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唐氏綜合徵是染色體數目和結構的異常導致胎兒缺陷。這種病表現最為嚴重的智力障礙。在中國，每過20分鐘就有一位唐篩兒出生。

唐氏綜合徵的表現：

1. 唐氏寶寶智力低下
   
2. 語言發育障礙
3. 行為障礙
4. 發育遲緩
5. 運動發育遲緩
6. 特殊外貌，眼距寬，鼻樑低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流涎多
7. 約有1/2的病例併發先天性心臟病、易患傳染性疾病和白血病

導致唐氏綜合徵的原因：

1.遺傳

曾生育過染色體異常或神經管缺損患兒；夫婦之一是染色體平衡移位攜帶者或倒位者或單基因病患者；有脆X染色體綜合徵家系的孕婦；

2.孕婦高齡

研究學者曾做統計，高齡妊娠（35歲）導致的結果，孩子罹患唐氏綜合徵的概率約為1/380，而20歲的產婦發生這種情況的概率僅為1/1400。

之所以把35歲定為一個界限，是因為母親超過這個年齡後，胎兒出現染色體疾病的風險就會明顯升高。

3.其他

若婦女在妊娠期間感染風疹、流感等病毒或服藥不慎導致胎兒畸形，均有可能導致兒童罹患唐氏綜合徵。

4.長期在放射性環境下或汙染環境中生活、工作的孕媽。

5.多次流產，有習慣性流產史、早產或死胎先例的孕媽。

唐氏綜合徵篩選檢查

可以通過頸部半透明區nt超聲掃描和血清免疫學聯合篩查來評估胎兒化患唐氏綜合徵的風險，這些檢查是產前保健的常規項目。

1. nt檢查，懷孕第11--14周；
2. 唐氏篩查，妊娠15~20周之間，最佳時間是妊娠16~18周之間。需空腹，開單時需核對孕周，尤其是對於月經不規律的孕媽媽。孕周是否準確對於檢測結果的準確性十分重要。
   
3. 唐氏篩查高風險並不意味著胎兒一定是唐氏兒，只是說明胎兒患有唐氏綜合徵的風險增高。

高風險孕婦下一步可進行如下檢查：

羊水穿刺或絨毛活檢，對羊水或絨毛行染色體核型分析是診斷唐氏兒或其他染色體異常的金標準。

無創胎兒DNA檢測。

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說起唐氏綜合徵來，很多爸爸媽媽都非常緊張

確實是這樣，這個對寶寶智商有嚴重影響的病症，實際上發病率很高。以前看過一項專門的調查，據說在中國，唐氏患兒的出生率是很高的，特別是在高齡產婦中，這一切確實是給新手爸爸媽媽們帶來了很大的心理陰影。

所謂的唐氏綜合徵，又稱為21-三體綜合徵。

其本質上是一種染色體缺陷導致的病症，最主要的表現就是寶寶的智力存在一定的問題，以及在面容上有一定的表現。唐氏綜合徵目前沒有很好地預防手段，也沒有很好地治療手段，只能是利用產檢的唐篩來判斷，如果真的被檢查出是高風險的話，提前流產是最好的選擇。

唐氏綜合症的主要特徵

唐氏綜合徵的患兒一般來說會有很明顯的面部特徵。

比如雙眼間距寬於常人，眼睛外側會有輕度上斜，舌頭經常伸出最外面，頭小脖子短，四肢也較常人小。這些面部特徵一看就能看出來的。

另外，唐氏患兒還會伴隨有智力低下的情況。

唐氏患兒的另外一個表現就是智力低下，而且會隨著年齡的增加而變得更加明顯一些，不論是智力發育還是身體發育，以及動作發育，都會比較延遲一些。

唐氏綜合徵的發病原因

上面開心爸爸也已經說了，唐氏綜合徵主要是因為染色體缺陷導致的，其本質是一種染色體缺陷的病症，又被稱為“先天愚型”。

之所以會被稱為21-3體綜合徵，主要是因為患者的第21條染色體，原本是2條，現在變成了3條，導致基因發生畸變，進而對患者的智力產生一定的影響。就目前的醫學研究發現，唐氏綜合徵的發病原因，主要是與孕媽媽們高齡導致卵子活力減低有關，至於爸爸方面的影響極為有限。因為唐氏患者是不能生育的，所以幾乎不受爸爸的遺傳影響。

