唐篩結果到底嚇倒了多少孕媽,無創DNA和羊水穿刺該如何選擇?

倔強的函數


唐氏篩查做為一種產前篩查手段,在我國較為普及,其中優點包括價格便宜和操作簡單。但是存在檢出率低,假陽性率高等缺點。這也是很多寶媽不能接受的一點,做出來高風險,臨界風險,擔心受怕的,進一步檢查,可是羊水穿刺提示未見明顯異常或無創DNA提示低風險。


其實唐氏篩查假陽性率是高了點,但是作為一種普及篩查項目還是合格的。然而唐氏篩查的檢出率也是隻有65%,也就是講即使唐氏篩查低風險,也存在唐氏兒風險。對於有更高要求的寶媽可以選擇無創DNA檢查和羊水穿刺。


無創DNA和羊水穿刺該如何選擇?

羊膜腔穿刺後最終出具的核型分析報告覆蓋23對染色體,既可知道胎兒染色體數目異常(最常見的是21三體、18三體、13三體),也可診斷結構異常,例如平衡易位、非平衡性結構異常、標記染色體等,因此診斷範圍非常廣,基本上涵蓋了所有染色體疾病。屬於有創操作,存在一定風險。

無創DNA的檢測範圍要小很多,該技術目前只能檢測染色體疾病中最常見的三種,即21三體、18三體、13三體,檢出率分別達到99%、96.8%、92.1%,儘管檢出率非常高,仍然有極少部分漏檢,而對於微重複、微缺失等結構異常或基因病變,則無法檢出。屬於無創,不具備操作風險。

總結,對於沒有羊水穿刺指徵的孕婦,個人建議行無創DNA建議產前篩查。如果有羊水穿刺指徵的,建議直接羊水穿刺。祝好孕。

每日更新孕期科普,不定期孕期疑惑解答。

產科醫療顧問


其實做了唐篩,真的挺後悔的。

我自己數著,一共抽了七管子血。過了幾天,結果出來了,高危。

當時心裡很不開心,給老公打了個電話。

我也算是大齡孕婦了,當時同事推薦我去做無創DNA,縣城醫院2800,市婦幼優惠1000塊錢只有1800。


老公當時想也不想就把我的提議給否決了。我們去做的唐篩。一共花了1000多點,大概除了這一項,還有常規驗血驗尿啥的吧。也沒有比無創省錢。

結果是高危。市婦幼要求進一步做羊水穿刺。大概3000—5000左右費用。

這個時候,老公又傾向於做無創dna了。

我真的覺得很生氣。想起來就想抽他幾耳光。一開始就做錯誤的決定,後來就又做錯誤的決定。我真的懷疑,他能否成為一個合格的父親。

如果無創結果仍然是高危,那麼羊水穿刺時機也錯過了,只能做危險性更大的臍帶血穿刺了。

我堅決不肯聽他的,堅持做羊水穿刺。所幸,排除了高危可能。

現在想來,如果一開始就做無創就好了,準確率99%,通過了挺好,通不過再做羊水穿刺。

想想那些擔憂和那些無奈,真的,大齡孕婦不容易。


每天都有小目標


我就是一位被唐篩結果給嚇倒了的寶媽,拿到結果時真的是哭的我昏天黑地的。

我懷孕時年齡27歲,一般在三十五歲以前醫生都會直接開唐篩,畢竟只需要兩百多塊,有的地方甚至還是免費,在35歲後有的孕媽會直接選擇無創或者羊穿,因為唐篩在這時結果已經不準了,大多數檢查結果都是高危。



16周時醫生開了檢查,我交了費就去抽血,抽完血,抽血的人告訴我結果需要等半個月(因為我們市裡不能做化驗只能送到省裡,所以時間需要的比較長一點)半個月後一天下午,我正在睡午覺,突然接到電話,裡面工作人員告訴我什麼高風險!

