我们都知道线粒体的重要作用：为身体供能。但你知道吗，线粒体中也有DNA，而且极易发生变异，并导致肌阵挛性癫痫等多种严重疾病。除此之外，癌症、阿尔茨海默症甚至是自闭症都和线粒体脱不开干系。
被忽视的线粒体
我们常常将线粒体比作是细胞的能量工厂：这种小小的细胞器会把我们吃的食物和我们吸入的空气转化成能量，从而驱动DNA复制或蛋白质合成等一系列至关重要的生命过程。虽然单个细胞内的线粒体对机体的影响是很小的——这也正是细胞核在研究领域受宠而线粒体被忽视的原因，但是如果从更加广义的角度来看，整个机体正是靠着线粒体产生能量的积聚才得以运转的。
美国费城儿童医院研究所的Doug Wallace在过去的15年间一直致力于研究线粒体及线粒体所携带的少量遗传物质，所以他比任何人都明白线粒体的重要性。他表示，线粒体生产了超过90%的细胞能量，而能产生如此巨大能量的细胞器注定是不平凡的。不过，医学方面的研究领域对线粒体一直不够重视。我们都知道，临床中的亚专科是以解剖学为基础来划分的——我们有神经科医生、眼科医生、心血管病医生、牙科医生等等——但是如果线粒体出了问题，是不能够被归到任何一类里面去的，因为不同的器官对线粒体供能的依赖程度是不同的，所以不同细胞中的线粒体缺陷往往会导致不同的症状。
研究视角正在转变
但是这种情况正在慢慢改变，研究人员们对线粒体疾病的研究也越来越深入。这种变化意味着研究视角的转换——从特定的器官角度转换为整体的能量角度。比如说，如果一个人长期头痛，那么他往往会去看神经科医生；但其实，头痛还有可能是机体能量不足导致的，而大脑本身没有病变。另外，在过去，科学家们习惯于在细胞核的遗传物质中寻找疾病的根源和解决方案；但现在，有研究人员认为，线粒体所携带的遗传物质也和疾病有关。所以，从线粒体入手，能给困扰人们的很多问题带来新的理解，甚至给很多难以攻克的疾病提供了新的治疗线索。
一个细胞中的大部分DNA都位于细胞核中，且核DNA上的每一种基因都一式两份，一份来自于父亲，一份来自于母亲；另外少部分的DNA则来自于线粒体——不仅从量上来看要少得多，而且主要遗传自母亲(父本线粒体DNA仅在极偶然的情况下才传递给子代)。但不要小看线粒体上的几十个基因，新研究发现，即使是健康的母亲，其线粒体DNA上也可能存在突变，并生出患有线粒体疾病的宝宝。英国剑桥大学的研究人员在对12个人类胚胎中正在发育的卵细胞进行分析后表示，这些细胞中也存在少量的线粒体DNA突变。当这种突变逐代积累并到达一定程度时，就会导致以往没有线粒体疾病家族史的家庭中，毫无预兆地出现线粒体疾病患者。
癌症和衰老，原来都和线粒体有关
其实，线粒体异常与很多常见疾病都有关。早在1988年时，研究人员就发现了首个线粒体遗传性疾病——Leber遗传性视神经病变。到了21世纪初时，人们已经发现上百种线粒体遗传病了，其中很多种疾病的临床症状都表现为癫痫、呼吸道问题和智力障碍，这些症状都是由线粒体遗传缺陷所致的线粒体功能不足导致的。短短十几年后的今天，科学家们已经在线粒体DNA中发现上百种突变了，甚至癌症和线粒体异常也脱不开干系。纽约史隆凯特林癌症研究中心的一项研究发现，在很多类型的癌症中，肿瘤细胞中线粒体DNA的拷贝数要比正常组织细胞中的少，而线粒体DNA的拷贝数则与导致细胞癌变的基因突变是否发生有关。
另外，线粒体还和衰老有关。为了能够更好地适应周围环境的变化，每个人线粒体中的DNA序列都会随着时间的推移而发生细微的变化。但随着机体的逐渐衰老，线粒体DNA的变异将越来越多，而线粒体供能的能力也逐渐受到侵蚀，这也是上了年纪的人常常抱怨自己精力没那么充沛了的原因之一。更重要的是，线粒体供能不足将导致机体的细胞和器官将无法维持正常运转状态，从而导致阿尔茨海默症和帕金森氏病等年龄相关性疾病——因为大脑所需的能量约为人体中总能量的20%，所以任何一次大量的能量输出都会影响到大脑。
阻止线粒体遗传病——线粒体DNA替代疗法
目前为止，线粒体疾病还是无药可医的，医生只能通过辅助性手段来缓解患者的症状，并尽可能延长患者的生命。不过，研究者们正尝试着改变这一现状。从理论上来讲，个体只带有一种类型的线粒体DNA，体细胞中所有的线粒体DNA序列都是相通的。但是对于患者来说来说，同一个体中的不同组织，甚至是同一组织中的不同细胞中都会存在不同的线粒体DNA，这就是线粒体DNA的异质性。由于线粒体DNA的异质性，正在备孕的患病女性是没有办法通过常规的措施来规避风险的。因此，线粒体替代疗法应运而生。
线粒体替代疗法是一种新兴的、用于预防线粒体遗传病的技术，其做法就是把想要怀孕的患病女性卵细胞核中的DNA移植到健康捐赠者的去核卵细胞中，再利用体外受精的方法使精子和经过“优化”的卵细胞相结合形成受精卵。虽然有人因该技术可能产生的伦理问题而提出质疑，但相比于核DNA，线粒体DNA的贡献似乎并不那么重要，所以仍旧获得了很多人的支持。
2015年时，英国下议院以压倒性多数通过了线粒体DNA替代疗法技术合法化这一决议，允许该国研究人员继续开展该疗法，从而帮助预防某些类型遗传疾病的发生。就在今年的1月份，英国纽卡尔斯生殖研究中心的医生们终于获得许可，首次尝试利用该技术帮助携带可导致严重的线粒体遗传病——肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征(MERFF)——变异的女性，帮助她们孕育健康的宝宝。有研究人员表示，他们将对出生后的孩子进行长期的观察，这样才能更好地对该技术进行改进。那么结果如何，让我们拭目以待吧！
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