“ 在外院難治的惡性室性心律失常，吳林教授識破隱藏在心電圖裡的秘密，通過兩種不到十塊錢的藥物使得惡性心律失常終止。
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兩種“廉價”藥，終止“難治”惡性心律失常——臨床故事
5歲的患兒小明（化名）在看電視時突然出現暈厥（2016年6月，2016年7月），表現為意識喪失、姿勢不能維持並伴小便失禁，持續數十秒後自行緩解。小明的父母帶著小明就診於當地醫院，行心電圖可見頻發室性早搏、QT間期延長。Holter可見尖端扭轉性室速（Tdp），一種致命的惡性心律失常。
當地醫院考慮患兒惡性心律失常可能為急性心肌炎所致，先後予甲強龍（激素）、丙種球蛋白衝擊治療，患者仍頻繁發作尖端扭轉性室速。當地醫院再予患兒胺碘酮等常見治療室性心律失常的藥物後，患者仍無明顯好轉。後外院先後兩次行電生理檢查+射頻消融術，患者惡性心律失常發作頻率仍然無明顯減少。經過近三個月的診治，小明的父母已經花了十餘萬醫療費用。
小明的父母帶著小明來到北京大學第一醫院兒科就診，兒科醫生第一時間識別出小明很有可能患有長QT間期綜合徵並聯繫了心內科的吳林教授進行會診。經過仔細詢問患兒病史、翻閱檢查報告，吳林教授也高度懷疑小明患有長QT間期綜合徵。吳林教授用利多卡因實驗來進行確診（長QT間期綜合徵常用驗證實驗），經過注射利多卡因後小明心電圖顯示QT間期縮短，室性早搏數量明顯減少了。
吳林教授給小明開了美西律和普萘洛爾這兩種不到十塊錢一盒的藥物，同時建議小明進行基因檢測。通過基因組測序，小明是SCN5A基因突變，最終吳林教授診斷小明是長QT間期綜合徵3型。小明服用以上兩種藥物後再也沒出現惡性心律失常。一年後小明來到吳林教授的遺傳性心律失常門診複診，看到長高了一大截的小明，吳林教授樂開了花。
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什麼是遺傳性心律失常
遺傳性心律失常主要包括兩個大類，十種類型：其中八種原發性離子通道病包括長QT綜合徵、Brugada綜合徵、早期復極綜合徵、兒茶酚胺敏感性室性心動過速、進行性心臟傳導異常、短QT綜合徵、原發性心室顫動、嬰幼兒猝死綜合徵，這些患者心臟結構正常，治療的目的在於控制心律失常發作和預防心臟性猝死；其他兩種合併器質性心臟病的類型分別為致心律失常性（右室）心肌病和其他遺傳性心肌病，這些患者除了控制心律失常外，還需要控制和處理心臟結構異常和心功能不全。
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遺傳性心律失常有什麼特點
這些疾病由於發病有很多特殊性，包括有一定的家族集聚性，基因突變類型多樣、基因型與表型存在不一致性，發病受植物神經活動、性激素水平、溫度變化和發病年齡都有不同，且呈跨學科分佈的特點。隨著臨床認識和診斷水平的普及和深化，基因診斷的進步，經過適當的生活方式改變、有效的應用藥物治療和避免禁忌的藥物、合理應用介入和器械治療，可能給患者帶來長期的緩解期，部分患者可正常生存。
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我院遺傳性心律失常特色門診
我院心內科吳林教授在國內外長期致力於遺傳心律失常的研究、診斷與治療工作，是現任中國心電學會遺傳心律失常工作委員會的主任委員。在我院開設遺傳性心律失常特色門診。
出診時間：每週週二和週三下午13:00-17:00
疫情期間，門診安排調整，請大家關注北京大學第一醫院官網信息
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專家介紹
吳林：北京大學第一醫院教授、研究員、主任醫師、博士生導師。美國佛羅里達大學博士後。美國心臟病學院院士，美國心臟協會和心臟節律協會會員。曾任美國加州心血管治療研究所資深研究員，心房顫動研究項目首席研究員及課題組領導人。在美國從事心血管病研究超過12年，通過了美國醫學資質三級考試，獲得美國醫師ECFMG認證。長期從事心血管內科及心電生理專業的基礎研究與臨床工作，承擔國家自然科學基金研究項目5項，負責及參與國家自然科學重點基金2項；北京市自然科學基金1項，北京大學-密西根大學聯合研究所房顫研究國際合作及橫向合作項目3項。獲得國家級科技進步獎2項，美國專利1項。發表論文80餘篇，其中包括在國際最著名的心血管病雜誌循環雜誌、心血管病研究、心臟節律、美國生理學報、美國實驗與藥理學雜誌、電生理學雜誌等SCI引用雜誌36篇，在AHA、ACC、HRS、ESC、WCC等世界級學術會議上報告學術成果48次。現任中國心電學會遺傳心律失常心電圖工作委員會主任委員、中國心臟聯盟暈厥學會常委。曾任美國心臟病協會、心臟節律協會、美國分子生物學與生物化學協會會員，中國心電學會、中國醫師協會介入心臟病分會委員。Nature Review Cardiology亞太中文版、Heart Asia、Experimental Physiology副主編，美國PACE雜誌、中華心血管病雜誌編委。衛生部雲南不明原因猝死調查組臨床組組長。世界心臟病大會審稿人，美國藥理學雜誌、實驗生理學雜誌英文版、中華心血管病雜誌、中華急診醫學雜誌、中國循環雜誌等國內外10餘種雜誌審稿人。專業特長為：遺傳性心律失常及複雜疑難心血管病的診斷與治療。
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