怀孕15周,医生说16周要做无创DNA了,做唐氏筛查没有意义,是什么意思?

冯煜林


如果你不是高龄孕妇,也并没有染色体异常的胎儿生育史,或者家族史,那么这个医生的做法是不对的,也不合乎规定的,让人怀疑是因为知识不足过分信任无创,甚至往坏了猜测,是为了无创的提成而做出的夸大宣传!

无创dna虽然在检测13,18,21这三对染色体三倍体的敏感性,要比普通唐氏筛查更高,但是也仅仅是针对这三对染色体而言。普通唐氏筛查并不仅仅是只查这三对染色体体,还包括开放性神经管缺陷的风险,以及其他种类的染色体异常,而开放性神经管缺陷这些,在无创DNA里面是没有的。

正常情况下,我们应该建议普通孕妇进行常规的唐氏筛查。如果孕妇结果异常,那么考虑进一步进行无创或者羊穿。有的孕妇对于普通唐筛的准确性比较担心,要求加做无创,那么也可以两个都做,这样准确度更高。


妇产科女司机


女性在怀孕期间要定时去做产检,比如唐氏筛查就是其中的一种。唐氏筛查一般用来筛查宝宝是否有畸形染色体,当然不能起诊断行的作用。

有的妈妈16周的时候去做产检,发现唐氏筛查出现危急值,医生建议做无创DNA。这位妈妈原本是想再重新做一次筛查看看结果是不是不准确,但是医生建议重做唐氏筛查没有必要,因为其他的检查结果都是正常的,所以做无创DNA比较有代表性。

为什么产检做的唐氏筛查没有代表性?

这主要是唐氏筛查检查的不够精准,检查的范围大,而且自身也带有一定的局限性。顾名思义只是起到一个筛查而不是诊断的作用。

唐氏筛查检查的结果如果出现高风险,也只是说有可能会有宝宝出现畸形的情况。

有的妈妈们在做唐筛的时候还会出现假阳性的情况,不过只是少数。无创DNA相比唐氏筛查来说价格要贵好多倍,一个两千多,而另一个只需要两三百。作为孕妇的筛查,唐筛就足够了。


KK健康


唐氏筛查是一种普查检查,可以大范围应用,但是因为这种检查本身具有局限性。而且定位也不是诊断只是一个初级的胎儿染色体畸形筛查。


之所以叫做筛查顾名思义就是按照一个标准数值通过的一律算正常,通不过的就算作异常。而唐氏筛查的检查结果只是给出染色畸形的风险度高低等情况。

这就像我们去医院检查一般都是先拍片子检查有问题再做核磁一个道理。

唐氏筛查检查过程中有一定的假阳性,假阴性概率但这毕竟是少数。要知道唐氏检查的费用只有两三百,相对于无创dna动辄两千好几的价格便宜很多。一般都是作为首选检查推荐给孕妇的。

但是如果是珍贵儿,或者有家族遗传史,孕妇强烈要求等等一些情况可以直接做无创DNA 跳过唐氏筛查。


医徒圣手


临床上这个情况还是比较多见的,甚至有些麻麻会主动要求行无创DNA检查。但是我一般不会主动推荐其做无创DNA检查,一般是行唐氏筛查检查,除非出现无创DNA检查的适应症。


谈谈这位医生善意的意思

因为唐氏筛查的假阳性太高了,而且检出率也不是很高。很多麻麻们因为唐氏筛查提示21-三体高风险,18-三体高风险行羊水穿刺,但是结果往往是未见明显染色体异常。对于其检出的临界风险,去做无创DNA检查,亦是提示21-三体低风险,18-三体低风险。那如果你经济条件还可以的话,为什么不直接做无创DNA检查呢,虽说其也是一个筛查手段,但是其21-三体检出率高达99%,对18-三体检出率也是很高的。我想医生或许就是这个意思吧。