嚇得我馬上趕回城裡,第二天找醫生看,回到家裡也詢問了周圍的朋友,他們都沒有遇到過,我就更加慌了,都說年輕不會啊!我就上網各種查,查到了只能進一步檢查,就是無創和羊水穿刺兩種辦法,下面就把我查到資料給大家分享一下:



1、檢測項目方面:

無創Dna目前只包含21、18、13這三對染色體的疾病監測,羊水穿刺能檢查人體23對染色體,檢測更全範圍更廣,準確率高一點,價格方面我們這邊都是兩千多,不過價格方面不同地方不一樣。

2、安全性方面:

羊水穿刺有創性產檢,需要在超音波引導之下,將一根細針穿過孕婦的肚皮,子宮壁,進入羊水腔來抽取一些羊水。而無創DNA,更加安全方便無創性,只需要抽取靜脈血,可以避免產檢過程中發生感染,降低孕婦流產的風險。

3、產檢時間

羊水穿刺存在著0.5%流產、感染的風險:在孕16-21周取樣。無創開始時間更早,持續時間更長,最佳測試時間為孕12-22+6周。



後來我和老公一起糾結了一個禮拜,最終選擇了羊水穿刺,我知道很多寶媽被那個0.5%給嚇到了,其實根本沒有什麼,在無創還沒有出來前只有羊穿啊,網上我也看到很多寶媽無創高危後來又羊穿的例子。



而且危險與幾率並存的,雖然有一點的風險,但是羊穿成功率高啊,一般能有這項技術的都是省裡醫院,有經驗的主任醫生,在網上也沒看到哪個寶媽因為羊穿流產的,而且羊穿幾乎就是確診了,而無創只是一種篩查手段,並非診斷手段。所以為什麼不來個一勞永逸的辦法呢?你們說是嗎?

當然這只是我個人看法與經歷,歡迎大家分享你們的看法和經歷……


兜媽育兒園


唐篩結果真的是十個有九個是高危,心理素質不高的人,直接被嚇哭的不少。


(圖片來源網絡,婷媽當時檢查完,醫生也是建議羊水穿刺,所以不知道有無創DNA)

婷媽懷婷婷時,就有一項高危,醫生很嚴肅的告訴我說,孩子可能是個畸形兒,需要立即、馬上聯繫三甲醫院做羊水穿刺確診。當時婷媽也是沒有經驗,然後就馬上問醫生,那如果確診以後是高危要怎麼辦?醫生說那孩子不能要。因為當時已經有四個多月了。相信很多人聽到這句話都會很難過。

後來趕緊聯繫三甲醫院,預約以後要一個月後才能檢查。去檢查的那天遇到了另一個也是高危的年輕媽媽,當是我們在排隊等待檢查。她坐在那裡就一直哭,一直哭,一邊哭一邊說:“我和我老公都不傻呀,為什麼會懷一個傻孩子呢?”表示特別的不甘心。旁邊她的媽媽跟我說,已經哭了一個月了。

後面婷媽做羊水穿刺的時候,醫生也是說得挺危險的,說手術有可能會導致流產。做手術的時候也是很嚇人的,看到醫生用一根很長很長的針,從肚臍眼那裡扎進去。

後面等待的結果的過程,又是很煎熬,需要培養30天,才能檢測出結果。等於是結果出來的時候已經懷孕六個月了。

幸好當時我的結果出來是很好的,我相信有絕大部分的媽媽的結果都是正常的。

所以這樣一來,那唐篩基本上就形同虛設了(基本上絕大部分的人都會高危)。而在等待的進一步檢查,或檢查後等待結果的期間,會給孕婦造成很大的心理壓力,有百害而無一利。

呼籲能出臺更有效的檢查方式,解救身體和心理雙重壓力的孕媽媽。

我是婷媽,正面管教家長講師,歡迎關注我的頭條號"婷媽聊正面管教"。

婷媽聊正面管教


唐氏篩查是一個很重要的孕期檢查,是可以大概篩查胎兒患唐氏兒的風險,這個檢查會給出三個結果:低風險、高風險、臨界風險。如果是低風險那患唐氏兒的風險就會小很多,如果是高風險那患唐氏兒的風險會相對較大。很多孕媽媽因為害怕結果不好所以選擇逃避做,這是不對的。

對於這三個檢查,準確率是羊水穿刺大於無創DNA大於唐氏篩查,而羊水穿刺是有創的。所以如果唐氏篩查是結果是低風險,那暫且可以不用擔心。如果有條件者那可以進一步查無創DNA 。如果唐氏篩查是高風險,那建議先做無創DNA,這個準確率是較唐氏篩查要高一些,且不是同羊水穿刺一樣是有創的。所以我們會建議先做無創DNA,如果無創DNA是低風險可以放心,如果是高風險,那必須要做羊水穿刺了。

