赤小珠

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法洛四聯症

一種先天性心臟病，主要包括以下四種畸形：室間隔缺損，肺動脈狹窄，主動脈騎跨，右心室肥厚。佔先天性心臟病的12%-14%，男女比例無差別。

血流動力學

主要取決於肺動脈狹窄和室間隔缺損的程度。肺動脈狹窄， 右心室未經過肺氧合的血進入肺循環減少，久而久之，右心室代償性肥厚，加之室間隔缺損，右心室的血進入左心室，進而進入全身，這樣全身動脈裡就會有來自右心室缺氧的血，從而發生全身缺氧。

臨床表現

發紺，也就是缺氧，大多數法洛四聯症人出生即有呼吸困難，生後3-6個月出現發紺，隨著年齡增大逐漸加重。由於組織缺氧，往往餵養困難和發育遲緩，體力和活動耐力較同齡人差。

主要有以下幾方面表現：

1.發紺 也就是通俗來講的發紫，表現在口唇，指（趾）甲，耳垂，鼻尖，口腔粘膜等毛細血管豐富的部位並出現杵狀指。

2.喜歡蹲踞 這是一種無意識的表現，主要是通過這個動作來緩解缺氧。因為蹲踞可以增加體循環的阻力，減少右心室向左心室分流，從而提高肺循環血量，增加血的氧合，改善缺氧。

3. 活動後氣促乏力 特別是在劇烈運動，哭鬧或者是清晨剛醒來時會有缺氧發作，主要是由於右心室流出到肌肉痙攣，導致肺循環血量減少，進而腦缺氧。

4. 聽診 胸骨左緣第2-3肋間有收縮期吹風樣噴射型雜音，可伴有震顫。

一般超聲心動圖就可以確診。

另外， 預防也很重要，一定要認真做好產前檢查，及時發現問題。

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良醫濟世

感謝您的邀請，中國科普作家協會會員吳一波來回答您的問題。

簡單來說，法洛四聯症（TOF）是一種是一種常見的先天性心臟畸形，它在先天性心血管疾病中佔比10％，在兒童發紺型心臟畸形中居首位，是一種比較嚴重的先天性心臟病。

法洛四聯症的症狀，往往具有以下幾個特徵，其一即是發紺，這種情況常常於新生兒出生後3~6個月出現，亦有在兒童時期乃至成年之後才出現的情形。一般來說，若是患者保持平靜，則這種情況會輕微於運動時或之後、哭鬧、情緒激動時的發紺程度。

法洛四聯症的第二個症狀則是呼吸困難和缺氧性發作。這種情況多於出生後6個月左右出現。由於組織缺氧，患兒的活動耐力非常弱，若是運動持續時間略長或是略微劇烈，則會有呼吸急促的表現，嚴重時可能還會出現缺氧性發作、意識喪失、口吐白沫、抽搐等情形。

另外一個臨床的常見表現是蹲踞，即法洛四聯症患兒在蹲踞動作時可以緩解呼吸困難等缺氧症狀，還可緩解發紺，這是患兒自發的習慣動作，於臨床上較為常見，可算是法洛四聯症患兒的一個特徵症狀。

法洛四聯症患兒生長髮育遲緩，常有杵狀指、趾，多在發紺出現數月或數年後發生。胸骨左緣第2～4肋間可聽到粗糙的噴射樣收縮期雜音，常伴收縮期細震顫。極嚴重的右心室流出道梗阻或肺動脈閉鎖病例可無心臟雜音。在胸前部或背部有連續性雜音時，說明有豐富的側支血管存在，肺動脈瓣第二心音明顯減弱或消失。

從病理學的角度來講，法洛四聯症的基本病理是室間隔缺損、肺動脈狹窄、主動脈騎跨和右心室肥厚。從胚胎學角度說，通常認為法洛四聯症的四種畸形是右室漏斗部或圓錐發育不良引起--即當胚胎第4周時動脈幹未反向轉動，主動脈保持位於肺動脈的右側，圓錐隔向前移位，與正常位置的竇部室間隔未能對攏，因而形成發育不全的漏斗部和嵴下型室間隔缺損，即膜周型室間隔缺損。若肺動脈圓錐發育不全，或圓錐部分完全缺如，則形成肺動脈瓣下型室間隔缺損，即幹下型室間隔缺損。

