唐筛查出唐氏儿,到底该不该生下来呢?

Mc墨麒麟


唐筛查出唐氏儿,虽然是孕妈咪们都不想看到的,但是首先要说明的是,虽然唐氏筛查是可以筛查出唐氏儿的,但是唐氏筛查的准确率只有60%左右,而且唐氏筛查的结果只有高风险和低风险之分,所以唐氏筛查并不能准确的检查出唐氏儿。<strong>

唐氏筛查一般在孕妈咪怀孕的16-18周的时候进行,做的时候需要抽取孕妈咪们的血液测定孕妈咪血液中甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素的数值,然后结合孕妈咪们的年龄估算出来胎宝宝患唐氏综合征或者神经管缺陷的风险高低,最后得出结果,而且对于35周岁以上的孕妈咪来说唐氏筛查一般做出来都是高风险,并没有多大意义,胎宝宝是否真的是唐氏儿,还需要做进一步的检查如羊水穿刺或者无创DNA来确诊。

所以说唐筛查出唐氏儿,胎宝宝并不一定真的是唐氏儿,毕竟唐氏筛查的结果是没有办法确诊胎宝宝100%就是唐氏儿的,所以唐筛高风险的孕妈咪也不要太过于焦虑,听取医生的意见做进一步的检查才是王道,也许胎宝宝很健康喔!

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沐依萝


开心爸爸以前看到过一个故事,说的就是唐氏儿要不要生下来的。

在怀孕的时候,妈妈就被查出来是唐筛高危,然后医生建议妈妈再做一次羊水穿刺来确认一下。但是这位妈妈根本不以为意,觉得自己身体很健康,孩子爸爸也是,没什么不良嗜好也没有在污染环境中工作。两个人基因好好的孩子怎么会唐筛高危呢?于是这位妈妈对医生的建议就没放在心上。

很快的孩子就出生了,有了孩子后,一家人都很高兴,每天都围着孩子转,但是很快的坏消息就来了!有天孩子有点咳嗽,去医院查了一下说是肺炎,要住院。住院前又检查了一遍,这次确认了,医生说:孩子眼宽,断掌,没有鼻梁,是唐氏儿。

听到这个消息,妈妈当时眼泪就下来了,为什么会这样?

那么唐筛查出唐氏儿,到底该不该生下来呢

其实现在光说唐筛的话,检查结果只能是显示风险程度,而不是说准确无误的说一定是唐氏儿。真正要确认的还需要做羊水穿刺的。


但是唐筛提示的高风险妈妈们也不能够像上面那个故事说的不以为意,据专家介绍,现在的爸爸妈妈因为各种原因,自身的基因很容易就发生突变,虽然在自己身上看不出来,但是极有可能遗传给孩子,所以说任何一对健康夫妇都有生育“唐氏儿”的潜在危险。所以,准备怀孕的,正在怀孕的,还要怀孕的,都需要好好了解一下“唐氏综合症”。

最后开心爸爸的建议,如果真的是确认了是唐氏儿的话,还是流掉吧,毕竟强行让一个有病的孩子出生,不仅是对家庭,更多的是对孩子的不负责任。


开心爸爸的日记


唐筛查出唐氏儿,到底该不该生下来呢?

先分享一个真实案例:我公司有个女同事,大宝已经15岁了,两夫妻觉得现在是时候要第二胎了,况且家庭经济也比较稳定,于是五一节那会就备孕成功。后来因为工作比较繁忙,加上以为自己是第二胎比较有经验,一直拖到三个多月才去医院建档产检。医生看她是高龄产妇,直接让她去做了羊水穿刺,非常不幸的是,检查结果宝宝就是唐氏儿,最后只能放弃这个孩子。


题主这里说,唐筛查出唐氏儿,说明题主还不是高龄产妇,所以需要做唐氏筛查。 唐氏筛查是孕14-20周做的一项检查,它的准确率只有80%,很多经期不准的孕妇最后结果都是高风险。但这个高风险并不代表宝宝就是唐氏儿,是需要进行无创或者羊水穿刺确诊的。


