平山病是一種青春期起病、以上肢侷限肌肉萎縮為主要特徵的疾病，多於生長髮育高峰時期起病，好發於亞洲男性。由於起病及進展隱匿，早期臨床表現與運動神經元病極為相似，因此，平山病早期確診率較低，患者往往無法得及時有效的治療。儘管平山病預後明顯優於運動神經元病，但缺乏及時的有效治療，也同樣會造成患者出現嚴重的肌肉萎縮，進而嚴重影響日常生活和工作。因而需要理論依據充分、涵蓋面廣、技術指導性強且適用於平山病患者的診療指南。2019年，復旦大學附屬華山醫院骨科、北京大學第三醫院骨科和《中華骨科雜誌》編輯部組織全世界6個國家、7個專業領域的47位專家共同討論制定了《平山病臨床診療規範國際指南》，規範和推進了平山病診療發展，提高平山病的早期確診和有效干預水平。本期將詳細介紹平山病流行病學、臨床表現、影像學及電生理特徵、鑑別診斷、臨床分型、保守與手術治療、療效評價等諸多方面臨床內容。
流行病學
平山病（Hirayama disease,HD），既往又稱青少年上肢遠端肌萎縮症（juvenile muscular atrophy of distal upper extremity），是由日本學者平山惠造（Keizo Hirayama）1959年首次報告的一類特殊良性神經系統疾病。平山病的發病年齡一般低於20歲，且多見於男性。其發病隱匿，具有明顯的地域性，好發於日本、中國、印度等亞洲國家，但也可發生於歐美人群。
目前普遍認為平山病是自限性疾病，病情通常在發病2~5年後會停止進展，但有文獻報道部分患者在起病10年後症狀仍存在持續進展。大部分平山病患者病情在快速進展後會趨於緩慢，並在起病2~5年後自限；但部分患者也存在以下2種情況：①部分患者在疾病自限後，可出現再次進展表現；②部分患者病情可持續進展，實際總病程超過5年。
診斷
平山病的診斷主要依靠臨床、影像學和神經電生理檢查相結合。相對穩定的多學科團隊協作參與診斷過程，可以更加準確地進行診斷與鑑別診斷，治療前需明確診斷並對平山病進行分型。
（一）臨床表現
平山病患者的典型臨床表現為雙側不對稱的侷限於上肢的肌肉萎縮及肌無力，以手內在肌及前臂肌群萎縮為主。手內在肌及前臂肌群的萎縮以尺側為主，由此形成的"斜坡徵"是平山病的典型臨床表現之一。除此之外，平山病的典型臨床表現還包括“寒冷麻痺”、“伸指震顫”和“肌柬顫動”等。
通常情況下，平山病患者無感覺異常，但少數患者在病程初期可有輕度的上肢不適。絕大多數平山病患者在病程中不會出現錐體束徵等上運動神經元損害表現，如果患者出現錐體束徵，應長期隨訪以排除運動神經元病等其他疾病的可能性，具體隨訪建議為每3-6個月隨訪1次，隨訪1~2年。此外，對於平山病患者肌肉萎縮是否會累及C5、C6神經根支配的近端肌肉（如肢二頭肌、三角肌）專家組未達成共識，但指出肌肉萎縮累及近端肌肉並非平山病典型症狀，如果出現需要進行定期隨訪觀察以明確最終診斷，具體隨訪建議同上。
（二）影像學表現
頸椎屈曲位MRI證實，在頸推屈曲狀態下平山病患者存在典型的“膜-壁分離”現象，是診斷平山病的重要依據之一。平山病患者頸椎中立位MRI顯示頸髓（頸膨大）萎縮、頸髓內異常高信號等異常表現。
需要指出的是，頸椎屈曲位MRI是診斷平山病必不可少的檢查，必要時進行增強MR檢查將有助於進行臨床診斷。同時，頸椎過伸、過屈位X線檢查有助於平山病的鑑別診斷。
（三）神經電生理表現
神經電生理檢查是診斷平山病不可缺少的輔助檢查手段。針肌電圖檢查常提示下頸段（通常為C7、C8、T1節段）神經源性損害；運動神經傳導檢測常以症狀側或雙側正中神經及尺神經複合肌肉動作電位波幅（compound muscle action potentials,CMAP）不成比例降低（尺神經CMAP降低〉正中神經CMAP降低）為主要表現，而運動神經傳導速度及感覺神經傳導檢測則通常無明顯異常。
