2019年伊始，医疗纪录片《人间世》再度归来，在第一集《烟花》里，镜头对准了一群被百万分之三的几率“眷顾”的孩子，这群本该享受无忧无虑的童年的孩子们患上了同一种疾病——骨肉瘤，纪录片中除了展现父母、医生和孩子共同与死神奋斗的情景，也让骨肉瘤这一疾病进入公众视野，骨肉瘤到底是一种怎样的疾病？如何早期发现？为何骨肉瘤发现时往往已是晚期？怎样的治疗方式更为有效？面对众人心中的疑惑，
国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院骨科主任王达辉做了详细的解答
骨肉瘤偏爱十几岁的孩子
骨肉瘤是一种主要发生在儿童和青少年的恶性骨肿瘤，通常在长骨部位发生，比如胳膊或者腿，也可能发生在骨盆、脊柱、下颚或者身体其他部位。据王达辉教授介绍，“骨肉瘤更偏爱十几岁的孩子，因为这个时期骨生长速率最快，不过小年龄儿童及成人也会有。”骨肉瘤总的发病率为百万分之三，意味着中国每年新发4000-5000例左右，美国每年新发也有600个病例。
骨肉瘤究竟是怎么引起的？王达辉教授坦言，通常发病原因不清楚，基因、骨异常代谢或者环境暴露等因素扮演着重要的角色。遗传因素中视网膜母细胞瘤、李-佛美尼（Li-Fraumeni）综合征、Rothmund-Thomson综合征、Werner综合征都有增加骨肉瘤的发生风险；骨病如Ollier’s病、成骨不全、多发骨纤维结构发育不良、Paget's病也增加骨肉瘤的发生风险。其他肿瘤的放疗如何杰金淋巴瘤、非何杰金淋巴瘤增加骨肉瘤发生。
骨肉瘤早期症状比较隐匿
从临床数据看，王达辉教授感叹，骨肉瘤早期症状比较隐匿，就诊时大多患儿已是肿瘤中晚期，非常容易发生早期肺转移。“有些因为外伤带孩子到医院检查拍片才发现骨病变，而大多数的孩子都没有病状表现，这也使得骨肉瘤患儿一旦发生疼痛或出现肿块，往往已经中晚期。”王达辉教授提醒，骨肉瘤的症状取决于肿瘤的大小、部位以及是否扩散，最常见的有：1、肿瘤部位的剧痛或者钝痛；2、肿瘤部位肿或者摸到包块；3、运动或抬高肢体时疼痛明显；4、跛行；5、患肢活动减少。“患儿出现以上症状要及时就诊，特别是一个部位固定性的疼痛别误认为是‘生长痛’而耽误早期发现和治疗。”
专业机构能给予更好的诊治
不少医生对骨肉瘤等恶性骨肿瘤尚不熟悉，如果在一般门诊发现或怀疑，王达辉教授建议，患儿要及时转诊到富有经验的专业机构进行诊治。
根据症状和体征，患儿需要进行完整全面的检查评估，确定肿瘤的类型和是否转移，包括疼痛和/或肿胀部位的X线片、MRI检查，详细了解肿瘤的范围以及邻近组织的情况；胸部或其他部位CT检查来明确是否存在扩散转移。全身骨扫描来判断骨转移的情况；最终需要穿刺或者手术活检组织病理学检查来确定肿瘤性质和类型；确诊以后化疗前需要进行血常规、心脏功能、听力筛查和肾功能的检查。
骨肉瘤根据骨外、骨面以及骨髓腔内分为3种类型：1、骨旁骨肉瘤：起源于软组织然后到骨骼，生长缓慢，最后侵犯到骨骼，好发20-40岁人的大腿远端后侧。2、骨膜骨肉瘤：起源于骨骼周围致密、丰富血管神经的骨膜，比骨旁骨肉瘤更具有侵袭性，通常位于腿骨的近端。3、骨内骨肉瘤。病理类型分为9种：骨母细胞型、软骨母细胞型、成纤维细胞型、血管扩张型、混合型；其他的分类还有普通型骨肉瘤、高级别变异性骨肉瘤、分化良好的骨肉瘤等。
