戴利TomDaley
孖仔帮
应该说各有千秋。
羊水穿刺可进行染色体核型分析和DNA测序分析或基因芯片检测 ，准确率超过99%，被认为是诊断的金标准。但羊水穿刺过程相对复杂，需要在B超引导下由有经验的医生进行操作。且羊水细胞体外培养时间长（一般10天左右），有时由于某些原因会出现培养失败情况。由于体外培养条件是模拟体内细胞生长环境，两者不能等同，所以培养过程中有时会出现假象，即由体外培养条件诱发的染色体畸变。好在这样的情况发生频率并不高。由于羊水穿刺是有创行为，所以有可能导致流产，频率是0.5－1%。还有就是羊水穿刺也有可能导致羊膜腔感染，羊水渗漏，穿刺部位血肿和羊水栓塞等。
无创DNA只是抽取孕妇静脉血少许，不需要体外培养，只需进行DNA测序和数据分析 就可知晓染色体有无异常。准确率达到99%。现在升级版的无创DNA技术还能对微缺失和微重复进行检测，所以其应用前景广阔。但无创DNA检测技术也有它的局限性，如胎儿DNA含量偏少就会影响检测结果的准确性，所以一般推荐进行无创DNA检测的最佳时期是孕12－24周，在这个时期胎儿DNA含量一般会达到要求。第二个问题是测序数据分析软件质量。我们知道最后所得到的测序数据是非常庞大的，如果没有好的软件进行分析，则很难得到准确的结果。一般基因公司都会研发自己的分析软件。好的检测机构都有先进的分析工具。
总而言之，两种检测方法各有利弊。医生会根据不同情况进行选择，或两者同时进行，以期发现问题，帮助大家顺利完成生育。
基因与健康
羊水穿刺好还是无创DNA检查好，这个问题需要根据患者自身高危条件及需求做评估，不能一概而论的说羊水穿刺好或无创DNA检查好，因为她们不是一个类别的检查。
如果患者没有明显的高危因素及产前诊断的指证，建议做无创DNA检查进行常规产前筛查，无创DNA检查主要针对21-三体，18-三体，13-三体染色体异常，检出率较常规唐氏筛查高。此时一般没必要做羊水穿刺，除非无创DNA检查提示高风险。但是患者如果要百分百排除核型异常及其他染色体异常，建议直接做羊水穿刺，但是羊水穿刺是有创操作存在感染，流产等风险，这是羊水穿刺的弊端，个人觉得没有产前诊断的指征，没必要做羊水穿刺。
如果患者有明显的高危因素或产前诊断的指证，建议行羊水穿刺核型分析，不建议行无创DNA检查，毕竟无创DNA检查只是针对21-三体，18-三体，13-三体染色体异常，检出率也不是100%。
下面科普下哪些情况需要做产前诊断羊水穿刺：
- 孕期羊水过多或者过少的；
- 胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；
- 孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；
- 有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；
- 初产妇年龄超过35周岁的。但在最新孕期保健指南中指出预产期年龄在35-40岁之间的宝妈可以在知情同意的情况下选择无创DNA检查，也可直接行羊水穿刺检查。预产期年龄≥40周岁的宝妈具备产前诊断的条件，建议直接做羊水穿刺。
产科俞医生
无创就是抽个血。
羊穿是有创的，在b超监测下一根针从肚子上某个部位穿进去抽取羊水，虽然前后不到五分钟，确实有风险的。在医院休息一小时，听下胎心没事就回家了。回家最好卧床休息一星期，医生还会开一星期保胎药的。自己多注意一些。
无创和唐筛都是筛查，羊穿是确诊。。。