因為年齡較大患唐氏兒的風險就會較大,所以建議直接做無創DNA。其次如果有生過唐氏兒的夫妻可以直接做無創DNA甚至是羊水穿刺。

產檢時很多孕媽媽都會害怕,因為擔心結果不是很理想。這可以理解,但是不能說因為害怕就拒絕做,及早發現及早想對策,所以還是應該規律產檢。

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生命召集令


說起唐篩我真的要吐槽一下,我就是個被嚇到的例子,大家都知道,唐篩有早期、中期、晚期。



大概14周左右去檢查醫生就說可以做早唐了,還要做無創dna,我不清楚無創dna是什麼呀(醫生說自己選擇),早唐免費的,就先把早唐做了,等我按要求做了早唐,去抽了血等一週拿結果。拿到結果給醫生看,還是個主任醫師,她說“沒什麼問題,只是年齡有點風險,到時過幾周再來做檢查”。我還是挺高興的,就拿著結果回家了,回家用手機查如何看結果,結果上寫的21 .三體綜合特徵值接近臨界值,但一想醫生沒有說什麼就沒有繼續糾結這個問題。



又過了一個月該去做中期唐篩了,去的時候醫生問了早唐結果,我按醫生說的說了一遍,我又做的中期唐篩,當然是收費的,一個星期後出了結果。就換了醫生看了報告,告訴我是高風險,必須做無創dna,不然就在手冊上簽字註明“已告知風險,有意外自己承擔責任”。

當時聽到很難受,把字簽了就回來和家人商量,又在網上搜高風險該怎麼辦,有的說無創dna,有的說羊水穿刺,但孩子爸爸立馬否決了羊水穿刺,覺得風險高。

羊水穿刺在超音波導引之下,將一根細長針穿過孕婦的肚皮,子宮壁,進入羊水腔,抽取一些羊水,可用羊水細胞DNA做出基因病診斷。身邊的人做無創和沒做的幾乎是一半一半,然後又諮詢了做醫生的同學,建議我們做無創dna,我們又選擇了無創。



我們就又去做無創dna,結果15天出來的,等待的過程應該是最難過的,一邊安慰自己一邊擔心還一邊祈禱,在十天左右收到了信息,檢查結果是未見明顯異常,鬆了一大口氣。我就是那個做了兩次唐篩加無創的,下次選擇做一次就夠了……




羊水穿刺準確率超過99%,最好的時間在16-20周之間做,通常適合年齡在35或35以上、頸部透明帶異常者、家族有唐氏症。

唐篩準確率70%,通常在15-20周做。

無創dna在12周以上即可檢測,用於高齡、高危人群的初篩,準確率99%,價格相對高一點。



個人覺得如果要早期唐氏篩查低風險可以考慮不做無創之類的,高風險孕媽也不要擔心,大多數高風險做了無創dna後仍然是沒問題的,羊水穿刺有一定風險。


弓長張mother1


說實在的,唐篩的結果準確率不算高,好像只有百分之六七十,所以如果是年齡偏大的孕婦(28歲以後),不如直接做無創,當然如果年齡在35歲以上,醫院一般會要求做羊水穿刺。

我當時做唐篩時,有一個結果是臨界風險,其實離低風險只差一點點了,但是被醫生說的各種可能性嚇到了,最後還是做了無創,結果是低風險。

我身邊有不少孕婦,唐篩結果是高風險,做完無創後的結果也是低風險。所以說,唐篩的結果不準確的有很多啊!我也看了網上的評論,好多孕婦都被嚇到!

如果年齡不到35歲,不建議直接做羊水穿刺,因為會有一定的感染風險,這也是我做產檢時醫生告訴我的。還是做無創DNA比較安全一些,畢竟抽管血就可以了。


智慧早教經


說起這個,真是讓我不堪回首。

一般情況下,唐篩我們醫院是要做早中晚三次。但是,我只做了中期,10天結果出來,給我說高風險。頓時感覺最後緊繃的一根稻草也倒了,內心崩潰,回到科室就大哭了一場,想想那時候真是一不小心沒忍住,也不知道是因為自己本身不夠堅強,還是懷孕後人的情緒波動很大。



立馬去找了產科專家,給我講的更害怕了,告訴我要去西安做羊水穿刺,因為我們醫院還做不了,內心那個崩潰的感覺又上來了,經過一天的冷靜思考,花了2000大洋做了無創DNA,為的就是求心安,又是10天過去,結果出來,還好,一切正常。


以前不是患者的時候沒有感覺,當我自己成為一名患者的時候才知道,醫生總是把最壞的可能告訴你,其實這樣對患者本人也是一種傷害,因為自己本身又懂點醫學,一想完了,凡事都有可能。那麼,我覺得呢?孕婦懷孕的時候一定要保持心情愉悅,如果檢查真的有什麼高風險的時候,千萬不能激動,理性思考,而且一般第一胎都不會有事的,大家也不要太緊張了。自己多聽從醫生建議和自身情況出發,選擇一個適合自己的方法。


