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唐氏综合征是染色体数目和结构的异常导致胎儿缺陷。这种病表现最为严重的智力障碍。在中国，每过20分钟就有一位唐筛儿出生。

唐氏综合征的表现：

1. 唐氏宝宝智力低下
   
2. 语言发育障碍
3. 行为障碍
4. 发育迟缓
5. 运动发育迟缓
6. 特殊外貌，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流涎多
7. 约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病

导致唐氏综合征的原因：

1.遗传

曾生育过染色体异常或神经管缺损患儿；夫妇之一是染色体平衡移位携带者或倒位者或单基因病患者；有脆X染色体综合征家系的孕妇；

2.孕妇高龄

研究学者曾做统计，高龄妊娠（35岁）导致的结果，孩子罹患唐氏综合征的概率约为1/380，而20岁的产妇发生这种情况的概率仅为1/1400。

之所以把35岁定为一个界限，是因为母亲超过这个年龄后，胎儿出现染色体疾病的风险就会明显升高。

3.其他

若妇女在妊娠期间感染风疹、流感等病毒或服药不慎导致胎儿畸形，均有可能导致儿童罹患唐氏综合征。

4.长期在放射性环境下或污染环境中生活、工作的孕妈。

5.多次流产，有习惯性流产史、早产或死胎先例的孕妈。

唐氏综合征筛选检查

可以通过颈部半透明区nt超声扫描和血清免疫学联合筛查来评估胎儿化患唐氏综合征的风险，这些检查是产前保健的常规项目。

1. nt检查，怀孕第11--14周；
2. 唐氏筛查，妊娠15~20周之间，最佳时间是妊娠16~18周之间。需空腹，开单时需核对孕周，尤其是对于月经不规律的孕妈妈。孕周是否准确对于检测结果的准确性十分重要。
   
3. 唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高。

高风险孕妇下一步可进行如下检查：

羊水穿刺或绒毛活检，对羊水或绒毛行染色体核型分析是诊断唐氏儿或其他染色体异常的金标准。

无创胎儿DNA检测。

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说起唐氏综合征来，很多爸爸妈妈都非常紧张

确实是这样，这个对宝宝智商有严重影响的病症，实际上发病率很高。以前看过一项专门的调查，据说在中国，唐氏患儿的出生率是很高的，特别是在高龄产妇中，这一切确实是给新手爸爸妈妈们带来了很大的心理阴影。

所谓的唐氏综合征，又称为21-三体综合征。

其本质上是一种染色体缺陷导致的病症，最主要的表现就是宝宝的智力存在一定的问题，以及在面容上有一定的表现。唐氏综合征目前没有很好地预防手段，也没有很好地治疗手段，只能是利用产检的唐筛来判断，如果真的被检查出是高风险的话，提前流产是最好的选择。

唐氏综合症的主要特征

唐氏综合征的患儿一般来说会有很明显的面部特征。

比如双眼间距宽于常人，眼睛外侧会有轻度上斜，舌头经常伸出最外面，头小脖子短，四肢也较常人小。这些面部特征一看就能看出来的。

另外，唐氏患儿还会伴随有智力低下的情况。

唐氏患儿的另外一个表现就是智力低下，而且会随着年龄的增加而变得更加明显一些，不论是智力发育还是身体发育，以及动作发育，都会比较延迟一些。

唐氏综合征的发病原因

上面开心爸爸也已经说了，唐氏综合征主要是因为染色体缺陷导致的，其本质是一种染色体缺陷的病症，又被称为“先天愚型”。

之所以会被称为21-3体综合征，主要是因为患者的第21条染色体，原本是2条，现在变成了3条，导致基因发生畸变，进而对患者的智力产生一定的影响。就目前的医学研究发现，唐氏综合征的发病原因，主要是与孕妈妈们高龄导致卵子活力减低有关，至于爸爸方面的影响极为有限。因为唐氏患者是不能生育的，所以几乎不受爸爸的遗传影响。

最后

所以，想要怀孕生孩子的女性，最好是尽早的怀孕，这样是避免怀有唐氏患儿的最有效方式。另外怀孕后的各种产检，也应该按时的去做，及早发现及早干预，这样才能把风险降到最低。