王达辉教授强调，儿童骨肉瘤的治疗不是单一的手术治疗，需要多学科合作团队，包括儿童肿瘤医师、儿童骨肿瘤医师、儿科专家医生（普儿科、影像、病理）、心理学医生、社会工作者以及专业的肿瘤外科医生，共同对每一个病例提供深入的探讨、个体化的治疗。
在王达辉教授看来，儿童骨肉瘤的治疗需要综合的治疗，包括外科手术和放化疗联合，绝大多数病例需要接受术前化疗（新辅助化疗）、手术切除肿瘤和术后的辅助化疗。“根据孩子的状况，可能会有变化，需要和治疗组的医生深入沟通；关键是早期积极的治疗对预后非常重要。”
一旦确诊为骨肉瘤，王达辉教授认为，在患儿进行肿瘤根治性手术前需要先进行新辅助化疗；如果肿瘤已经转移到身体其他部位如肺，就需要联合转移性肿瘤切除的手术。而化疗是一组阻止肿瘤细胞生长繁殖的药物，不同组别的药物通过不同的作用途径对抗肿瘤细胞，使肿瘤缩小，一般是多个药物联合化疗。
骨肉瘤患儿的康复锻炼非常重要，包括物理训练以及专业理疗，除了躯体上的康复还有心理的辅导，目的是让孩子尽快适应社会环境。王达辉教授表示，截肢的孩子需要装配假肢并进行适应性的训练，具体的生活方式改变，主要是征询手术医生的意见和建议。术后根据手术的类型，后续的治疗中要避免剧烈的活动，保肢手术的肢体容易骨折，尽量避免滑雪、滑板以及山地车等的剧烈运动。
得了骨肉瘤仍有康复希望
发达国家骨肉瘤总的5年生存率85%，而目前我国的生存率只有50-60%。王达辉教授表示，复旦大学附属儿科医院是最早开始综合治疗骨肉瘤的儿童专科医院，也是最早开始大剂量MTX化疗的医院之一，在90年代初期就具备监测MTX血药物浓度和及时解救的技术，在医院儿童肿瘤中心成立发展10余年的背景，国家儿童医学中心重点打造儿童恶性肿瘤诊治的新平台，建立了儿童恶性肿瘤的多学科团队，包括肿瘤外科、内科、骨科、放射影像科、肿瘤护理、营养科、心理科、社工部、社会志愿者等庞大的队伍，使得儿童骨肉瘤患儿得到更加先进、标准、规范以及系统性的治疗，使得儿童骨肉瘤五年生存率逐步达到70%。
2002年，儿科医院曾接治过一位11岁骨肉瘤女孩子，经过术前规范化疗、手术、再化疗，现已大学毕业参加工作并结婚生子。骨肉瘤的预后因素包括疾病的程度、肿瘤的大小和部位、有无转移、治疗的效果、孩子的年龄和全身情况、治疗过程中的顺应性和耐受程度、治疗新方法。“总的来讲，肢体的骨肉瘤比较好治，其他部位的骨肉瘤比较困难，需要更积极的治疗。值得强调的一点是，早期快速诊断和积极恰当的治疗非常重要，预后也好。”王达辉教授表示，无论如何积极地治疗，仍然有40%的骨肉瘤孩子会复发或者疾病反复，需要更高级别的治疗（手术和化疗）。存活的孩子也需要定期的复查和全面的检查。
目前，国内骨肉瘤治疗仍存在不少问题。据王达辉教授分析，主要存在于单中心的临床经验，化疗药物方案虽趋于统一，但用法用量差异很大；保肢手术切除与重建选择标准不统一，缺乏前瞻性多中心研究和循证医学证据；无保肢条件与患者只看重肢体未看到整个人的盲目保肢要求的矛盾；落后的人工假体设计生产以及肿瘤切除后过渡替代用的同种异体骨骨库匮乏等等因素，这些都严重影响治疗效果。归根结底，推进骨肉瘤临床诊疗路径，规范化、标准化、合理化和制度化，制定符合我国国情和患者自身特点的临床诊疗指南。
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