春天或许会迟到，但永远不会缺席。
2020寒冬肆虐的新冠疫情，让很多家庭失去了挚爱至亲，但春天的脚步总会带来生命的奇迹。在全国疫情数据呈现向好趋势之时，徐州市妇幼保健院也在2020年2月26日迎来让全院激动的喜讯：由徐州市妇幼保健院生殖医学中心团队成功助孕的徐州市第一例三代试管婴儿顺利诞生了！
作为他们的主治医生，徐州市妇幼保健院生殖医学中心黄晓洁主任为他们送上祝福！
说到这夫妻俩，黄主任印象很深。两夫妻结婚十三年未孕，四处求医，却一直找不到原因。在2019年1月份，因女方患有多囊卵巢综合征，夫妻俩经同村人介绍，来到徐州市妇幼保健院生殖医学门诊。经黄主任建议，该对夫妻同时进行了染色体核型检测。经检查才得知，多年未孕的主要原因，竟是男方染色体发生了罗氏易位，即便与正常核型女性婚配，理论上有2/3的概率会出现不孕、胚停、流产等异常情况。
由于罗氏易位是属于染色体疾病，传统的一代二代试管婴儿技术不能很好地解决这个问题。第三代试管婴儿技术，可通过胚胎进行遗传学检测，筛选胚胎进行移植，从而阻断染色体病/单基因病向后代传递。庆幸的是，徐州市妇幼保健院生殖医学中心是苏北及苏中地区唯一具有第三代试管婴儿资质的医疗单位。在2018年10月通过国家卫建委专家组对“胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS）”（第三代试管婴儿）现场评审，成为在徐州开展这项技术的唯一一家医疗机构。
男方染色体检测报告书
女方染色体检测报告书
2019年3月，夫妻双方开始接受第三代试管婴儿治疗，在通过促排卵、体外受精、囊胚培养、胚胎活检、胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测（PGT-SR）、胚胎植入等一系列治疗程序后，开始在产前门诊林丽娅医生处跟踪产检，2019年7月1日女方通过B超检查发现成功妊娠，NT检查、四维彩超检查一切无恙，孕20周时接受了羊水穿刺，胎儿的核型分析和芯片筛查结果无异常，与PGT-SR检测结果一致。女方于2020年2月26日在沛县人民医院胜利剖宫产诞下一名六斤三两的男婴。
那么让十三年无法拥有宝宝的夫妻，成功圆生子梦的第三代试管婴儿技术到底是什么？
胚胎植入前遗传学检测（Preimplantation genetic testing，PGT）技术，俗称第三代试管婴儿技术，指在胚胎移植前，对胚胎进行遗传学检测，筛选胚胎进行移植，阻断染色体病/单基因病向后代传递，降低流产风险。这对夫妻就是这种情况，接受了第三代试管婴儿技术的治疗，通过体外受精的方式培养获得囊胚，在移植前对囊胚进行检测，筛选出不携带该罗氏易位的胚胎进行移植，达到阻断染色体病向后代传递的目的，成功拥有一个健康的宝宝。
第三代试管婴儿技术适用哪些人群呢？
PGT-SR的适应症：
夫妻任一方或者双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位，还包括染色体致病性微缺失或微重复等。
PGT-M的适应症：
（1）具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、Y连锁遗传等单基因遗传病子代高风险的夫妇，且家族中的致病基因变异诊断明确或致病基因连锁标记明确。
（2）具有遗传易感性的严重疾病：夫妇任一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病性变异，如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病性变异。
（3）人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）配型：曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇，可通过PGT-M选择生育一个和先前患儿HLA配型一致的同胞，通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植，救治患病同胞。
PGT-A的适应症：
（1）女方高龄（advanced maternal age，AMA）年龄38岁及以上。
（2）不明原因反复自然流产（recurrent miscarriage，RM）反复自然流产2次及以上。
（3）不明原因反复种植失败（recurrent implantation failure，RIF）移植3次及以上，或移植高评分卵裂期胚胎数4-6个，或高评分囊胚数3个及以上均失败。
（4）严重畸精子症。
徐州市妇幼保健院生殖助孕中心团队介绍
徐州市妇幼保健院生殖助孕中心是江苏省妇幼保健重点学科、徐州市临床重点专科，是江苏省苏北和苏中地区唯一具有第三代试管婴儿技术资质的单位。徐州市妇幼保健院生殖助孕中心成立于2001年，是徐州市最早开展“试管婴儿”技术的医疗单位，是淮海经济地区首批获原卫生部批准开展“体外受精/单精子卵浆内注射-胚胎移植”（第二代试管婴儿技术）等人类辅助生殖技术的医疗机构。2002年6月23日诞生了徐州市首例试管婴儿，标志着我市不孕不育治疗水平跨入了国内先进行列。2005年诞生了徐州市首例“冻融胚胎”试管婴儿。2010年诞生了徐州市首例“玻璃化冻融胚胎”试管婴儿，2014年诞生了淮海经济地区首例“卵母细胞冻融”试管婴儿，2014年诞生了淮海经济地区首例“未成熟卵母细胞体外培养成熟（IVM）”试管婴儿，2020年诞生了徐州市首例“第三代试管婴儿”，标志着我市人类辅助生殖与预防出生缺陷技术处于国内先进水平。近年来本中心的临床妊娠率稳定在>60%，居国内先进水平，目前已有多例接受PGT周期的患者成功获得妊娠。
通讯员：朱云霞 袁振亚 张彤
图片、视频素材提供：朱云霞 袁振亚
视频制作：张彤
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