最後

所以，想要懷孕生孩子的女性，最好是儘早的懷孕，這樣是避免懷有唐氏患兒的最有效方式。另外懷孕後的各種產檢，也應該按時的去做，及早發現及早干預，這樣才能把風險降到最低。

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有些媽媽做唐氏篩查的時候發現高危，醫生建議做羊水穿刺，但是媽媽上網上查了說羊水穿刺是一種有創的檢查就想著不要做了，在網上諮詢網友，網友說你們家裡家族沒有這樣病的一般問題不大，不用做羊水穿刺也是可以的。

結果的結果就是孩子生出來發現雙眼距離寬，斷掌，腳有明顯的不同，做了基因檢測發現就是唐氏綜合症患兒。媽媽真的是悔不當初。

我們懷孕時一般會做一次抽血一次B超的檢查，主要是檢查做唐氏綜合症的篩查。如果發現是高危的話一般會建議媽媽做進一步的羊水穿刺做確診。

而唐氏綜合症是一種染色體易位引起的疾病，唐氏綜合症也叫21三體綜合症，就是21色的染色體本來是兩條的變成了三條，多出一條就說明有病變了。孩子面容不太一樣，而且還會出現智力低下，各方面發育落後的情況，對家庭和社會都是一種負擔。

唐氏綜合症原因：

1、高齡

年齡大了染色體易出現問題。

2、接觸過放射線和化學物質可增加發生的風險。

3、遺傳

普通夫妻如果生產過一個唐氏綜合徵兒，建議進行產前相關篩查。比如，父母雙方均為正常的染色體，再發風險為 1%；父親或母親一方為染色體易位攜帶者，再發風險為 5%～15%。

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T：什麼原因會導致胎兒得唐氏綜合徵？

唐氏綜合徵是一種染色體數目異常的疾病，多是因生殖細胞在結合或分裂時出現異常導致的疾病，那麼什麼情況下容易導致胎兒得唐氏綜合徵呢？

高齡孕婦

尤其大於35歲，年齡越大，風險越高，有研究顯示，40多歲的孕婦懷唐氏兒的幾率非常高，而20多歲的孕婦得唐氏兒的幾率低於千分之一，無疑這跟高齡孕婦卵細胞老化脫不了關係。

身體原因

但幾率不足5%，雖然懷唐氏兒女方因素高，但也不排除是男方關係，尤其是夫妻其中一方染色體異常，同時還有極少數為家族遺傳DS患者，其生殖細胞在減數分裂時出現次級不分離。

其他原因

備孕懷孕期間接觸了致畸藥物、輻射、環境汙染等。

唐氏兒能避免嗎？

目前對於唐氏綜合徵胎兒，除了做好孕前檢查，避免高齡懷孕，避免致畸物，補充葉酸外，尚無有效方法避免懷上唐氏兒，也無有效辦法治療。

如何避免唐氏兒出生？

孕期中通過產前篩查和產前診斷，能有效發現80%的唐氏綜合徵胎兒，可及時採取措施，避免唐氏兒出生。

對於普通低危孕婦，普遍建議先唐篩，而對於高危孕婦，尤其年齡大於35歲的，普遍建議直接做無創DNA，因其相對於唐篩準確率會高很多。

總之，患唐氏綜合徵除了以上高危因素外，還有很多屬於概率因素，因為導致配子染色體異常的具體病因還有很多不詳之處，目前唯一的應對措施就是按時產檢。

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身邊有寶媽產檢的時候不小心查出是唐寶寶，不知如何是好。

什麼是唐氏綜合徵？

它被稱為“先天愚型”，是一種發生率比較高的先天性的基因型疾病。多半患兒在出生前即會死亡，倖存者智力水準低下，並伴有心臟發育不全、消化道畸形等疾病。患者平均壽命低於30歲，且無獨立生活能力。

