和快速通道藥物，以及EMA批准的孤兒藥和優先藥品資格。而AAV-CNGA3基因療法也獲得FDA和EMA的孤兒藥資格認定，以及FDA的罕見兒科疾病藥物資格，目前這兩個療法正在進行成人和兒童患者中的1/2期臨床試驗。
AGTC公司治療色盲症的在研管線，截圖來自官網
Applied Genetic Technologies Corporation(AGTC)的兩款在研療法，ACHM-CNGB3和ACHM-CNGA3也同樣在臨床1/2期試驗中，並在招募患者。
未來發展
基因療法能夠給患者的身體提供了一個正常工作的基因，從而恢復缺陷基因編碼的蛋白的正常表達。基因療法通常依靠病毒載體將DNA注入到細胞核中。而這兩個公司的四款療法，都使用了腺相關病毒(AAV)作為載體。
經歷過失敗後，基因治療已經從概念轉變為現實。文章開始提到的治療失明的基因療法Luxturna是FDA批准在患者體內使用AAV的首款基因療法。去年，FDA還批准諾華公司治療嚴重1型SMA患者，同樣是使用AAV的基因療法Zolgensma。Zolgensma因號稱能夠一次性治癒脊髓性肌肉萎縮症和212.5萬美元的天價引發了廣泛關注。
目前，還有更多的眼科疾病的基因療法正在研發中，包括視網膜色素變性、無脈絡膜症、Leber遺傳性視神經病變（LHON）、Leber先天性黑朦（LCA）、斯塔加特病（Stargardt disease）等等。
此外，在體外對細胞進行基因改造，然後將經過基因工程改造的免疫細胞回輸到患者體內的CAR-T療法，也是基因療法的一種
。2017 年，FDA批准了諾華公司CAR-T療法Tisagenlecleucel(CTL019，商品名：Kymriah)和Kite製藥的CAR-T 療法 Yescarta(axicabtagene ciloleucel，KTE-C10)。預計到2025年，FDA每年將批准10-20個基因療法和細胞療法。相信不久的將來，色盲症也將被我們徹底征服！閱讀更多 藥視點 的文章