无创的准确率是99%,羊水穿刺的准确率是100%。如果无创的检测结果是低风险,说明宝宝是健康的,如果无创的检测结果是高风险的话,那就需要再进行羊水穿刺了。


所以,只有羊水穿刺确诊宝宝是唐氏儿,题主才可以以此依据决定宝宝的去或者留。

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希妈育儿


老实说我怀孕时被唐筛是吓惨了的,医院为了让我缴纳高额的唐筛费用(4000元)愣是拿了几幅唐氏儿童的图片给我普及知识,怀孕时本来情绪就不是很稳定,看得我眼眶都红了,老公直接说该查就查了,看着挺害怕和担心的。紧张的等着一个星期后的结果来,期间常做噩梦………至于说唐筛结果是高危就决定不要孩子还是比较武断,很多孕妇都是高危,不知道是什么原因,但据我了解确实如此,如果医生建议不要,那可能真的有问题,该再做做其他检查项目来确定,在做最后的决定,确诊不能生也不要强求,因为真的不健康生下来那就是害了他也害了你们自己一辈子。产前检查还是需要做仔细,但也别害怕。


Jetadorelove


都是薅孕妇羊毛的手段,一条经济链,医生吓唬你是为了提成效益,无创和羊穿检查结果都会写一句“风险计算只是统计学近似结果,不具有诊断价值”就跟烟盒上写吸烟有害健康一样,推卸责任的一种手段,就是查出你99%没问题,最后还是出问题了,它也会说你是那1%,所以自己身体健康没有家族史,基本就没有问题,不要让医生吓唬了!为什么做无创的那么多?还都顺利通过了,就是因为这时孕妇的胆子最小,心里很脆弱,智商受影响,验个血就几千块,还不担风险,只是给个建议,留与不留还是自己看着办,它们来钱也太容易了吧!(个人经验,仅供参考,不差钱的可以随便做)


遇到了伏弟魔


唐氏筛查是常见的一种筛查非整倍体染色体异常的手段,主要包括对21-三体,18-三体,也就是起到一种筛查的作用,并不是一种确诊手段,所以题主讲的唐氏筛查出唐氏儿,这个问题是个伪问题,唐氏筛查只能提示唐氏儿高风险,而不能起到确诊作用。

临床上唐氏筛查的阳性率在5%左右,也就是讲每100个人做唐氏筛查,就会有5个人提示高风险,然而这五个人也不都是唐氏儿。研究提示100个唐氏儿高风险的宝宝只有一个才是真正的唐氏儿,诊断唐氏儿主要依靠产前诊断,目前主要包括绒毛膜采集,羊水穿刺,脐血穿刺来核型分析。

也就是讲唐氏筛查提示高风险时需要进一步检查,最常见的是羊水穿刺。需要根据羊水穿刺的核型分析来确诊是否是真正的唐氏儿,如果确诊唐氏儿,建议引产。毕竟唐氏儿没有生活自理能力,会给家庭带来严重的负担。

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唐筛,主要是通过抽孕妈妈的外周血,主要检测三个指标,分别是甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌激素,然后结合孕妈妈的当时的年龄、体重、怀孕周数和孕产期等参数,利用精密计算,得出综合的风险值,通过风险值来预估宝宝发生唐氏综合征的风险高低,它的准确率是60-75%,所以如果在唐筛检查,其结果是高危,我会在接下来,在做一次羊水穿刺。

羊水穿刺,是通过抽取羊膜腔里的羊水,通过检验胎儿遗留在羊水的DNA,来看胎儿的染色体是否有异常,准确率高达99%以上,如果还是高危,我不建议再把这个孩子生下来,虽然这个决定会很残忍,为什么呢?因为唐氏儿出生以后的生活太惨了,下面我举一个在现实生活中的真实案例。

老家隔壁有一对很约七八十岁的夫妇,只有两个儿子,一个是正常人,另一个是个脑瘫儿,除了脑瘫,其他都正常,这对夫妻害怕自己去世后,脑瘫儿子无法生活,从小便教他煮饭、洗衣服和干农活,终于功夫不负有心人,到了脑瘫儿二三十岁时,最基本上的生活技能都学会了,但有一点,就是没人让他去干活或吃饭,他就只会睡觉,所以这对年老夫妻去世后,幸得这对夫妇的另一个正常儿子的女儿经常拿饭给脑瘫叔叔吃,到后来接过去一起生活。

以上这个例子,结果还算是比较好的,如果这对夫妇的另一个儿子,对脑瘫儿不理不睬,也许这个脑瘫儿就活不下去了,或者是身体其他部位有问题,无法行走,相当于家里多了一个无法干活挣钱,甚至他的吃喝拉撒,全要你包办的时候,若没有持续收入来源,普通人根本无法养活。


