青光眼是否存在遺傳背景?
流行病學研究結果表明，青光眼的發病具有家族聚集性，原發性開角型 青光眼 (POAG) 患者一級親屬的患病率大約是普通人群的 7~10 倍。以 往的研究顯示，34% 的 POAG 患者或疑似者有陽性家族史，陽性家族 史也是其患病的主要危險因素之一 [1];而 80%的原發性閉角型青光眼 (PACG) 患者在亞洲，非洲後裔的 POAG 患病率是歐洲人的 4~5 倍; 雙生子研究及青光眼家系研究發現了多個青光眼致病突變，全基因組關 聯分析發現了與不同類型青光眼相關的大量易感基因位點;動物模型研 究也證實了青光眼具有遺傳背景。
青光眼存在多種遺傳方式，有些屬於單基因遺傳病。原發性開角型青光 眼，常染色體顯性遺傳比較多見，目前確定了三個致病基因，分別是 myocilin (MYOC), optineurin (OPTN) 和 TANK binding kinase 1 (TBK1) [2，3]。多數青光眼屬於複雜遺傳病，是由多種遺傳和環境危險因 素聯合作用導致。這些遺傳因素會增加發生青光眼的風險，但是每一種 因素都不能獨立致病 [1]。
青光眼是具有高度遺傳異質性的複雜性眼部疾病，一定程度上符合多基 因或多因子遺傳規律。
開角型青光眼基因檢測目前推薦檢測 MYOC 和 OPTN 基因。
散發青光眼患者是否與遺傳有關?
如果家族中只有一個青光眼患者，沒有明確家族史，可以認為是散發病 例。但是出現散發病例的原因可能是由於疾病低外顯率、家系過小或不 清楚是否有其他患病的家屬等原因。 有些青光眼患者最初被認為是散發 病例，以後也會發現有家族性或遺傳性。因此，對於散發病例，需要詳 細檢查並追蹤一級、二級家屬，明確是否可能存在青光眼，才能真正確 定散發病例的比例。
和家族性青光眼不同，散發型青光眼常常發病較晚，最常見的有原發性 開角型青光眼(POAG)和囊膜剝脫綜合徵 (XFS) /青光眼。也有研 究發現，散發 POAG 病例是攜帶了 POAG 致病基因的新生突變(de novo mutation)，提示散發病例也可能會遺傳。大多數的散發病例符 合複雜疾病的異常方式，即患者攜帶特殊的易感基因多態性位點，但是 需要和環境及其他因素共同作用才致病。
青光眼大家系可以通過連鎖研究明確基因位點，而這種候選基因方法研 究散發青光眼基因不適用。對於散發青光眼可通過全基因組關聯研究發 現相關的易感基因位點。
因格式原因，參考文獻未上標、未附。
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