关于这位医生如果还有其他别的意思的话,估计你应该也懂的。


产科医疗顾问


不得不承认,在检测13,18,21三对染色体三倍体的敏感性上无创DNA>唐氏筛查。而误诊率无创DNA<唐氏筛查。但是我也说过,无创DNA仅在检测这三对染色体的三倍体上较灵敏,而唐氏筛查除了三倍体,其他类型的染色体异常,其他种类的染色体异常,统统都可以在唐氏筛查上表现出来。

谁让人家是间接的生化指标,就是可以明目张胆的捕风捉影~

鉴于唐氏筛查有这样特性,ACOG的指南规定,产前的无创遗传学筛查,还是以唐氏筛查为一线筛查手段,而非无创DNA检测。所以很明显,楼主碰到的产检医生的观念是错误的,有过分依赖无创的嫌疑。想想华大基因那100多个无创受害者家庭,也能大概明白,为什么指南会那样规定。

当然,如果各位孕产妇有钱又不想承担宝宝流产的风险,大可以两项都做,反正筛查多做肯定没坏处。一旦出现任何一项异常,都应该转有创染色体检查,而非自欺欺人的只相信无创的结果。我们应该明白的是,在产前诊断方面,无创的地位和唐氏筛查其实是一样的,都是筛查,而筛查的目的,就是为了尽可能多的检出可能存在的异常,而非准确的判断是否有异常。毕竟后者是有创染色体检查该干的事,无创要是把所有活都干了,那有创染色体检查还要不要面子?

当然如果各位孕妇抱着宁缺毋滥的心,那有创染色体检查(羊水穿刺,脐血穿刺)绝对是最佳选择。


妇产科的陈大夫


首先,如果是高龄产妇,做唐筛基本上都是高危,因为年龄的关系,所以实际对比意义不大,可以不做,毕竟唐筛可是需要抽好几管子血呢!

不过对于无创DNA,我是持保留态度,因为无创测的DNA只有13.18.和21号染色体,如果这几种是阴性,但是不代表其他的染色体没有问题,有的孕妇做了无创是阴性,可还是生出了有缺陷孩子,就是因为这个原因!

如果高龄产妇不放心,可以做羊水穿刺,虽然有一定的流产风险,但是几率很小,羊穿做的结果很全面,能很好的筛查缺陷儿。


吃瓜吃饼群众


唐氏综合征筛查一般是在15-20周做,孕妈没有超过检查时间,不懂为什么医生说没意义。

可能因为中唐(早期检查是在13周前,15-20周属于中唐)的准确率在60%的原因吧,医生建议做无创DNA。据说现在无创DNA的确诊率高达99%。

但是与普通抽血做的中唐检查,无创DNA费用偏高,苏州这边在2200左右。

这2种检查都是属于筛查,真正可以确诊的是羊膜穿刺技术。

目前身边朋友包括自己都是先做中唐,然后看21三体的数据,然后根据检查的结果再决定是否要做无创DNA或者是羊水穿刺。

影响唐氏筛查值的因素主要有:孕妇年龄,孕周,胎儿分泌的胎甲蛋白,胎盘分泌的人绒激素,药物因素,遗传因素等。而且唐氏筛查发现高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿,但是低危人群中也有可能是唐氏儿可能性。

孕妈可以考虑一下,是否是直接做中唐检查,然后再根据21三体的危险系数决定是否做无创DNA.


新福起来和花一样


我老婆做唐筛高危,又做了一个无创DNA,结果一切正常,宝宝出生后也很健康。

无创DNA是唐筛的另外一种方法,价格比较贵大概要2千,所以如果确定要做无创,就没必要做普通唐筛了。


凶残大灰狼


一胎做的唐筛,有一项高危,大夫建议羊水穿刺,因为无创毕竟不是百分之百,所以做的羊水穿刺,但我们这当地做不了,去外地做的,最后没问题。这次二胎准备直接做无创,因为唐筛高危的话,本地又做不了羊穿,那时候再做无创又觉得不够放心了。


青岚65383152


现在就是在推广无创dna。 唐筛没有意义。 反而会把很多孕妇吓到。 说白了就是花钱买个放心。 有时候在想既然唐筛没有任何效果为何不取消。还要求去做贵的无创。只能是自费的。 不过为了宝宝的健康。怎么着都得配合。


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