以往，手術治療、放療、化療是腫瘤治療領域的三大支柱。而如今，除了以上三大治療手段外，近幾年較為熱門的治療手段：靶向治療、免疫治療越來越成為腫瘤治療領域中的重要手段。
隨著越來越多的腫瘤患者使用靶向治療、免疫治療藥物。作為腫瘤內科醫生最常聽到的是患者的諮詢：“醫生，我檢查出XX癌症，能不能用XX靶向藥，現在新上市的免疫治療藥物適合用嗎？”等等這類的問題。
聽到這些諮詢，我們一般都會問病人基因檢測的結果是什麼，有沒有基因突變、有哪些基因突變等等。因此，很多人也會有這樣的疑惑：為什麼很多腫瘤醫生會建議患者去做基因檢測呢？
基因檢測是什麼？基因檢測有哪些作用？
基因檢測是眾多生物學檢測的其中一種，基因檢測可以通過患者的組織、血液、其他體液等樣本對DNA進行檢測，檢測是否有突變的基因。基因檢測報告可以指導臨床用藥、在一定程度上可以預測患者使用某種藥物的療效，還可以預測疾病患病風險。
目前在基因檢測的應用中，較多集中使用在腫瘤晚期患者中。一般認為，腫瘤的起源在於有害基因突變的積累，腫瘤與基因突變有關。因此，在腫瘤治療領域中，基因檢測的主要目的有：一是基因檢查可以協助醫生尋找潛在的藥物治療方案，例如非小細胞肺癌患者，使用靶向治療的機會非常高，部分患者在治療過程中可多次進行基因檢測，根據基因變化情況更精準地選擇治療的方案。二是晚期腫瘤患者血液中的ctDNA濃度高，檢測敏感性強。而且對於腫瘤的復發和轉移，也可以通過基因檢測做相應的預測。
此外，在腫瘤免疫治療藥物的使用中，對PD-L1、TMB等可預測療效的基因進行檢測，可以在一定程度上判斷免疫治療的適用人群以及使用療效。
基因檢測是協助臨床診斷、指導用藥選擇、判斷治療效果、預測疾病風險等有效的手段。
一般來說，出於不同的目的，根據腫瘤患者的病種、分期、用藥情況等，選擇不同的基因檢測方案。
是不是所有的患者都一定要進行基因檢測呢？
並不一定要求所有的腫瘤患者都進行基因檢測，例如在靶向藥物使用過程中有些不需要檢測靶點的藥物。在國家衛健委發佈的《新型抗腫瘤藥物臨床應用指導原則（2018年版）》中就羅列了需要和不需要癌症基因檢查的常用靶向藥物。其中還有一部分患者因為可選擇的靶向藥單一且生存期也不樂觀，可選擇不檢測基因，這一做法稱之為“盲試”。又例如有些患者在檢測了一堆免疫指標，最後才告訴我們沒有錢去繼續治療了，如果這樣的話，有些醫生會覺得其實一開始就沒必要去測它。
當然對於很多腫瘤患者而言，還是建議做相關的基因檢測。其中，基因檢測的範圍和深度是需要考慮的，檢測的大小應根據能力而定，譬如一個腫瘤患者，家庭經濟狀態一般，只是看看某一種國內上市的靶向藥物是否適用，這樣檢測常見的幾個基因或者做個小Panel就足夠了；如果有能力的話，也可以做更全面的基因檢測，把更多的信息檢測出來。
PS：需要知道的是基因檢測準確率與所檢測的標本以及檢測方法有關。目前任何一種生物學檢測方法，準確率都不能完全達到100%，基因檢測同樣如此。
好了，今天的話題我們就探討到這裡，我是腫瘤科吳福榮，如果您想了解腫瘤相關的問題，點擊左下方“瞭解更多”立即諮詢醫生。
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