Ereno
提出这一问题的人应该是在孕期进行胎儿出生缺陷筛查时遇到了一些困难和疑惑。其实羊水穿刺和无创DNA是两种完全不同的检查方式，其诊断效力、适应人群和检查方式都存在着截然的区别，不同的孕妇应当区别而论。
对于没有任何既往病史、遗传病史和家族病史的夫妇，如果之前双方都没有生过异常胎儿，本次妊娠也没有出现任何异常，特别是胎儿超声筛查（NT及系统彩超）没有异常，孕妇本人预产期时的年龄在35周岁以下，而且本次妊娠是单胎妊娠，那么可以首先选择在妊娠第15至20+6周之间进行传统的血清学筛查（即传统唐氏筛查）作为初筛。如果初筛出现问题，或者孕妇超声筛查出现了异常才考虑进行其他出生缺陷的检查或者实施有创性的产前诊断。
根据我国卫健委（原卫计委）出台的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》中的相关规定，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（简称“无创DNA”）有其适宜的孕周，在妊娠12周+0天至妊娠22周+6天，其适用的人群主要包括：传统血清学筛查提示胎儿常见的染色体非整倍体（即21、18、13-三体）风险值介于高风险切割值与1/1000之间者；有介入性产前诊断（即通常所指的羊水穿刺、绒毛膜活检、脐带血穿刺）禁忌证者；妊娠20+6周以上，已错过传统血清学筛查时间，但仍要求评估常见染色体非整倍体风险的孕妇。
由于无创DNA仅需要抽母体血液，属于无创性筛查项目，而且价格也越来越低，因此近些年来的临床应用不断增多，但它终究只是一种检查效率较高的筛查项目，而不能作为诊断依据，它仍存在假阳性和假阴性的情况，如果出现了异常结果，仍然需要进一步产前诊断进行确诊。相反，羊水穿刺做为一种最为常用的有创性的产前诊断方法，其检查效率是最高的，其结果可以作为诊断依据，直接指导医务人员和胎儿的父母是否终止妊娠，这一点是其他筛查方法不可比拟的。
但是，羊水穿刺也有其自身的适应症和禁忌症，也并非所有孕妇都需要做或者适合于做羊水穿刺。根据我国卫健委制订的《常见出生缺陷产前诊断的行业规范与指南》，羊水穿刺的实施时间在妊娠16周至24周之间，主要适用于预产期年龄≥35岁者；孕妇曾生育过染色体异常患儿者；夫妇一方为染色体结构异常携带者；孕妇曾生育过单基因病患儿或遗传性代谢病患儿者；中孕期唐氏筛查高风险者。同时，羊水穿刺也有其禁止使用的情形，包括先兆流产者；体温高于37.4℃者；有出血倾向者（血小板≤70×109/L，凝血功能检查异常）；有盆腔或宫腔感染征象者；企图进行单纯的性别鉴定者。
综上所述，孕妇究竟是适合于做传统唐氏筛查还是无创DNA检查，亦或是进行羊水穿刺，都必须到具有产前咨询资质的正规医疗机构和医务人员处进行咨询和评估，医务人员会根据孕妇的病情进行权衡和决策。
尽管我在本文中介绍了很多，但是产前筛查和诊断方式的选择远远不止这么简单，产前诊断及产前筛查是一门十分复杂的医学交叉和前沿学科，仍有很多的问题是我们医务人员和科学家们都很难抉择和解释清楚的。
产科佳育苓茏
我是16周做唐氏的时候，21-3T有一项高危。
本人年龄32，二胎，大宝一切正常，家族没有遗传病史。
但因为唐氏的这一项高危，总觉得心里不安，于是在纠结作进一步的检查。
这个时候，本地妇幼保健院的医生建议去省会城市做羊穿，并且直接给开了转诊证明，
全家人商量过之后，决定去就去吧，
花钱买个安心也好啊。
于是，和老公轰轰烈烈的开车去了省会城市，
排了3个小时的队见到了医生，
医生建议羊穿。但需要预约，费用5000多一点。
也就是当天做不了。需要改天再去一趟。
当天只能把必要的术前检查给做了。
我们开车去省级医院需要三个小时的车程，
这对我一个孕妇来说有点折腾。
但为了孩子健康，还是忍了。
可是术前检查的项目，我忍不了。
一些常规的血，尿等，都是我在本地医院查的，
也就是十天前检查的。
但做羊穿需要一周之内的检查单
也就是全部需要再重新查一遍。
当时，为了做检查，早上我没吃饭没喝水，
医院人超多，一直等到11点还没排上队抽血，饿加累。
超级想吐。
于是，实在是没办法就走了。不做了。
无奈。
回当地医院，一个做医生的表姐建议我去做无创就好了。
费用比羊穿便宜很多，1900.
