10月4日，华大基因在国际顶级学术期刊《细胞》上发表了全球最大规模中国人基因组学研究成果。昨日，华大在深圳国家基因库举行发布会，正式公布这一项研究成果的细节。
图为研究团队主要成员：（左起）刘斯洋博士（第一作者）、徐讯博士（第一通讯作者）、陈芳（共同第一作者）、金鑫博士（共同通讯作者）、黄树嘉博士（共同第一作者）。
首次揭开中国南北方六大遗传差异
华大的研究小组选取了14余万无创产前基因检测数据展开群体水平研究。研究首次揭开了中国南北方六大遗传差异。
往常，我们从气候、饮食习惯、节日习俗等因素看待南北方差异，华大的研究小组则从基因视角揭示了南北方差异的原因。
研究结果显示，促进脂肪代谢率的等位基因在新疆、青海和内蒙古等地有明显富集的趋势。研究小组推测，这是因为古时这些地区获取蔬菜比较困难，人们肉类摄入比例较大。
另一项南北方差异体现在人群的免疫力上。研究发现，与机体免疫功能相关的、编码了红细胞补体受体I的基因CR1呈现了南方富集的现象，这意味着南方人免疫力更强。
此外，与耳垢干湿、体味（是否有狐臭）、大汗腺分泌程度等相关的ABCC11基因，也呈现了明显的南北方选择差异。绝大部分生活在北方温带气候地区的人们都呈现干性耳垢、体味较小、大汗腺分泌较少的特点，这是因为ABCC11基因突变了。而部分广西、广东和海南的中国人的ABCC11基因则没有发生突变。
研究小组还发现，当今中国人的遗传特点同时受到丝绸之路及近代人口大规模迁徙等因素的多重影响。甘肃以及靠近甘肃的宁夏和青海等地的汉族人群体中所含有的欧洲人成分高于其他地区，为全国平均水平的1.7倍，达到0.115%。
首次发现“怀双胞胎”基因
这项研究成果还验证了与身高和身体质量指数（BMI）等表型有关的新的遗传位点。
在这次研究中，华大的研究小组发现并验证了，一共有48个和身高有关的基因，研究中的常见变异对身高的遗传贡献占到了48%。研究小组还发现了13个与身体质量指数（BMI）有关的基因，常见变异的遗传贡献占到10%。这意味着，将来科学家和算法工程师可以利用这些信息，构建适合于中国人的身高预测模型，通过基因数据推断个人的身高情况。
妊娠年龄公认与生育力相关，研究小组这次找到了妊娠年龄与“怀双胞胎”之间相关的新基因。研究小组发现了两个与怀孕年龄显著相关的基因位点，暗示着这两个位点的突变与生育力密切关联。与此同时，还在NRG1基因中发现了一个和双胞胎妊娠显著相关的突变位点，也就是说携带NRG1基因的突变，有更高的几率怀上双胞胎。
首次揭示中国人病毒图谱
本次研究中，中国人基因组中的病毒DNA分布也首次被揭示。
研究发现，中国人血浆的病毒组与欧洲人存在比较大的差异。比如，在欧洲人群中排名前两位的分别是与皮肤急疹相关的疱疹病毒7型及与鼻咽癌相关的疱疹病毒4型，
而在我国人群中排在首位的则是乙肝病毒，其感染发生率大约为2.5%。此外，在分析病毒易感性和基因型之间的关系时，研究人员发现疱疹病毒6型易感性也与基因有关系。疱疹病毒6型可引发幼儿丘疹，另外也可导致中枢神经系统症状，最新的研究还发现疱疹病毒6型的感染与阿兹海默症（老年痴呆症）显著相关。如果这个研究能够进一步得到证实，未来就有可能通过基因检测一个人是否容易感染疱疹病毒6型，从而间接推断其易感阿兹海默症的几率。
“万分之一”的意义是什么？
华大生命科学研究院院长、文章第一通讯作者徐讯介绍，华大在2016年正式发起“百万人群基因大数据研究”项目，此次“万分之一”（14万是中国人口近14亿的万分之一）的研究项目是第一期成果。
“万分之一”意味着什么？徐讯在接受记者采访时表示，在“国际千人组基因计划”中，项目三期完成对2504人进行基因测序，但仅有301名中国人参与其中，目前药物开发研究、诊断研究，大部分是基于白种人的数据，这是为什么中国的医药和健康领域长期依赖进口的技术，以及发现很多药到中国不见得那么管用的原因。
“此次研究成果填补了大规模中国人基因组学研究领域的众多空白，是实现未来产业突破迈出的第一步。”徐迅认为研究成果还将助力精准医学，为出生缺陷、肿瘤诊治、传染病防控研究提供基础数据。
文章的共同通讯作者金鑫博士指出，这是高水平国际学术期刊首次认同在其发表基因组学文章所使用的数据仅需保存于深圳国家基因库，而无需向国际三大数据库备份。“数据在中国，接触数据的团队都是中国的科学团队。”
徐讯和金鑫表示，目前中国大规模人类基因组研究水平可以与国际比肩，欧美国家稍微领先。他们相信，未来三年，研究小组将迈向“千分之一”，做到100万人群基因大数据研究，那时将会达到国际领先水平。
来源 深圳商报
读创/深圳商报记者 李旖露
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