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有些妈妈做唐氏筛查的时候发现高危，医生建议做羊水穿刺，但是妈妈上网上查了说羊水穿刺是一种有创的检查就想着不要做了，在网上咨询网友，网友说你们家里家族没有这样病的一般问题不大，不用做羊水穿刺也是可以的。

结果的结果就是孩子生出来发现双眼距离宽，断掌，脚有明显的不同，做了基因检测发现就是唐氏综合症患儿。妈妈真的是悔不当初。

我们怀孕时一般会做一次抽血一次B超的检查，主要是检查做唐氏综合症的筛查。如果发现是高危的话一般会建议妈妈做进一步的羊水穿刺做确诊。

而唐氏综合症是一种染色体易位引起的疾病，唐氏综合症也叫21三体综合症，就是21色的染色体本来是两条的变成了三条，多出一条就说明有病变了。孩子面容不太一样，而且还会出现智力低下，各方面发育落后的情况，对家庭和社会都是一种负担。

唐氏综合症原因：

1、高龄

年龄大了染色体易出现问题。

2、接触过放射线和化学物质可增加发生的风险。

3、遗传

普通夫妻如果生产过一个唐氏综合征儿，建议进行产前相关筛查。比如，父母双方均为正常的染色体，再发风险为 1%；父亲或母亲一方为染色体易位携带者，再发风险为 5%～15%。

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T：什么原因会导致胎儿得唐氏综合征？

唐氏综合征是一种染色体数目异常的疾病，多是因生殖细胞在结合或分裂时出现异常导致的疾病，那么什么情况下容易导致胎儿得唐氏综合征呢？

高龄孕妇

尤其大于35岁，年龄越大，风险越高，有研究显示，40多岁的孕妇怀唐氏儿的几率非常高，而20多岁的孕妇得唐氏儿的几率低于千分之一，无疑这跟高龄孕妇卵细胞老化脱不了关系。

身体原因

但几率不足5%，虽然怀唐氏儿女方因素高，但也不排除是男方关系，尤其是夫妻其中一方染色体异常，同时还有极少数为家族遗传DS患者，其生殖细胞在减数分裂时出现次级不分离。

其他原因

备孕怀孕期间接触了致畸药物、辐射、环境污染等。

唐氏儿能避免吗？

目前对于唐氏综合征胎儿，除了做好孕前检查，避免高龄怀孕，避免致畸物，补充叶酸外，尚无有效方法避免怀上唐氏儿，也无有效办法治疗。

如何避免唐氏儿出生？

孕期中通过产前筛查和产前诊断，能有效发现80%的唐氏综合征胎儿，可及时采取措施，避免唐氏儿出生。

对于普通低危孕妇，普遍建议先唐筛，而对于高危孕妇，尤其年龄大于35岁的，普遍建议直接做无创DNA，因其相对于唐筛准确率会高很多。

总之，患唐氏综合征除了以上高危因素外，还有很多属于概率因素，因为导致配子染色体异常的具体病因还有很多不详之处，目前唯一的应对措施就是按时产检。

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身边有宝妈产检的时候不小心查出是唐宝宝，不知如何是好。

什么是唐氏综合征？

它被称为“先天愚型”，是一种发生率比较高的先天性的基因型疾病。多半患儿在出生前即会死亡，幸存者智力水准低下，并伴有心脏发育不全、消化道畸形等疾病。患者平均寿命低于30岁，且无独立生活能力。

但是身边也有被照顾很好的唐宝宝，50多岁依然比较健康。

那么唐氏综合征的发病原因 ？

该病是一种典型的基因疾病。其主要原因是第21号染色体在分裂时出现异常，产生了3倍体的下一代（正常为2倍体）。

该病是发生率比较高的遗传学疾病，高龄产妇，因为卵细胞缺乏正常的活力，生育出该病的儿童的概率要更高。

唐氏综合征有哪些症状？

1、外貌体征

很容易与常人区分。唐宝宝平时不断流口水。舌头短而肥，常不能完全收于口中。身高和头部发育比较晚，动作发育迟缓。

2、智力低下

该病患儿智商低于正常儿童，智商只有20-50左右，

3、性与生育能力

性成熟比较晚。男宝宝终身无生育能力，女宝宝在青春期时会出现月经，也有孕育后代之可能。

4、精神状态

唐宝宝总是喜欢睡觉，精神比较萎靡。

如果妈妈不小心检查出怀了唐宝宝，可以进行医学治疗。

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随着二胎的开放，很多大龄女性也加入了二胎的队伍，鉴于高龄准妈妈的各种风险，唐氏综合征也被大家所认识。

