世界唐氏綜合症日
每年的3月21日被國際唐氏組織定為“世界唐氏綜合症日”。1959年發現該病是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現象。1965年將這一病症正式定名為“唐氏綜合症”。它包含一系列的遺傳病，會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。
唐氏綜合症
唐氏綜合症，即21三體綜合徵，又稱先天愚型或Down綜合徵，是由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病。
正常人的細胞中有46個染色體，而唐氏的嬰兒則有47個。這些嬰兒都會有不同程度的智力遲鈍但大多性情樂觀；他們的化表有明顯的特徵，因此在出生時即可發覺此病。
唐氏兒特徵
嬰兒面部扁平，眼睛狹長，鼻樑較寬。
頭頸後部扁平。
抱嬰兒時，會發覺其身體特別軟弱鬆弛。
小指較短，掌中只有一條橫紋。
然而，由於唐氏兒不僅會出現智力遲鈍，身體發育緩慢的情況，還可能同時有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。男性唐氏的嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏的嬰兒長大後有月經，並且有可能生育。
唐氏綜合症發病率約為1/1000，隨母親年齡的增長其發生率隨之升高，原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的増加。所以，當母親年齡達35歲以上，患兒的出生率會有顯著增加。但另一方面，也有大約80%的綜合症患嬰是35歲以下產婦所生。這與35歲以下孕婦基數大、妊娠比例較高有關係。唐氏篩查
唐氏篩查，作為產前血清學篩查，就是在特定的孕周，抽取孕婦靜脈血，檢測特定生化指標，再聯合B超影像學結果，結合孕婦年齡、體重、採血日孕周等基本信息，評估出罹患上述三種先天性疾病的風險概率。
什麼時候需要做唐篩？
早期唐氏篩查：★★★★★ 在懷孕第10～13+6周時開展，首先通過B超測量胎兒的頸部透明帶厚度（早孕期 NT 篩查），然後檢測母體血清中血漿蛋白A和絨毛膜促性腺激素等生化指標，來估算風險。
中期唐氏篩查：★★★☆☆ 在孕第14～21周時接受抽血，醫院會檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、遊離雌三醇和抑制素等值，再配合孕媽媽的年齡、懷孕週數和體重，計算出患病風險。
為什麼要做？
關於早唐唐篩結果——很多媽媽覺得早唐檢測結果低風險，就沒必要做中唐了。但即使早唐提示低風險，通常婦產科醫生仍會建議做一次中唐檢測。因為唐氏篩查是一類評估患病風險的篩查試驗，而非確診試驗。
同時，受目前醫學技術的侷限，還存在約30%的假陰性率，即約有30%患有唐氏綜合徵、愛德華綜合徵或神經管缺陷的胎兒不能被篩查出來。在不少婦產科醫生的臨床工作中，多多少少會碰到幾例早唐低風險，中唐高風險，最終確診為唐氏綜合症或神經管畸形的病例。
所以，同時進行早唐和中唐才能降低漏診率。
“高危”怎麼辦？
如果唐氏篩查結果顯示“高危”，建議產婦進一步行產前診斷，明確情況。 進一步的診斷方法包括：無創DNA產前檢測（孕10-24周）、絨毛膜取樣術（孕12周內）、羊膜穿刺術（即羊水穿刺，孕16-24周進行）、臍血穿刺（孕26—30周）。其中，羊水穿刺、絨毛膜取樣術、臍血穿刺等檢查都是有創的，需冒著宮內感染、胎兒損傷等風險，有一定流產概率。無創DNA產前檢測好是好，但檢測成本高，價錢較為昂貴，檢測時間長，同時仍存在一些缺陷，不適合作為一線篩查手段開展。相關研究人員也仍在對其做進一步科研探討。
總而言之，無論婦女打算或已經在什麼年齡段懷孕，唐氏篩查都需認真履行；尤其二胎政策落地，唐氏篩查更需引起媽媽和婦產科醫生們的高度注意。
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