我觉得还能接受，也方便很多，直接抽血就好了。
不用空腹不用排队。
于是，我就在当地医院做了无创，结果低微，
没有再做羊穿了。
当然，羊穿的结果是最准确的
但相对来说，感觉无创更方便一些。
所以如果不是高龄，家族没有遗传病史，所有产检一切正常的话，
是可以做无创的。。
佛系妈妈育儿
亲，很难说哪个好，两者都有各自的侧重，适用的检查时间也有差异。今天小污先给你把羊水穿刺和无创DNA都介绍一下，然后再结合情况来给检查建议。
羊水穿刺
①适合人群
35岁以上高龄产妇；曾经胜过有缺陷的宝宝；家族里有出生缺陷史；NT结果发现胎儿颈部透明带异常或其他异常；早期唐氏筛查结果为高危。
②方法
在B超引导下，用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔，取出约20ml羊水样本，然后通过7-14天的培育得到染色体核型，再通过观察分析染色体来判断胎儿是否是唐氏儿或是否有其他染色体异常，穿刺时孕妇会有酸酸麻麻的感觉。
③安全性
羊膜穿刺术一般在孕4月末时做，胎儿还不是很大，有充足的羊水保卫者，穿刺针刺入宫腔吸出少许羊水，不会刺伤胎儿，而且针眼也几乎是看不到的。对孕妇和胎儿都非常安全，不会留瘢。做羊膜穿刺术不需要使用麻药，术后也不需要住院。
④时间与费用
羊水穿刺一般在孕16-20周做，费用在1000-2000元左右。
⑤术后注意事项
穿刺当天不能洗澡，术后回家也需要静养，多休息，不能太多劳累或提拿重物。
在扎针的地方可能会有疼痛感，有的孕妇还可能会有阴道出血症状，只要多休息几天，就会消失，不需要服用药物治疗。
但是如果穿刺后3天内有腹痛、腹胀、阴道流血或流水、发热的症状，要及时去医院就诊。
无创DNA（2000-3000元）
①适合人群
病毒携带者；胎盘前置、羊水过少；有流产史、先兆流产；对产前诊断有心理障碍的孕妇。
②方法
无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
③技术特点
无创DNA产前检测的无创伤性可以避免因为侵入性诊断带来流产、感染风险，在安全性和术后都比较省心省事。
④时间与费用
无创DNA一般在孕12-26周做，费用在2000-3000元左右。
羊水穿刺与无创DNA的对比
综上所述，羊水穿刺价格相对便宜，检查也更为全面准确，但确实有一点风险；无创DNA价格相对贵，检查也没有羊水穿刺那么全面，但由于是无创，所以不存在风险。其次，两者的价格在不同地区也会有所差异，看到的朋友，不妨在下方留言，给大家也做个参考。至于，怎么选择，排除其他特殊情况以外，小污分享一下自己作为过来人的看法：
①如果唐筛是低风险，家里条件还可以，后续直接做个无创DNA即可，除非无创DNA的结果不理想，也就没必要冒羊穿的风险。当然，如果说出于省钱的考虑，也可以做羊水穿刺，检查更全面，也放心。
②如果唐筛是高风险，大多数情况下，哪怕做了无创DNA，心里一样不踏实（而且费用还更高）。所以，一般会建议直接做羊水穿刺，相对全面正确的检查才安心。
③同时，提醒一点，羊水穿刺和无创DNA也是有时间性的，如果超出了相应的时间范围，检查也都没法做，因此，这点也是要注意。
④我们的建议都只是建议，最了解你的始终是你的产科医生，遵医嘱，遵医嘱，遵医嘱！重要事情说三次。
好了，关于羊水穿刺与无创DNA的问题，小污就分享到这，有疑问可以随时留言或关注私聊哦~
黄小污妈妈频道
孕妇做羊水穿刺好还是无创DNA好？多长时间做效果最好？