唐氏综合征是胎儿的染色体数目出现异常导致的疾病，正常人有23对染色体，但患有唐氏综合征的胎儿21号染色体多出来一条。

唐氏儿如果出生，会患有严重的智力障碍、先天愚型，并伴有复杂的心血管疾病，对家庭造成非常严重的精神负担和经济负担。所以，准妈妈进行产前唐氏筛查是非常有必要的。

那么，是什么原因会导致胎儿得唐氏综合征呢？

1.年龄

准妈妈的年龄越大，生出唐氏儿的概率就越大。有资料表明，准妈妈年龄在25-29岁该病的发生率为1/1350，35岁时上升为1/300，大于40岁发生率为1:40。

2.遗传因素

如果家族中曾出现过唐氏儿的例子，那么你肚子里的宝宝患有唐氏综合征的概率也会增加。

3.化学物质影响

如果在备孕期间或者怀孕早期接触到染发剂、发膜、焗油膏、劣质化妆品等含有毒的化学成分，被感染后可进入身体，而诱发染色体异常。

4.药物影响

备孕期间和怀孕早期如果服用导致畸形的药物，那么可能会导致先天性愚型儿的产生。

总之，唐氏综合征只能预防不能治疗，准妈妈们怀孕后就要及时去医院产检，随时了解妊娠状况，如果确诊为唐氏综合征就应该及时终止妊娠。

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对于准爸爸和准妈妈们来说，宝宝不但是爱情的结晶，而且还是他们在这个地球上生命的延续，很多准爸爸准妈妈希望宝宝以后能出人头地，但更多的准爸爸准妈妈希望的是生出一个健康聪明的宝宝，这样就足够了。如果宝宝被确认得了唐氏综合征，对于准爸爸准妈咪来说，是比天塌了更严重的事情。

什么是唐氏综合征？唐氏综合症的特征是什么

从生物学方面看，唐氏综合征的宝宝仅仅是比常人多出了一条21号染色体，但就因为这多出来的一条染色体，让他们出生以后注定与其他正常健康的孩子不一样，他们有着几乎千篇一律的面容：塌鼻子、眼距宽、头颅又小又圆、脖子很短、眼外侧上斜、舌头经常伸出来等等，这还不算，随着他们慢慢长大，唐氏宝宝的动作发育会明显比同龄宝宝迟缓，还伴有严重的智力低下，这意味着他们可能一辈子都需要亲人的照顾。

什么原因会导致胎儿得唐氏综合征

唐氏综合征其实是属于一种基因缺陷，是在父母的生殖细胞分裂时发生错误导致的，所以无论是哪个年龄段的孕妈妈，都有可能生出唐氏宝宝，而且随着孕妈妈年龄的增大，她们的生殖细胞可能就没有那么年轻健康了，生出唐氏儿的可能性就越大。

而且在孕期以及备孕期间，孕妈妈要避免接触有毒的化学物质，比如农药、各种化学药品等等，还要避免接触电离辐射，如X射线、伽马射线等等，电离辐射会引起人体化学键的断裂和胚胎染色体变异。另外，在病毒流行的季节孕妈妈要尽量避免外出，如果必须外出一定要注意不要接触被感染的人群，因为病毒感染也会造成染色体异常。