對於此疾病的檢查，常常有五種檢查手段——其一是實驗室檢查，患兒多會出現紅細胞計數、血紅蛋白和血細胞比容增高，而動脈血氧飽和度出現明顯下降，血小板計數減少、凝血酶原時間延長。尿蛋白可出現陽性。其二為心電圖檢查，患兒的檢查結果往往呈現電軸右偏，右房肥大，右室肥厚。其三是胸部X線檢查，可呈“靴狀心”。其四為超聲心動圖，超聲心動圖對四聯症的診斷和手術方法的選擇有重要價值，可從不同切面觀察到室間隔缺損的類型和大小，主動脈騎跨於室間隔之上，肺動脈狹窄部位和程度，二尖瓣大瓣與主動脈瓣的纖維連續性。彩色多普勒可顯示右心室至主動脈的分流，測量左心室容積和功能等。超聲檢查還可顯示有無其他合併畸形。如懷疑周圍肺動脈狹窄，應進行心血管造影。

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最後一種是心導管及心血管造影術：右心導管檢查能測得兩心室高峰收縮壓、肺動脈與右心室之間壓力階差曲線，瞭解右心室流出道和肺動脈瓣狹窄情況。右心室造影可顯示肺動脈狹窄類型和程度、室缺部位和大小，以及外周肺血管發育情況。左心室造影可顯示左室發育情況。

法洛四聯症患兒的預後主要取決定肺動脈狹窄程度及側支循環情況，據統計數據，重症者中約有90%會夭折。70%～75%死於10歲內，其中有25%～35%在1歲內死亡，有50%病人在3歲內死亡，主要是由於慢性缺氧引起紅細胞增多症，導致繼發性心肌肥大和心力衰竭而死亡。臨床上有四聯症矯正術、姑息手術兩種常用方案，對治療此種疾病有一定的作用。其中，姑息手術面對極其嚴重的患兒，先行姑息手術，再等病情穩定之後，可以繼續進行後續治療。

吳一波

這裡我來做一個科普性地解答。希望你看完可以理解是咋回事兒

首先，如你所說，法洛四聯症，這是一種先天性心臟病。其實先心病就是心臟先天畸形。也就是說出生時就已經發生了。

那這種先天畸形該怎麼理解呢？

這裡我們就得了解心臟的正常結構。我們知道，我們的心臟有點兒像發動機，而血液就像發動機裡面的油。發動機也有不少管道，其實就像我們心臟向外延伸的血管。

我們的心臟先被心肌分成了兩個大房間，就是左心和右心。左心和右心是完全不相通的。然後這兩個大房間又分別被我們的瓣膜分成了兩個小房間。這樣，我們的心臟就被分成了四個空間。分別是左心，左室；右心，右室。心房和心室是相通的。但前面提到的這個瓣膜，就有點兒像輪胎的氣嘴，只能單向通過血液。就造成了心房的血只能流向心室，而心室的血不能流向心房。

心臟向外延伸的管道，也就是我們的大血管，裡面的血液也只能向一個方向通過。因為血管裡也有閥門。向外流出血的血管分別是肺動脈和主動脈。向內輸送血液的血管分別是上、下腔靜脈和肺靜脈。

那我們心臟的正常結構就勾勒出來了。血液永遠只能從入口進，從出口出。不能從出口進，而從入口出。同時，血液也不能在左心和右心間互相流動。請注意，這個血液流動的順序非常重要，千萬不能出錯。

下面我們再談談法洛四聯症

法洛四聯症就是一種心臟畸形。就是上面提到的正常心臟結構被破壞。一般是指室間隔缺損、肺動脈狹窄、主動脈騎跨和右心室肥厚。

室間隔缺損，其實就是說我上面提到的左心和右心之間是不能相通的，但這個畸形卻相通了。

肺動脈狹窄，就是說上面提到的心臟向外流血的管道變狹窄了。

主動脈騎跨，就是說一個向外流出管道溝通了左右兩個心室。

右心室肥厚，就是說我們的心室是由心肌構成的，它的厚度適中。但由於長期的病理機制，讓右心室變的很厚。

其實這幾個畸形中造成症狀的主要畸形就是肺動脈狹窄以及室間隔缺損。

到底為啥呢？這裡就要明白，肺動脈到底是幹啥的。好比發動機要啟動，要燒油，必須要空氣一樣。沒空氣，油再多都沒法發動的。肺動脈其實就是把我們的血液輸送到我們的肺部。我們肺經過呼吸，把氧氣送到血液裡。接著血液再到心臟中，最後流向全身。一旦肺動脈狹窄，血液就沒法流到肺部了。那我們的呼吸其實大部分是無效的了，因為即便你再怎麼呼吸，肺部沒什麼血啊，氧氣就進不了血，我們身體自然就會缺氧。所以法洛四聯症的最主要表現就是缺氧，發紺（比如嘴唇，耳垂皮膚青紫等等）。