但是身邊也有被照顧很好的唐寶寶，50多歲依然比較健康。

那麼唐氏綜合徵的發病原因 ？

該病是一種典型的基因疾病。其主要原因是第21號染色體在分裂時出現異常，產生了3倍體的下一代（正常為2倍體）。

該病是發生率比較高的遺傳學疾病，高齡產婦，因為卵細胞缺乏正常的活力，生育出該病的兒童的概率要更高。

唐氏綜合徵有哪些症狀？

1、外貌體徵

很容易與常人區分。唐寶寶平時不斷流口水。舌頭短而肥，常不能完全收於口中。身高和頭部發育比較晚，動作發育遲緩。

2、智力低下

該病患兒智商低於正常兒童，智商只有20-50左右，

3、性與生育能力

性成熟比較晚。男寶寶終身無生育能力，女寶寶在青春期時會出現月經，也有孕育後代之可能。

4、精神狀態

唐寶寶總是喜歡睡覺，精神比較萎靡。

如果媽媽不小心檢查出懷了唐寶寶，可以進行醫學治療。

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隨著二胎的開放，很多大齡女性也加入了二胎的隊伍，鑑於高齡準媽媽的各種風險，唐氏綜合徵也被大家所認識。

唐氏綜合徵是胎兒的染色體數目出現異常導致的疾病，正常人有23對染色體，但患有唐氏綜合徵的胎兒21號染色體多出來一條。

唐氏兒如果出生，會患有嚴重的智力障礙、先天愚型，並伴有複雜的心血管疾病，對家庭造成非常嚴重的精神負擔和經濟負擔。所以，準媽媽進行產前唐氏篩查是非常有必要的。

那麼，是什麼原因會導致胎兒得唐氏綜合徵呢？

1.年齡

準媽媽的年齡越大，生出唐氏兒的概率就越大。有資料表明，準媽媽年齡在25-29歲該病的發生率為1/1350，35歲時上升為1/300，大於40歲發生率為1:40。

2.遺傳因素

如果家族中曾出現過唐氏兒的例子，那麼你肚子裡的寶寶患有唐氏綜合徵的概率也會增加。

3.化學物質影響

如果在備孕期間或者懷孕早期接觸到染髮劑、發膜、焗油膏、劣質化妝品等含有毒的化學成分，被感染後可進入身體，而誘發染色體異常。

4.藥物影響

備孕期間和懷孕早期如果服用導致畸形的藥物，那麼可能會導致先天性愚型兒的產生。

總之，唐氏綜合徵只能預防不能治療，準媽媽們懷孕後就要及時去醫院產檢，隨時瞭解妊娠狀況，如果確診為唐氏綜合徵就應該及時終止妊娠。

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對於準爸爸和準媽媽們來說，寶寶不但是愛情的結晶，而且還是他們在這個地球上生命的延續，很多準爸爸準媽媽希望寶寶以後能出人頭地，但更多的準爸爸準媽媽希望的是生出一個健康聰明的寶寶，這樣就足夠了。如果寶寶被確認得了唐氏綜合徵，對於準爸爸準媽咪來說，是比天塌了更嚴重的事情。

什麼是唐氏綜合徵？唐氏綜合症的特徵是什麼

從生物學方面看，唐氏綜合徵的寶寶僅僅是比常人多出了一條21號染色體，但就因為這多出來的一條染色體，讓他們出生以後註定與其他正常健康的孩子不一樣，他們有著幾乎千篇一律的面容：塌鼻子、眼距寬、頭顱又小又圓、脖子很短、眼外側上斜、舌頭經常伸出來等等，這還不算，隨著他們慢慢長大，唐氏寶寶的動作發育會明顯比同齡寶寶遲緩，還伴有嚴重的智力低下，這意味著他們可能一輩子都需要親人的照顧。

什麼原因會導致胎兒得唐氏綜合徵

唐氏綜合徵其實是屬於一種基因缺陷，是在父母的生殖細胞分裂時發生錯誤導致的，所以無論是哪個年齡段的孕媽媽，都有可能生出唐氏寶寶，而且隨著孕媽媽年齡的增大，她們的生殖細胞可能就沒有那麼年輕健康了，生出唐氏兒的可能性就越大。

而且在孕期以及備孕期間，孕媽媽要避免接觸有毒的化學物質，比如農藥、各種化學藥品等等，還要避免接觸電離輻射，如X射線、伽馬射線等等，電離輻射會引起人體化學鍵的斷裂和胚胎染色體變異。另外，在病毒流行的季節孕媽媽要儘量避免外出，如果必須外出一定要注意不要接觸被感染的人群，因為病毒感染也會造成染色體異常。

