11月3日，據英國媒體報道，英國一個5個多月大的小寶寶天生患怪病，導致骨頭很脆弱，哪怕輕輕一敲，或是打個噴嚏，咳嗽一聲都可能會骨折。
小寶寶瑪雅·洪卡（Maya Honca）還未出生時，就在一次孕檢中被醫生髮現股骨骨折，後被診斷患有成骨不全症（也稱為脆骨病）。
據悉，成骨不全症是一種罕見遺傳性骨疾病，發病率約為10萬分之3，患上這種病的人會像瓷娃娃一樣脆弱，很容易骨折，哪怕只是一次輕微的碰撞，後果也極其嚴重。
2019年1月，37歲的艾瑪·湯姆林森（Emma Tomlinson）懷孕20周時，在32歲的丈夫路易斯·洪卡（Louis Honca）的陪伴下來到醫院做產檢。在一次例行掃描後，這對夫婦被告知胎兒"有異常"。
艾瑪說："我從為我做超聲波檢查的醫生臉上的表情可以看出出了問題。"
當時，為艾瑪做超聲波檢查的醫生突然變得很安靜，他說："我有點擔心，我需要離開房間再徵求一下意見，以確定我的判斷準確無誤。"
艾瑪和丈夫路易斯面面相覷，心裡非常緊張和極度焦慮。
6天后，再次與醫生見面時，這對夫婦被告知，胎兒的"股骨和大腿骨大小不一"。
"我們馬上就想知道更多，但她唯一能告訴我們的是，這可能是多種情況——比如侏儒症。"艾瑪說。
離開醫院時，艾瑪和丈夫處在極度震驚中難以回過神，感覺天都快塌了。他們立即在網上搜索胎兒這種症狀意味著什麼，但這是一個壞主意，因為在這之後他們感覺更糟了。
之後，醫生向他們透露了更多信息。
艾瑪說："醫生說，她看了我們寶寶的整個身體結構，孩子的股骨在彎曲，不過除此之外其他的一切看起來都很好。"
但在醫生建議艾瑪去做更詳細的胎兒檢查時，她拒絕了。
"醫生讓我去做羊膜檢查，以便更清楚地瞭解出了什麼問題，但我拒絕接受，因為這增加了流產的風險，我不希望失去孩子的幾率變得更高。"艾瑪說。
艾瑪表示，孩子是否患病對她來說無關緊要，因為她知道無論在什麼情況下，她的孩子都會被愛。
當孩子37周時，艾瑪做了剖腹產手術。
她說："醫生希望孩子是通過剖腹產出生的，因為對於一個骨骼柔軟的嬰兒來說，自然分娩更容易受到創傷。"
小寶寶瑪雅重約5.38斤，她一生下來就被送到新生兒病房接受全身掃描和x光檢查。直到在那住了一週後，瑪雅才得以和家人一起回家。
據悉，患有成骨不全症的嬰兒通常頭部更大，有球形前額等，但瑪雅沒有這些症狀。
艾瑪說："瑪雅就像一個瓷娃娃，她太脆弱了，只是打噴嚏，咳嗽或咯咯笑都可能讓她骨折，這很可怕。"
據悉，瑪雅目前接受了骨輸液治療。根據療程，一歲前，她需要每6周接受一次，一歲後，則需每3個月進行一次，而這種治療將一直持續到她十幾歲停止發育後。
艾瑪表示："未來，當瑪雅開始學走路時，為了防止骨折，我們需要用金屬棒固定她的腿，以讓她能夠更靈活地行走。"
"不管生活給我的女兒帶來什麼，我們都會支持她，我們會度過難關的。"這位媽媽說："我們一家決心給瑪雅一個美好的生活。"
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