消化科小護士


我是從事親子鑑定工作的,平時也帶著做無創DNA產篩,相當於給身邊朋友一個福利。

我們單位沒開展產篩之前,我對羊穿的瞭解也是基於親子鑑定,16-24周的孕婦在不確定肚子裡的孩子是誰的情況下,會選擇做羊穿鑑定來確認孩子的父親是誰。無論是親子鑑定的羊穿還是產篩的羊穿,原理都是一樣的,就是提取孩子有效基因位點做比對。

無創DNA產篩主要是提取胎兒的21、20、18三個基因位點,判斷孩子是否正常。

1.從檢測時間來說:羊穿16周開始到24周左右開始做,無創DNA12周到26周左右,時間要比羊穿提前一個月左右。

2.從檢測風險來講:通常我們會跟孕婦講,羊穿會有千分之二到千分之三流產概率,不排除會有細菌感染風險。簡單來說,說這些就是不怕一萬,就怕萬一。一般來講,能做羊穿的醫院基本都是三甲級以上,專業婦產醫院,能做羊穿的醫生也必須是主任級醫師。所以可以說如果不是孕婦的特殊體質或突發不確定狀況出現,羊穿還是非常安全的。

無創DNA,顧名思義,就是沒有創口,只提取8-10毫升母體靜脈血即可,100%安全。

3.從費用來講:以我們長春為例,羊穿從檢查到手術都下來費用在2000-2500之間,不會超過2500,無創DNA各個醫院略有差別,但基本在2200-2500之間。

4.從準確性的角度來講:兩種準確率都和生一樣。

5.這點需要強調,無論是通過大篩查,無創DNA還是羊穿檢測到胎兒異常,需要人工終止妊娠,進行引產,醫院只認本院羊穿報告單!就是說大篩查和無創的結果都不能作為引產的依據。但是現在的無創DNA都有保單,只要做都附帶一份保險合同,繳費即生效。主要是做錯了怎麼賠付,還有就是做出是唐氏寶寶,保險公司會按重新做羊穿費用實報實銷給於賠付。

希望以上一些會對準寶媽有用,同時願大家平安誕下健康寶貝!


專治臭不要臉不好好嘮


唐篩結果到底嚇到了多少孕媽,無創DNA和羊水穿刺該如何選擇?

從醫學上統計,我國唐氏綜合徵的發病率大約為1/800左右。唐氏綜合徵的發病風險隨著孕婦年齡的增大而升高。40歲增高至1/100。年齡越大,卵子和精子質量下降,細胞分裂時染色體發生不分離的可能性會大大增加。

孕期血清學產前篩查是在孕婦16周到20周之間,通過抽取孕婦血來計算出胎兒發生唐氏兒的風險幾率,也就是孕中期唐篩,準確率在65%—70%。如果結果是陰性,不代表一定沒事,如果結果是陽性,也不代表一定就有事。

好多的孕媽媽得知在唐篩結果是陽性後,哭的稀里嘩啦,然後聽醫生建議要進一步做羊水穿刺,又嚇得不輕,不知該選無創DNA還是選擇羊水穿刺。

無創DNA也是一種篩查三體胎兒的手段,一般在孕12周—20周之間進行,抽取孕婦血進行監測,準確率提高了許多能達到99%,因是一種非侵入性手段,孕婦易於接受。不過無創DNA是有侷限性的,並且仍然存在1%的漏檢率,所以還是將它定義為篩查手段,非診斷結果。

無創DNA的慎用人群

1、早中孕期產前篩查高風險

2、預產期年齡大於35歲的

3、重度肥胖的

4、試管嬰兒技術懷孕的

5、有染色體異常兒的分娩史,夫婦染色體異常情況

6、雙胎或者多胎

無創DNA禁用人群:

1、孕婦小於12周

2、夫婦雙方有明確染色體異常

3、一年內接受過異體輸血,移植手術,異體細胞移植的

4、胎兒超聲顯示存在結構異常

5、有基因遺傳病家族史或者提示胎兒罹患基因病高風險的

6、孕婦患惡性腫瘤的

即使是慎用的情況,我覺得也可以直接選擇羊水穿刺。羊穿的不良風險只是0.5%,可以說很安全,而且是診斷結果

希望大家能通過我的解答瞭解醫學知識。





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