孕媽媽懷唐氏寶寶可以看出來嗎

大部分的唐氏寶寶是可以通過產檢篩查出來的，比如懷孕11-13周+6的NT檢查，醫生會通過B超測量胎兒頸後透明皮膚層的厚度，唐氏兒通常要比一般的寶寶厚。還有懷孕16-18周的唐氏篩查等，如果NT值有異常或者唐氏篩查高風險，孕媽媽最好做進一步的檢查，如無創DNA或者羊水穿刺，羊水穿刺雖然有一定的危險性，但是結果是最準確的，因為它抽取的是孕媽媽的羊水裡面的胎兒脫落細胞，分析胎兒細胞的DNA是否正常，羊水穿刺的準確率在99%以上，這是別的檢查都做不到的，不要因為一時的疏忽而賠上寶寶一生的幸福。

祝孕媽媽們都能生出健康聰明的寶寶！

沐依蘿

（耳趙問答20181102）唐氏綜合徵又稱 21 三體綜合徵，是一種常見的先天性智力發育異常疾病，由21 號染色體數量或結構異常引起。唐氏綜合徵是人類最常見、認識最深的染色體病，在新生兒中的發生率 約1 /600-800，據估計我國目前大約有 60 萬以上的唐氏綜合徵患者，全國每年新出生的患兒多達27000 例。

21三體綜合徵可分為標準型（超過90%以上），易位型，嵌合型。標準型是唐氏綜合徵中最常見的類型，典型的標準型幾乎都是新發生的，與父母染色體無關，它是配子生成過程中減數分裂時21號染色體發生不分離的結果。易位型也幾乎全部是新發生的，由遺傳而來的不足5%。

導致配子染色體異常的具體病因不詳，有研究資料顯示孕婦的年齡可能是影響因素，但也有調查數據反對這種觀點。

唐氏綜合徵無法治療，唯一應對的措施就是產前唐氏篩查及後續的確診。

耳科趙醫生

唐氏綜合症是一種相對常見的疾病，特別是對於年齡較大的女性，許多女性在懷孕早期不注意適當的飲食調理和生活護理，這可能導致胎兒唐氏綜合症產生的，不利於胎兒的健康成長，也可能導致胎兒的智力缺陷，也可能會引起行動不便的現象，所以應該引起重視，平時應注意唐氏篩查，這樣可以有效避免寶寶出現唐氏綜合症現象。

什麼原因導致唐氏綜合症？

1、嬰兒唐氏綜合症的病因較多，有時由於染色體異常可能導致唐氏綜合症的發展，很多女性經常生活在懷孕初期嚴重空氣汙染的環境中，也可能會導致患者出現了染色體方面的變化。

2、有些人可能患有唐氏綜合症和其他疾病。這也可能是由於丈夫和妻子的亞健康狀態，導致胎兒發育不良。在這種情況下，也可能會導致唐氏綜合症的產生，所以應該引起重視。

3、唐氏綜合症是由很多原因引起的，通常是由於妊娠早期染色體異常的現象，有些女性在妊娠早期因外傷或病毒感染，也可能導致胎兒發育異常，這可能是導致唐氏綜合症的發展。

注意事項

唐氏綜合症對患者的影響非常大，也可能導致智力缺陷的現象所應該引起重視，並應相應調整。在懷孕的早期階段，應該定期去醫院檢查預防唐氏綜合症的發生。

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在早期，孕檢還不普及的農村，幾乎每個村莊都會有一倆個，他們面部明顯異於常人，眼距寬，眼睛外側向上斜的，智力低下，生活不能自理，需要家人的照顧，給家庭帶來很大的負擔。這種病人就是唐氏綜合徵患者。是屬於先天性的疾病，其實病因不是很明確。如果通過篩查確認是唐氏綜合徵者，需要終止懷孕的。

那麼什麼原因導致胎兒的唐氏綜合徵：

1：高齡產婦，年齡大於35歲的產婦，由於年齡大，其基因可能會有變化等容易導致基因缺陷。

2：懷孕期間不注意個人衛生，由感染引起的，大量用藥，接觸農藥。

3：長期處於有害電子輻射環境中。

如何進行唐氏綜合徵篩查:

因為央視綜合徵患者不能治癒，往往給家人帶來痛苦和負擔，所以一般在孕期時候就要做唐氏篩查，確保胎兒的正常。一般在懷孕16~20周的時候，在醫院空腹抽血檢測唐氏篩查。如果檢查為高危的話，需要做羊膜腔穿刺術，抽取羊水對胎兒染色體進行分析。如果確認，就需要停止懷孕。

關鍵字: 胎兒 孕產 健康