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杨谧说


唐筛,无法诊断唐氏儿。

唐筛,是筛查,不是诊断。筛查是什么意思呢?简单来说,就是怀疑胎儿可能是唐氏儿。至于倒底是不是唐氏儿,唐筛可说了不算。

唐筛的阳性预测率为3%,无创的阳性预测率为50~60%,羊穿能做到99.99%,这就是不同产检技术之间的差异。

每100个唐筛结果高风险,真正有问题的宝宝只有3个;每100个无创高危,最好经羊水穿刺诊断有50~60个。


所以无创DNA是唐筛的一种补充产检手段,无论检出率还是阳性预测率,都远远比唐筛要高很多。但是当无创DNA也显示高风险了,就只有通过做羊穿才能诊断出来。

唐筛查出胎儿为唐氏儿,如果是唐筛临界风险可以选择无创DNA;但是如果唐筛高风险,就要做羊水穿刺。另外,如果孕妇预产期年龄超过35岁以上就是高龄产妇了,通常建议羊穿比较靠谱一些。

总之,唐筛无法诊断胎儿是不是唐氏儿,因为唐筛的技术手段有局限性。因此,当唐筛结果为临界风险或者高风险时,孕妇可以选择无创或羊穿。没有必要过分紧张哦,祝你平安顺利地通过每一项产检。

希望我的回答,能够帮助到你。如果还有疑问,可以在下方评论区给我留言。


爸爸不讲理


唐氏筛查查出唐氏儿,到底该不该生下来?

唐氏筛查查出唐氏儿,也就是检查结果显示高风险。不知道孕妈妈多少岁了?一般过了35岁,就属于高龄产妇,再做唐氏筛查,结果大部分都会显示高风险,首先年龄这一块就过不了。



所以一般医院的医生,对于高龄产妇,就不建议做唐筛了,会直接建议做无创或者羊水穿刺。

唐氏筛查是孕16周左右做的一项检查,低龄孕妇可以选择此检查,准确率百分之八十,对于高龄孕妈妈,准确率就非常低了,已经没有做这项检查的必要性了,可以直接做无创或者羊水穿刺。



唐氏筛查高风险,并不代表胎儿不健康,还是需要通过结合进一步检查结果来综合判断。

孕妈妈要放松心情,接受无创或者羊水穿刺的检查,我身边其实有很多孕妈妈唐筛显示高风险,生下的宝宝依然很健康,很聪明的。


放开那孩子让我来


唐筛查出唐氏儿,到底该不该生下来呢?

唐氏筛查是所有孕妇在孕期,都需要做的检查。有些妈妈觉得自己年龄小,所以觉得做不做唐筛无所谓,其实这是非常错误的想法。

唐筛可以筛查唐氏儿,唐氏儿对于家庭来说,是一个比较沉重的负担,胎儿智力低下,生活无法自理。

唐筛查出唐氏儿,胎儿能不能留?这位妈妈对于唐筛有误解,其实唐筛并不是对唐氏儿的确诊。唐筛高风险,只是提示胎儿患唐氏儿的风险比较大,仅此而已。


唐筛高风险怎么办?

1.羊水穿刺或者是无创DNA。如果唐筛显示高风险,那么就要做进一步检查,羊水穿刺或者是无创DNA,这两项检查虽然费用比较高,但是准确率能达到90%以上。

2.唐筛准确率只有60-70%,所以一般情况下,需要做进一步检查,才能查明胎儿是否是唐氏儿。有很多孕妇做第二次检查,都会顺利过关了,只有极少数的胎儿是存在问题的。

孕妇只选择做一种就可以,无创DNA如果还是提示高风险,那么还需要做羊水穿刺,如果还是提示胎儿异常,那么为了优生优育,医生可能会建议孕妇终止妊娠。

哪些孕妇一定要做唐筛?

早中期唐氏筛查。大部分的妈妈,都可以选择先做唐筛,唐筛价格便宜,如果唐氏筛查通过,就不用做羊水穿刺。

孕妇有以下情况,不需要做唐筛,但是需要直接做无创DNA或者是羊水穿刺。

1.年龄超过35岁的孕妇。

2.孕妇曾经分娩过唐氏儿。

3.家族有唐氏儿患者。

4.孕妇染色体异常。


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