其实很多孕妇会存在误解，并不是所有孕妇，都必须做羊水穿刺或无创DNA的，大部分的孕妇，最开始是做唐筛检查，如果结果显示高风险，唐氏儿的几率大，所以才需要做进一步检查，也就是羊水穿刺，无创DNA，这两者都能检查出唐氏儿。
唐氏儿智力低下并伴随身体器官的各种畸形，因此，孕妇孕期做唐筛儿筛查很有必要。
羊水穿刺和无创DNA，孕妇该如何选择？
羊水穿刺是医生抽取孕妇子宫内的羊水，来检查胎儿患唐氏儿的风险程度，因为在子宫里还有胎儿和胎盘，因为羊水穿刺是羊膜穿刺，如果操作不当，可能会导致个别胎儿会受感染，存在5%的几率，会导致胎儿流产。
如果孕妇是胎盘前置，有流产，早产史，孕妇在保胎中，那么这些情况下，胎儿还不是很稳定，不建议做羊水穿刺，以免刺激胎儿，但是孕妇可以做无创DNA检查。
无创DNA和羊水穿刺的检出率能高达99%，但是无创的假阳性率是0.05%，羊水穿刺不存在假阳率。
无创DNA和羊水穿刺什么时候做？
无创DNA是怀孕12-26周做都可以，羊水穿刺是16-22周做。
如果孕妇符合条件，当地医院还可以报销一部分金额。无创DNA一般是2500-2800元，羊水穿刺是1000-2000元。
如果孕妇年龄大于35岁，或者是生育过唐氏儿，孕妇可以直接做无创DNA，或者是羊水穿刺，避免做两次检查。
星星妈育儿说
羊水穿刺和无创DNA，究竟该如何选择，是很多孕妈妈纠结的问题。
其实，这是两种不同的检查方式，理论来讲不是选择关系，而是上下级检查的关系。
无创DNA属于产前筛查的一种方法，主要针对产前13/18/21三条染色体的数目异常，与传统的血清学唐氏筛查方法相比，准确性较高，但存在一定的假阳性和假阴性的可能，所以，无创低危并不代表胎儿一定不存在染色体异常，后面的孕期产检还要继续观察，而无创高危也不代表胎儿就有异常，此时需要进行羊水穿刺明确诊断。
羊水穿刺是一种产前诊断的方法，是用来确诊胎儿异常的方法，十分准确可靠，不存在假阳性和假阴性，但因为穿刺过程中存在小概率的流产风险（千分之2-5），并不会所有人都推荐进行。
一般情况下，如没有特殊指征，都先推荐孕妇进行产前筛查，即唐氏筛查和无创DNA，如果出现高危，则需进行羊水穿刺诊断。
对于有特殊指征的孕妇，如不良孕产史、高龄、自身染色体异常等孕妇，因下一胎染色体异常风险较高，建议直接进行羊水穿刺。
一般无创DNA在孕12-25周可以进行，但建议在孕16周前完成，一旦诊断为高危，可为产前诊断留有时间。
产前诊断（羊水穿刺）因为需要细胞培养，所以时间要求比较严格，一般在孕19-22周进行。
好孕是怎么练成的
无创DNA就抽一管血，羊水穿刺是创伤性的有一定风险，可能会引起流产。我选是无创DNA. 16周做的，7个工作日，大概十天出的结果，低风险她们发短信过来的，如果高风险她们会打电话，可以再免费做羊水穿刺，有签一份保险。一般医生建议14周到18周做，12周做NT。不知道是不是医院都一样。 
颖颖的生活日记
无创DNA就是抽点血！羊水穿刺有一定的风险！建议还是做无创DNA！一般14-18周的时候就可以做了！！！
冷月玫瑰111
孕妇一般情况下做唐氏儿筛查就可以了，如果结果显示高风险医生会让你做羊水穿刺进行进一步检查，一般一周之内出结果。在16-18周之间做
如果做DNA的话抽血就可以了，一般2周左右出结果。在12周-18周之间做均可。
她的猫
香港无创DNA可以全面筛查宝宝染色体是否有异常，建议先做香港无创DNA，如果检测结果显示低风险就没必要做羊水穿刺，如果检测结果是高风险的话则需要通过羊水穿刺来进行确诊。
不要一开始就选择做羊水穿刺，因为容易引发流产或者感染的风险。❤️
