608881534562807
为避免
出生缺陷，孕妈们在孕期都要进行唐筛或无创DNA检测以筛查胎儿染色体有无异常。如果检测结果是高危就要取羊水细胞进行体外培养和染色体核型分析，以确定染色体有无异常。所以羊水穿刺结果被认为是诊断胎儿染色体异常的金标准。但羊水细胞在体外培养的时间比较长，通常是5-7天。如此长时间的体外培养有时会导致 假象，即由环境因素所诱发的染色体畸变，如一些比例不高的嵌合体（46/47）。所以为了避免这种情况，通常进行重复检测，或取脐静脉血进行验证。
医生最后做出决定（继续妊娠或终止妊娠）还要结合
影像学检查结果，如B超或核磁共振检查结果。如果两种检查都发现问题，可毫不犹豫做出终止妊娠决定。但如果只有一种检查发现问题，就要慎重考虑。如果两种检查均未发现异常，就比较放心，可继续妊娠。基因与健康
首先羊水穿刺是一个手术的名称，目的是要取羊水作为样本，如果是检测染色体非整倍体那就是要做染色体核型分析。
染色体核型分析是染色体非整倍体的金标准，是可以下诊断的，所以确定无疑胎儿的某一对染色体出现了三体的情况。
报告中是会表明哪一对染色体是三体，但是无论哪一对出现三体，都会对胎儿产生很大的影响。
22对常染色体是根据其携带的遗传信息量命名的。携带信息量最大的被命名为1号染色体，以此类推，所以1号染色体三体的影响最大，可能在怀孕初期就流产了，而21号染色体三体的胎儿能够顺利出生，但是智力和身高发育不全，一般可以活到40岁左右，可见标号越大的染色体出现异常对胎儿的影响越大。
如果是性染色体出现三体的情况即：XXX或XXY，这种情况有可能对胎儿的表现型没有影响，但是在性别的发育或者第二性征的发育上会有影响，会影响胎儿的生育能力。
一定要遵医嘱！一定要遵医嘱！一定要遵医嘱！重要的事情说三遍，让您的主治医生分析可能出现的情况，慎重选择。
业绩不好的医药代表
近年来，染色体研究发展迅速，染色体畸变引起的疾病被发现的也越来越多。有报道，在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中至少有7%-10%是染色体异常的携带者。
正常夫妇的染色体检查结果为，男：46XY ， 女：46XX 。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常。
如果检查中发现夫妇双方任意一方的染色体异常，就需要看遗传门诊，决定下一步的治疗方案。有些情况可能需要通过胚胎移植前遗传学检测（PGD）技术来帮助您实现拥有一个宝宝的愿望，有些情况您可能需要考虑采用供精、供卵才能生育。所以试管婴儿治疗前，染色体检查作为一个必备检查项目，从而避免一些染色体问题的夫妇白走冤枉路。
羊水穿刺已经是最终结果了。具有羊水穿刺资格的医院都是当地非常权威的医院了，所以没有必要再继续检查了。还是最好尽早打胎，对于孕妇月份越大越危险，对于胎儿孕周大了有疼痛感也很残忍。而且孕周大还可能不会是死胎。如果胎儿出生对你的家庭负担会很重，要养他一辈子，而且这个没有治愈的可能，就不要来世间受罪了。
母婴资讯在线
一般来说羊水穿刺的风险性还是比较大的，如非必要的话，一般是很少有人会选择做羊水穿刺的！做羊水穿刺的主要目的还是为了排除胎儿畸形情况，目前主要是为了排除出现唐氏综合症也就是21三体综合征患儿的出现，因为这类患儿会出现智力低下，生长发育迟缓的情况，对于孩子和父母都是很大的负担，所以早期诊断之后，确诊是唐氏综合征患儿之后会做针对性的处理！
一般来说羊水穿刺染色体异常的话，咱们可能在临床多会建议做引产，不让这个孩子出生！因为这是出于优生优育的角度出发的，当然咱们在临床只是给出建议，真正做决定的还是孩子的父母和家庭！
那么一般都是什么人比较容易出现染色体异常的情况呢？有研究表明，就是怀孕比较晚年纪比较大的孕妇还有之前可能有过唐氏患儿的孕妇，染色体异常的情况比较大。所以这两类人是一定需要做产前的筛查的！
如果做产前筛查，查出是染色体异常高危的情况，咱们可能就需要做羊水穿刺的检查来做确诊了，一般临床上多是以羊水穿刺的结果为准作参考的！做羊水穿刺对手术者的技术还是有一定的要求的，所以建议是去大医院做！
谁都想要有一个健康的宝宝，但是万一出现了一异常的情况怎么办呢？是要还是不要这个就需要咱们父母自己去评估了，这个外人做不了决定。
妈妈一分钟
既然羊穿结果都异常了，放弃吧。如果孩子出生以后就没有办法了。放弃对你和孩子是最好的选择。我的二宝就是47条染色体异常。我当时没有查出来。我最痛心的是无论我如何的努力都给不了孩子一个完美的人生！希望我的悲剧不要再发生！
