2020年初，“新冠肺炎疫情”的陰霾籠罩在祖國大地，壓得人喘不過氣，全國各行各業也一直聚焦於疫情防控。在2月29日這個“罕見”的節日裡，我們來一起關注一下罕見病人群，事實上，罕見並不稀有，罕見並不陌生，罕見並不遙遠，罕見並沒有你想的那麼罕見，他們生命中的每一天都似我們“戰疫”這般艱難，他們同樣需要我們的關注。
“牽線木偶人”——多發性硬化症、“熊貓寶寶”——戈謝病、“媽媽肩上的孩子”——龐貝病、“月亮孩子”——白化症、“蝴蝶寶貝”——先天性大皰性皮膚鬆解症、“不食人間煙火的孩子”——苯丙酮尿症……
罕見病，又稱“孤兒病”，是指發病率極低的疾病，一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命，它又稱為“孤兒病”。根據WHO的定義，罕見病是患病人數佔總人口0.65‰～1‰的一類疾病的統稱。目前，全球已知的罕見病有近7000種，80%以上屬於遺傳性疾病，且90%的罕見病是嚴重性疾病。罕見病約佔人類疾病總數的10%，其中約有50%的罕見病患者為兒童，30%的患兒壽命不足五年。
2008年2月29日，歐洲罕見病組織（EURORDIS）聯合國家聯盟理事會（Council of National Alliances）發起了第一屆國際罕見病日。選擇此時間點是由於這天是每四年才出現一次的日子，非常罕見。此後，在各國的一致擁護下，將每年2月的最後一天定為國際罕見病日，同時，社會各組織機構都在不懈努力，致力於罕見病防治，新的政策、法規不斷湧現，罕見病患者也得到了越來越多的關愛和尊重，讓“孤兒病”群體體會關愛，看見希望的曙光。
今天是2020年2月29日——第十三個國際罕見病日，今年的罕見病日主題是： “罕見並非少見，罕見亦要強大，罕見亦是驕傲! ” (Rare is many, rare is strong and rare is proud!)
今年的2月，由於疫情顯得與以往格外的不同，太多義無反顧投身疫情防控一線的無名英雄們，帶給我們滿滿的敬意與感動。2月27日，由《麻省理工科技評論》評選出的2020年“十大突破性技術”名單如期而至，帶給我們又一次的感動——“超個性化藥物”（一種治療罕見病的基因藥物）被評為醫療健康篇的十大突破技術，更加讓我們看到基因治療罕見病的無限可能性。
正值2月的最後一天，我們迎來了第十三個國際罕見病日，受罕見病影響的全球3億朋友們，你們並不孤單，相信未來可期！
眾志成城·不懈努力
2019年，美國食品藥品監督管理局（FDA）發佈了《2018 New Drug Therapy Approvals》年度新藥報告，其中提到2018年度新藥中與罕見病相關藥品佔比58%，對罕見病藥物不斷提高關注。我國國家衛生健康委辦公廳正式發佈了《罕見病診療指南（2019年版）》、加強產前篩查力度，維護罕見病患者健康權益、減少罕見病發生率。
2018年2月28日，第11個世界罕見病日主題活動及新藥創制論壇召開，以關愛、連接為出發點，旨在踐行健康中國的主旋律，為罕見病患者群體的生命助力。
2018年2月27日，「吶罕」2018國際罕見病日十週年新聞發佈會暨“罕見病醫療援助工程”啟動儀式順利舉辦，來自政府、基金會、醫學界、企業、媒體等多方代表與罕見病組織、病友代表共商未來，一起為國際罕見病日十週年“吶罕”。
2017年9月8日，第十二屆國際罕見病與孤兒藥大會暨第六屆中國罕見病高峰論壇召開，眾多罕見病患者加入到宣傳教育、科研臨床、藥物開發、政策倡導等各個環節，成為罕見病事業發展中一股不可忽視的力量，並且這股力量正在不斷凝聚、成長著！
2016年，罕見病發展中心（CORD）在杭州舉辦了中國第五屆罕見病高峰論壇大會
2015年12月，EuroGentest和歐盟人類遺傳學會對基於NGS的遺傳病診斷進行評估和驗證，並制定了NGS診斷指南。
2015年7月，美國婦產科醫師學會對關於無創產前檢測的共識進行更新
2014年，隨著研究的深入，無創檢測的條件和範圍有望不斷擴大，延伸至包括微缺失/重複綜合徵和常見的孟德爾遺傳病等。檢測染色體非整倍體的商業化進程正在提速，市場規模穩步增加。
2013年12月22日，英國衛生部22日發佈首個罕見病應對策略，以期加大對罕見病病因和治療手段研究的支持力度，普及相關健康知識，培養專業醫療和護理人員。
2013年8月，Nature Neuroscience上發表對ALS新基因突變的研究，SS18L1(又稱CREST)基因產生的突變，對肌萎縮側索硬化症(ALS)來說可能是一種危險因子，由此，與ALS有關的潛在基因風險因子又多了一種。
2013年7月30日，歐盟委員會成立罕見病專家組，以幫助其指導和制定罕見病領域的相關活動與政策。
2012年10月31日，Nature上發表了一篇關於通過解碼來自非洲、亞洲、歐洲以及美國等地超過1000人的基因組信息，來自華盛頓大學醫學院等處的研究者揭開了人類全基因組遺傳變異的詳細信息，這將幫助研究者尋找罕見及常見疾病的遺傳根源的相關研究成果。
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