那為啥小朋友喜歡蹲下來呢？

其實還是由於他們身體一直缺氧，而蹲下來可以讓缺氧的症狀減輕。具體原因是，蹲下來的時候，我們的腿部的動脈血管就會被壓到，所以我們的血液流到身體時就會困難，其實就會減少了，那流到肺部的血就會變多，而肺部經過呼吸會把氧氣帶到血裡去，所以我們的血裡氧氣就變多了，就不會那麼缺氧了。同時，蹲下來後，我們的靜脈反倒可以容納更多的血，那回到心裡面的血就少了，心臟壓力就不會那麼大，那動脈裡的血的氧氣也相對變多了。

這個病不難治，一般就是手術治療。就是把上面提及的畸形給糾正，變成正常的生理結構，那這些症狀就會解除。事實上也是治癒了。

這個病雖不難治，但也請務必重視。因為如果不治療，死亡率非常高。而如果治療，成功率也是非常高的。

最後，祝早日健康！

常吃奧利奧

法洛四聯症是一種在先天性心血管疾病中佔比10%的嚴重先心病，如果在兒童期不能及時發現，未經手術治療的人群，長大後的預後非常不好。本病未經有效手術治療的患者，多在成年以前就由於各種嚴重併發症而身亡，其中主要的致死併發症包括腦血管意外、感染性心內膜炎、肺部感染等。

該病最主要的表現就是從小就表現出各部位的進行性出現青紫的表現，很容易就產生呼吸困難的情況，並且該類人群特別容易疲勞，只要有點勞累，就以蹲在地上的方式休息。如果在劇烈運動後產生嚴重的缺氧表現時，就會暈倒。除此之外，該人群常常伴有手指的異常表現，由於長期缺氧，手指或腳趾呈杵狀樣表現，在心臟聽診的時候，會有肺動脈瓣第二心音減弱甚至消失的體徵表現。因此，本病是最常見的以發紺為主要表現的先天性心臟病。

先天性法洛四聯症主要包括肺動脈狹窄、右心室肥大、心室間隔缺損和主動脈騎跨在缺損的室間隔上四種聯合性的心血管畸形表現。這種室間隔缺損以大缺損為主，使左心室和右心室之間內在的壓力差消失，就好像泵入體循環和肺循環的血流是由於一個心室完成的。由於心臟結構的異常改變，右心室的室內壓大於肺動脈壓，導致進入右心室含氧量很低的血液，大量由騎跨的主動脈進入外周循環，導致動脈血中的含氧量明顯不足，出現進行性的發紺表現，極易產生各種不良併發症。

本病的治療唯一有意義的就是根據患者的綜合情況，及早進行手術治療。目前，心血管疾病的介入治療手段已經有了很大發展，為有效治療該病提供了重要的技術支持。

本期答主：王澤，醫學碩士

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生命召集令

法洛四聯症是一種先天性的心臟病。罹患這種疾病的孩子經常嘴唇發烏，稍微運動便出現氣急的情況，運動後喜歡蹲下來休息。而睡覺的時候喜歡趴著把屁股撅起來。當缺氧症狀嚴重時會出現突發昏厥、抽搐。如果有這些症狀，需要高度懷疑法洛四聯症的可能。上圖的這個姿勢是不是讓人感覺挺“汙”的？這叫膝胸臥位，是患病的孩子為了減輕心臟負荷而採取的特殊體位。以“汙”除烏。特殊體位能夠緩解機體全身缺氧缺血的症狀。降低孩子四肢、口唇發烏的幾率。法洛四聯症存在四個畸形：室間隔缺損、右心室流出道梗阻、主動脈騎跨、右心室肥厚。如下圖所示：

兒科恩銘

法洛四聯症是什麼病？

法洛四聯症是最常見的青紫型先心病，最先由Fallot進行了較為系統的闡述，它包括如下四種病變：室間隔缺損、主動脈騎跨、右室流出道狹窄和或肺動脈瓣狹窄以及右室肥厚。

法洛四聯症患者以漸進性青紫為特徵，教科書上經典的症狀描述為喜蹲踞，由於先心病的普及，絕大多數患兒在1歲以內已經就診，因此這種經典的症狀已較少見。

法洛四聯症屬於複雜先心病的一種，不能自行緩解，只有手術才能糾正上述解剖畸形。法洛四聯症的手術方式多樣，手術方式取決於肺動脈發育情況。

法洛四聯症的手術成功率極高，在國內外權威的心臟中心其治癒率可達98%及以上，遠期可能會有一定的併發症，需術後密切隨訪。

關鍵字: 室間隔 健康 心臟病