孕妈妈怀唐氏宝宝可以看出来吗

大部分的唐氏宝宝是可以通过产检筛查出来的，比如怀孕11-13周+6的NT检查，医生会通过B超测量胎儿颈后透明皮肤层的厚度，唐氏儿通常要比一般的宝宝厚。还有怀孕16-18周的唐氏筛查等，如果NT值有异常或者唐氏筛查高风险，孕妈妈最好做进一步的检查，如无创DNA或者羊水穿刺，羊水穿刺虽然有一定的危险性，但是结果是最准确的，因为它抽取的是孕妈妈的羊水里面的胎儿脱落细胞，分析胎儿细胞的DNA是否正常，羊水穿刺的准确率在99%以上，这是别的检查都做不到的，不要因为一时的疏忽而赔上宝宝一生的幸福。

祝孕妈妈们都能生出健康聪明的宝宝！

沐依萝

（耳赵问答20181102）唐氏综合征又称 21 三体综合征，是一种常见的先天性智力发育异常疾病，由21 号染色体数量或结构异常引起。唐氏综合征是人类最常见、认识最深的染色体病，在新生儿中的发生率 约1 /600-800，据估计我国目前大约有 60 万以上的唐氏综合征患者，全国每年新出生的患儿多达27000 例。

21三体综合征可分为标准型（超过90%以上），易位型，嵌合型。标准型是唐氏综合征中最常见的类型，典型的标准型几乎都是新发生的，与父母染色体无关，它是配子生成过程中减数分裂时21号染色体发生不分离的结果。易位型也几乎全部是新发生的，由遗传而来的不足5%。

导致配子染色体异常的具体病因不详，有研究资料显示孕妇的年龄可能是影响因素，但也有调查数据反对这种观点。

唐氏综合征无法治疗，唯一应对的措施就是产前唐氏筛查及后续的确诊。

耳科赵医生

唐氏综合症是一种相对常见的疾病，特别是对于年龄较大的女性，许多女性在怀孕早期不注意适当的饮食调理和生活护理，这可能导致胎儿唐氏综合症产生的，不利于胎儿的健康成长，也可能导致胎儿的智力缺陷，也可能会引起行动不便的现象，所以应该引起重视，平时应注意唐氏筛查，这样可以有效避免宝宝出现唐氏综合症现象。

什么原因导致唐氏综合症？

1、婴儿唐氏综合症的病因较多，有时由于染色体异常可能导致唐氏综合症的发展，很多女性经常生活在怀孕初期严重空气污染的环境中，也可能会导致患者出现了染色体方面的变化。

2、有些人可能患有唐氏综合症和其他疾病。这也可能是由于丈夫和妻子的亚健康状态，导致胎儿发育不良。在这种情况下，也可能会导致唐氏综合症的产生，所以应该引起重视。

3、唐氏综合症是由很多原因引起的，通常是由于妊娠早期染色体异常的现象，有些女性在妊娠早期因外伤或病毒感染，也可能导致胎儿发育异常，这可能是导致唐氏综合症的发展。

注意事项

唐氏综合症对患者的影响非常大，也可能导致智力缺陷的现象所应该引起重视，并应相应调整。在怀孕的早期阶段，应该定期去医院检查预防唐氏综合症的发生。

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在早期，孕检还不普及的农村，几乎每个村庄都会有一俩个，他们面部明显异于常人，眼距宽，眼睛外侧向上斜的，智力低下，生活不能自理，需要家人的照顾，给家庭带来很大的负担。这种病人就是唐氏综合征患者。是属于先天性的疾病，其实病因不是很明确。如果通过筛查确认是唐氏综合征者，需要终止怀孕的。

那么什么原因导致胎儿的唐氏综合征：

1：高龄产妇，年龄大于35岁的产妇，由于年龄大，其基因可能会有变化等容易导致基因缺陷。

2：怀孕期间不注意个人卫生，由感染引起的，大量用药，接触农药。

3：长期处于有害电子辐射环境中。

如何进行唐氏综合征筛查:

因为央视综合征患者不能治愈，往往给家人带来痛苦和负担，所以一般在孕期时候就要做唐氏筛查，确保胎儿的正常。一般在怀孕16~20周的时候，在医院空腹抽血检测唐氏筛查。如果检查为高危的话，需要做羊膜腔穿刺术，抽取羊水对胎儿染色体进行分析。如果确认，就需要停止怀孕。

關鍵字: 胎儿 孕产 健康