許多高脂血症患者說，在發病早期自己並沒有顯著的症狀表現或體貌異常特徵。其實，高脂血症的某些症狀表現也是比較突出的，通過細心觀察或實驗室檢查都可以發現。比如很典型的黃色瘤。
高脂血症所造成的黃色瘤，大致有六種形態：
1、瞼黃色瘤，又稱扁平黃色瘤。這是一種很常見的黃色瘤，通常表現為眼瞼周圍出現黃色的略凸於皮膚的扁平狀瘤。瞼黃色瘤邊緣清晰，質地柔軟，大多生於眼瞼周圍，但也可能泛發在面部、脖頸、軀幹和四肢，並呈現為棕黃色或淡黃色丘疹且表面平滑。
3、結節性黃色瘤，大多呈現為大小不一的圓形狀結節，可發生於手肘、膝蓋、指節處、腳踝和臀部等處。結節性黃色瘤邊緣清晰，早期質地較為柔軟，但後期會變得較為堅硬，這種黃色瘤多發於家族性高膽固醇血癥或家族性異常β-脂蛋白血癥。
4、結節疹性黃色瘤，通常被疹狀黃色瘤所包圍，呈現橘黃色，並伴有炎性基底，可發生於手肘、四肢和臀部，結節狀黃色瘤主要發於家族性異常β-脂蛋白血癥。
5、掌皺紋黃色瘤，這是一種出現於手掌上，呈線條狀的橘黃色扁平黃色瘤。掌皺紋黃色瘤大多分佈於手掌和手指的褶皺處，可以被作為家族性異常β-脂蛋白血癥的診斷依據。
6、肌腱黃色瘤，它是結節狀黃色瘤的一種特殊類型，主要出現在跟腱、手足背的伸肌腱、膝部股直肌、肩三角肌腱等肌腱部位。肌腱黃色瘤大多呈現為圓形或卵圓形的、邊緣清晰且質豎硬的皮下結節，且多發於家族性高膽固醇血癥。
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