（四）鑑別診斷
平山病在臨床上主要與頸椎病伴上肢肌萎縮、運動神經元病進行鑑別診斷。
1.頸椎病伴上肢肌萎縮：好發於中老年患者（40-60歲多見），病程多緩慢進展。根據主要受累肌肉不同，可分為近端型（以三角肌、股二頭肌萎縮為主）與遠端型（以於內在肌萎縮為主），多數患者無或僅有輕微感覺減退，病程較長者可出現不同程度的肢體感覺障礙。患者通常不存在反射亢進等錐體束徵表現，部分病程較長者可出現下肢臆反射活躍或亢進，以及Hoffmann徵陽性等表現。神經電生理檢查通常提示侷限於中下頸段的脊髓前角或神經前根受損，呈節段性，且損害多為單側或雙側呈不對稱性。頸椎MR檢查可見頸椎明顯退行性改變，並存在明顯的椎管和（或）椎間孔局部狹窄，以及相應神經結構受壓等表現。
2.運動神經元病：好發於中老年患者（40-60歲），多隱匿起病，持續進展，多數患者表現為單側肢體局部肌無力、肌肉萎縮，逐漸累及其他部位或肢體；部分患者可以延髓受累症狀為初始表現，因起病部位不同可出現肢體無力、吞嚥因難、嗆咳、口齒不清，甚至呼吸困難等表現，多數患者最終因呼吸肌元力導致呼吸困難而危及生命。一般無感覺障礙。患者多存在至少一個肢體髒反射活躍或亢進等錐體束徵陽性表現。根據起病部位不同，早期神經電生理檢查僅提示相應部位的失神經改變，隨著病程進展可逐漸累及腦幹、頸段、胸段、腰獻段四個區域中的3個或以上。頸椎MR檢查多無明顯脊髓、神經根受壓，以及椎管或椎間孔局部狹窄等異常表現。
平山病的保守治療方式主要包括長期佩戴頸託及神經營養藥物治療。
長期佩戴頸託治療是最早提出的平山病治療方法之一，J由於頸託限制了患者的屈頸運動，因此也阻止了“膜-壁分離”現象的產生，從而有效地遏制病情進展。目前認為對於病程<4年且症狀在近6個月內仍有持續進展者可嘗試採用頸託治療。
目前，對於神經營養藥物治療平山病尚缺乏相關臨床研究明確何種藥物、劑量及使用方式更為有效，但絕大多數專家推薦該治療措施作為可供選擇的平山病保守治療方式之一。
目前，手術治療已成為平山病治療的又一主要於段。通過於術治療可有效限制頸椎的異常屈曲、擴大硬膜囊容積，進而消除異常的“膜-壁分離”現象。但由於部分平山病患者存在自限性、平山病致病機制複雜、並非所有平山病患者術後病情進展均會停止等因素，因此，平山病的手術治療應嚴格掌握手術適應證。
臨床主要手術適應證：①患者症狀在長期佩戴頸託治療後仍然持續進展；②患者無法配合長期佩戴頸託治療；③患者症狀自限後再次出現進展。
目前，專家推薦頸椎前路融合內固定術及頸椎後路硬膜成形術作為可供選擇的平山病手術治療方式，但目前尚缺乏證據證實上述哪種手術方式更適合平山病的手術治療。
評估方法
專家組推薦使用運動單位估數（motor unit number estimation,MUNE）及常規針肌電圖檢測等客觀的神經電生理技術，來評估平山病患者的病情進展及治療效果。相較於通常使用的評分量表等，上述方法更為客觀，反應性更好，可重複性和可信性也更高。
1.復旦大學附屬華山醫院骨科,北京大學第三醫院骨科,《中華骨科雜誌》編輯部,平山病臨床診療規範國際指南.中華骨科雜誌,2019年4月,第39卷第8期.世界各主要國家都做出了基本相同的戰略選擇把科技創新作為國家戰略超前部署和發展戰略
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