2019-04-12 20:18:30 佚名

國華紀念

您好，很高興回答您的問題，希望我以下的回答對您有所幫助。

首先，需要明確的是——唐氏綜合徵篩查，它只是一種篩查手段，並不是一種確診方式，它提供給我們的只是患病概率的多少。那麼，我們為何還需要做唐氏篩查呢？

唐氏綜合徵又稱21三體綜合徵，是一種染色體數目異常的疾病，會導致新生兒面容的改變和智力發育的障礙，並且胎兒患病概率會隨著孕婦年齡的增加而增大，目前的科學技術無法治癒唐氏綜合徵患兒，只能通過產前工作來篩查或者診斷出患病胎兒。而唐氏篩查就是一種產前篩查方式，它是通過抽取母親中的血液，分析血液中的甲胎蛋白、β人絨毛膜促性腺激素、遊離雌三醇的溶度，並結合孕婦的年齡、體重、孕周，運用計算機精密計算，得出孕婦懷有唐氏綜合徵的胎兒（唐氏兒）的風險高低，這種簡單、安全、費用低的手段是有利於普查的。

當前的唐氏篩查分兩種，早期唐氏篩查和中期唐氏篩查。早期唐氏綜合徵篩查在妊娠早期篩查，可以結合早期胎兒頸項透明層的厚度（NT值）共同評估患有唐氏綜合徵的風險，可以排除80%左右的唐氏兒，中期唐氏篩查則是在孕12~20周左右進行血液分析。如果兩次唐氏篩查都提示低風險，說明胎兒患上唐氏綜合徵的風險很低了，但是是否患有其他方面的畸形，還需結合後續檢查結果排除。

如果唐氏篩查提示臨界風險或者高風險，也不能證明胎兒一定是唐氏兒，唐氏篩查就是要將這類人群篩查出來，進行下一步的檢查。目前主要的後續檢查方法有：無創DNA產前檢測技術、羊膜腔穿刺等。無創DNA產前檢測技術一般是在孕12~22周左右進行，它也是一種篩查手段，但是準確性可達99%，它的最大的優點就是相對安全，只需從抽取母體血液，分析其中游離的胎兒DNA情況，缺點就是侷限性，只能篩查染色體中的13三體、18三體、21三體數目異常。而羊膜腔穿刺是直接抽取羊水中的胎兒細胞，進行染色體分析，它是一種確診手段，但是它有一定的流產率，好消息是因羊膜腔穿刺造成的流產率低於0.5%。需要說明一下，當夫妻雙方有過唐氏兒的妊娠史或者明確夫妻一方有染色體的異常情況，需直接行羊膜腔穿刺，而不是無創DNA產前檢測技術。