圖片來源：QIMR Berghofer醫學研究所
澳大利亞研究人員已經鑑定出107種基因，這些基因會增加人患眼部疾病青光眼的風險，並開展了一項基因檢測，以檢測有可能導致失明的人。
由QIMR Berghofer醫學研究所和Flinders大學領導的這項研究今天已發表在《自然遺傳學》雜誌上。
現在，研究人員希望有20,000人簽署他們的青光眼遺傳學研究，以便他們可以找到更多與這種疾病有關的基因。
青光眼是一組以視神經進行性損害和退化為特徵，導致視力逐漸喪失的疾病。
它是全球不可逆失明的主要原因，預計到2020年將影響7600萬人。
儘管無法治癒青光眼，但在大多數情況下，治療可以可靠地減慢或阻止疾病的發展。多達50％的疾病患者不知道自己患有這種疾病。
首席研究員，QIMR Berghofer統計遺傳學小組負責人，副教授Stuart MacGregor表示，鑑定新基因使研究人員能夠開發出可預測誰可能患眼病的青光眼多基因風險評分（PRS）。
MacGregor副教授說：“青光眼是一種遺傳病，預防青光眼視力喪失的最佳方法是儘早發現和治療。”
“我們的研究發現，通過分析從唾液或血液中收集的DNA，我們可以確定一個人患該疾病的可能性以及應該為誰提供早期治療和/或監測。
“重要的是，與現有的基於眼壓或視神經損傷的眼睛健康檢查不同，基因測試可以在損傷開始之前進行，因此可以進行定期檢查。
“擁有高風險評分並不意味著您肯定會患青光眼，但知道您將來可能患上青光眼，可以使人們採取必要的預防措施。”
弗林德斯大學（Flinders University）的臨床首席研究員兼眼科主席和學術負責人傑米·克雷格（Jamie Craig）教授說，研究結果提供了希望，將來可以進行青光眼的大規模篩查。
也是眼科顧問的克雷格教授說：“有些澳大利亞人，如果幾年前得到適當的治療，就不會失明。”
“每30個澳大利亞人中就有1例患有青光眼，但是大多數人只是去視光師那裡才發現患有青光眼，因為他們失去了視力或進行了一般的眼科檢查。
早期發現是最重要的，因為現有治療無法恢復失去的視力，而青光眼的早期發現是失明的主要危險因素。
“青光眼可以在任何年齡發生，但是大多數受影響的人都在50歲或50歲以上，因此我們的最終目標是能夠在50歲以上的人群中進行血液檢查，以便找出是否有危險，然後希望對此採取行動。
“在大多數情況下，使用簡單的眼藥水即可輕鬆治療青光眼，但這種檢測方法可能有助於識別那些將從更積極的干預措施（例如手術）中受益的人。”
現在，研究人員希望能招募20,000名具有這種疾病的個人或家族病史的人，參加他們的青光眼遺傳學研究，以便他們能夠識別更多在這種疾病中起作用的基因。
MacGregor副教授說：“我們想知道誰將患青光眼，對於那些易感人群，我們希望能夠指出他們將在多大年齡獲得青光眼。”
“這將使我們能夠開發出一種個性化的方法來對高危人群進行早期治療，這意味著處於較低風險的人們可以接受較少的密集監測和治療。這將減少干預措施，從而為患者，醫生和醫療保健系統帶來好處。降低了成本。”
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