近日，梅奧診所推出一款名為“梅奧診所基因指南（Mayo Clinic GeneGuide）”的基因檢測和用戶教育APP，宣佈進入消費級基因檢測市場。在梅奧診所的網站上，這款新的APP被稱為“可以幫助您瞭解遺傳如何影響您健康的一項基因檢測”。該APP服務也可通過Helix平臺獲得。
據介紹，該款APP消費成本約為200美元，Helix的新客戶以及已有客戶可藉助該APP進行4種類型共計15種基因檢測，包括攜帶者篩查、疾病風險、藥物反應以及與健康性狀相關的基因檢測。來自梅奧診所的臨床分子遺傳學家Matthew Ferber領導開發了該APP，他表示：“對於消費者來說，這是一款真正的用戶教育APP，該程序並不會對遺傳檢測結果進行詳盡的解讀，更多的是關注用戶教育。”
訂單需審核，梅奧診所專業解讀
與Helix平臺上的其他健康相關APP一樣，消費者在訂購梅奧診所APP提供的基因檢測服務時，會被要求填寫一份關於自身健康史的簡要調查問卷。基於此問卷，其檢測訂單將由醫生來審核決定通過或拒絕 。一旦訂購成功，用戶將獲得Helix提供的唾液收集試劑盒，並在Helix的CLIA-CAP實驗室中進行DNA測序，梅奧診所則進行相應的數據分析，整個服務流程預計耗時6-8周。對於Helix的老客戶，其檢測數據將直接在梅奧診所進行分析，並可在1周左右獲得檢測結果。
Ferber介紹道，用戶將會獲得一份簡明扼要的檢測報告，詳細報告將登記在梅奧診所官方網站，用戶可自行下載檢測報告，向醫生諮詢。他們也可以通過撥打免費服務熱線，直接向梅奧診所的合作伙伴PWNHealth的遺傳學家諮詢相關問題。他強調，在結果反饋之前，所有的基因檢測結果都由梅奧診所的遺傳學專業人員進行解讀和審查。
值得注意的是，儘管該APP的既定目標是用戶教育，並在Helix網站上公佈了免責聲明，指出“該產品不是診斷產品”，但部分消費者仍可能獲得一些對其健康產生深遠影響的基因檢測結果，例如關於麻醉藥物的不良反應。因此，在該APP服務中，某些可能產生重要影響的陽性檢測結果不會立即反饋給用戶，而是先反饋到PWNHealth，隨後專業的遺傳諮詢師會致電客戶溝通結果並解釋其含義。
擴大檢測範圍，用戶更有自主選擇性
以往，Helix的健康APP主要用於特定的疾病區域或特定類型的檢測(如攜帶者篩查)，而
梅奧診所上線的這款APP檢測範圍更廣，主要針對4個不同的基因檢測領域。梅奧診所方面表示，新APP還加入了Helix健康檢測項目以外的另外4項檢測：Sema4公司價值199美元的攜帶者篩查檢測CarrierCheck；Admera Health公司價值125美元的遺傳性膽固醇檢測，以及價值150美元的遺傳性糖尿病檢測；ADx Healthcare公司最新推出的價值160美元的阿爾茨海默氏症ApoE檢測。攜帶者篩查檢測4種：CFTR基因（囊性纖維化）、GJB2基因（GJB2相關的聽力損失）、MCAD基因（中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏症）、 HBB基因（鐮狀細胞病）；
遺傳疾病風險檢測4種：ZFHX3（房顫風險）、 CFH和ARMS2（老年性黃斑變性）、LPA和SORT 1（冠狀動脈疾病）、凝血因子V和因子II基因（靜脈血栓栓塞）；
藥物基因組學檢測4種：CYP2C9（布洛芬代謝）、 CACNA1S和RYR1（惡性高熱易感性）、CYP2C19（奧美拉唑代謝）、BCHE（假膽鹼酯酶缺乏）；
健康性狀檢測3種：ALDH2（飲酒臉紅反應）、FLG （特應性皮炎）、MCM6（乳糖耐受性）
除了以上檢測項目，該款APP還試圖將遺傳疾病風險與其他非遺傳風險因素相關聯，如年齡、性別、吸菸、飲酒等，用戶可以通過比較各種風險因素的影響程度，考慮如何減少非遺傳因素的致病風險。同時，
該APP還為用戶提供了進一步探索疾病風險的工具：譜系繪製工具、祖源分析工具、生活方式評估工具。用戶可以藉助APP的幫助，繪製帶有健康信息的家譜，並瞭解與疾病遺傳風險相關的多種因素。此外。該APP還囊括了一種遺傳性乳腺癌篩查工具，可幫助用戶進行乳腺癌家族史評估，並建議其是否進行相關的遺傳諮詢。關注用戶教育，試水消費級基因檢測市場
對於該APP的上線，部分人擔心這種方式會擾亂以消費者為中心和以醫療保健為重點的基因檢測市場。耶魯大學醫學院和耶魯紐黑文醫院基因組健康中心臨床運營主任Michael Murray認為，在該APP提供的服務中，接受基因檢測的人是純粹的消費者還是某些患者？這種嘗試似乎容易導致受試者與醫療保健系統之間關係的混淆。
對此，梅奧診所回應道，該APP能夠很清楚的告訴用戶，通過消費級基因檢測你將獲得以及不能獲得的健康信息。消費級基因檢測並不會對每個基因突變和疾病相關基因進行檢測。如果用戶想要進行診斷，或者解決家庭的某種健康問題，他應該尋求醫生的幫助並進行基因診斷檢測，而不是選擇消費級基因檢測。
根據Ferber的說法，梅奧診所的參與能夠保證基因檢測和解讀的質量。他再次強調：“這款APP上線的真正目的是為消費者個人提供用戶教育服務，但同時我們也要保證其基因檢測和解讀的高質量，如同梅奧診所進行的其他基因檢測一樣。但這並不意味著它是一項臨床基因檢測。”
據悉，該APP是2015年梅奧診所個性化醫療中心和Helix展開合作的第一個研究成果。該合作項目旨在開發面向消費者的應用程序，以提供有關健康狀況和遺傳學的教育信息。2017年7月25日，Helix公司推出了史上第一個在線基因組學APP商城，被認為開啟了消費級基因組學的新紀元，一時間引起業人士的廣泛關注。本次梅奧診所與Helix的通力合作，也顯示了其進軍消費級基因檢測市場的決心。
Ferber表示，隨著遺傳學和基因組學在醫療保健中的地位越來越重要，希望該APP能得到良好、合理地使用。目前人們對於遺傳學的認識有優勢，同時也有很多侷限性，這一新產品將幫助人們真正瞭解這些優勢和限制。此外，隨著研究的進行，更多的檢測項目將被添加到該APP中。
參考文獻
1.Mayo Clinic Launches Educational Consumer Genetics App That Also Provides Some Health Results
2.https://www.mayoclinic.org/mayoclinic-geneguide
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