4月26日，北京华信医院儿科收治一名生后2小时的患儿，该患儿为男婴，第二胎第一产，足月自然分娩。母孕期患甲状腺功能低下，在我院多次胎儿超声发现胸段椎体两侧回声不对称，部分椎体偏细，股骨短于相应孕周，建议其进一步行胎儿核磁检查，家长在外院做核磁检查后未提示异常。在我院妇产科分娩前有宫内窘迫，脐带绕颈，出生体重3560 g。生后很快出现呼吸困难，气促、呻吟、吸凹，发绀，存在Ⅱ型呼吸衰竭。查体中发现患儿头颅塑型，颅骨软化，胸围明显小于头围，四肢肌张力偏低。胸部X线显示胸廓呈钟型，部分肋骨纤细，肺部多发小片状磨玻璃影，心影增大。入院后患儿先后3次需要无创通气辅助呼吸支持来缓解呼吸困难。鉴于患儿胎儿期有可疑骨骼异常问题，生后头颅触之软，有明显的波动感，故完善头颅CT检查，骨窗发现：颅盖骨菲薄、颅骨骨密度明显减低、骨化不全，仅有骨样组织沉积，除很小的3片骨性结构外，整个颅骨均无骨质的矿化结构。四肢长骨及脊柱X线表现：四肢各长骨骨密度均减低，股骨远端可见骨片影。胸腰椎体多发附件缺如。以上结果均提示患儿存在多处骨骼骨化不全。进一步完善钙磷代谢化验发现血钙2.76 mmol/L偏高，碱性磷酸酶小于5U/L，明显低于正常范围（45-125 U/L）。眼科会诊后提示巩膜呈淡蓝色。综上所述，经查找资料证实该患儿为低碱性磷酸酯酶症患者。完善患儿及患儿父母染色体检查，结果显示：患儿碱性磷酸酶基因（alkalinephosphatase gene，ALPL）有2个杂合突变，分别来自父亲和母亲。
低碱性磷酸酯酶症（hypoposphatsia，HPP）是一种罕见的常染色体遗传病，由于碱性磷酸酶基因（alkalinephosphatase gene，ALPL）突变导致的系统性疾病，表现为血清碱性磷酸酶活动减弱或消失，导致钙磷代谢异常引起骨骼和牙齿矿化不全，发病率仅为1/10万。临床分为5型，该患儿属于5型中最严重的一型——围产致死型，预后不良，病死率高，目前无相应的治愈方法，大多对症治疗，生后可存活数日或数周，约50%死于严重的呼吸系统并发症。
该病虽然在生后诊断难度不大，但因为该病属于罕见病范畴，在胎儿期如果表现不典型很难通过普通产检发现，明确的产前诊断需要通过羊膜腔穿刺或脐带血相关骨代谢基因检查，而且患儿发病越早，死亡率越高。
健康宝宝的出生是我们每一个家庭的期待，为了宝宝的健康，在此，建议年轻父母一定做好产前优生优育咨询，提早预测孕期母儿患病风险及概率，减少出生的宝宝患有先天性缺陷或罕见疾病。
作 者：儿科 于凤丹
摄 影：儿科 于凤丹
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