顏值被許多人奉為至高無上的標準。
瓜子臉、高級臉等精緻外形在“顏值即正義”的渲染下成為大眾審美取向。
但如果有人說你是“國際臉”，你可別高興得太早。
這不是稱讚，而是生物課本中的經典案例——唐氏綜合徵的別稱。
唐氏綜合徵是最常見的染色體異常遺傳病。
出現的患兒病例通常與產婦的年齡有著密切的關係。
據統計，每750個新生嬰兒中就有一個患病。
隨著產婦年齡的增長，患病的比例呈現顯著的遞增。
35歲產婦生出患嬰的比例為1/400，45歲的為1/25，而50歲的則高達1/10。
而生過患有唐氏綜合徵的孩子的母親再次生育時，存在高達1/4的復發機率。
平坦而寬闊的臉龐、扁塌鼻樑、傾斜的眼睛、突出的舌頭……
唐氏綜合徵患者通常具有相似的面容特徵。
而且不分國界地巧妙契合。
因此這個群體也獲得了“國際臉”這個容易讓人誤會的稱號。
這樣與生俱來的獨特面貌與大眾審美不太相符。
差異化極易滋生群體歧視與偏見。
在生活中，他們常因此而飽受怪異的目光。
然而，並不是所有唐氏綜合徵病人都擁有不尋常的面相。
少數病患僥倖並沒有表現出畸形，但卻幾乎都存在智力低下的問題。
人類IQ平均值約為100
患病年輕成人的平均智商只有50，相當於8、9歲孩童的智商值。
因此唐氏綜合徵患者通常需要額外接受更多的教育。
但即便如此，他們也很少能在高中畢業後繼續完成高等教育。
在美國，只有20%的患者能夠獲得工作崗位。
更多的人則需要額外的財務和法務支援才得以生存。
他們在忍受個體差異的同時，也在被社會無形分隔開的地帶孑然彳亍。
經過難以想象的努力，唐氏兒也可以演奏小提琴
外形不完美可以改造，頭腦不聰慧也可以補救。
而可能出現的身體機能缺陷卻是致命的風險。
一些患者的消化道畸形發育導致氣管異常。
在分娩時新生兒容易窒息死亡。
而假如新生兒順利趟過了分娩這個鬼門關。
接下來等著他們的，是約40%的先天性心臟病發病率。
同時，罹患白血病的兒童是常見人群的近15倍。
癲癇、視聽障礙、糖尿病等諸多疾病也是他們比常人更容易周遭的歷練。
然而能夠降臨到世界上走一遭已經是一場幸運。
大多數病患還來不及呱呱落地，就在妊娠早期流產，胎死宮中。
唐氏綜合徵病患從生命的起點開始，就是一場嚴峻的生存挑戰。
2015年，全球有540萬人出現唐氏綜合徵的病例，其中有27000人死亡。
如今這個群體的平均壽命只有49歲。
先天設定的人生背景不免帶有些悲劇色彩。
但命途多舛的厄運背後自然少不了科學的反思與刨根見底。
它指引著人們對這種病症進行探究、分析，並尋找解決方案。
1866年，英國醫師約翰·朗頓·唐首次對這種疾病進行歸類描述。
由於患者長相與蒙古人種有類似之處，它最早被叫做“蒙古症”或“蒙古痴呆症”。
而對於患病機理的研究，則在將近一個世紀後才得出成果。
蒙古人種又稱黃種人
1959年，法國遺傳學家傑羅姆·勒瓊發現罪魁禍首是人體的染色體變異。
細胞減數分裂*時，第21對染色體因未及時分離而比正常多出一條。
因而在生殖細胞融合後形成的受精卵中異常地存在三條染色體。
*注：減數分裂是指體細胞分裂形成染色體數目減半的生殖細胞的過程，染色體分離出現在減數第一次分裂後期和減數第二次分裂後期。
減數第一次分裂染色體分離過程
這種人們所熟知的致病起因是最常見的一種方式。
約95%的病例是由此造成。
而仍有約5%的小概率是發生了染色體的易位。
通常是21號染色體的部分材料附著在14號染色體上。
因此它也被稱為21三體綜合徵。
無論是哪種情況，異常染色體上攜帶大量的DNA遺傳信息都干擾了原本正常基因的表達。
而複雜組合的基因型和不同個體間的遺傳信息差異，造就了唐氏綜合徵的複雜病症表現。
目前人們仍難以探明迷霧重重的患病機理。
但也不斷向謎團中伸出探索的科學觸角。
染色體的本質是DNA片段上承載遺傳信息的基因。
安德魯·萊恩博士就從病患的基因入手，對小鼠的免疫系統中B細胞開展實驗。
他發現唐氏綜合徵與白血病之間存在某種分子聯繫。
顯微鏡下的B細胞
相比正常人來說，患者體內大約有100個基因更為活躍。
而這些基因都在PCR2*的的控制下，影響B細胞的分裂增殖。
以至於B細胞免疫功能可能出現缺陷，從而提高了白血病的患病率。
雖然具體的作用機制仍未探明，但分子層面的規律研究已經是難得的進步。
*注：PCR2是一種多梳家族蛋白複合物，可以通過重塑染色質，從而使基因在表觀遺傳上沉默不表達。
正在增殖分裂的細胞
精神發育遲滯和生理疾病嚴重影響唐氏綜合徵患者的正常生活。
多發性的複雜症狀對個人及家庭來說都是難以承擔的重負。
而目前最有效的應對方法，則是在妊娠期及時對胎兒進行檢測。
我國對孕婦進行的孕期檢查中強制包含唐氏篩查。
這是專門針對胎兒是否可能患唐氏綜合徵的檢測。
一般在16~18周孕中期，通過測定孕婦血液中甲胎蛋白等含量，可以計算出與染色體疾病相關的風險值。
但是這種篩查的準確率大約只有60%。
而且只能判定風險高低，而無法得出確切的診斷結果。
唐氏篩查包括B超檢查和血液學檢查
頸部透明層（NT）厚度的測試不屬於國家強制檢測項目。
但它卻比唐篩具有更明確的判定標準。
在孕期11~13周進行的NT測試準確性更高，也可屬於早期唐篩。
通過B超儀器引導胎兒擺出正確的體位後，用超聲波掃描胎兒圖像，測量胎兒的NT厚度平均值。
通常厚度標準為2.5mm或3.0mm。
當NT厚度超出標準值時，胎兒則有可能出現染色體異常、心臟大動脈畸形等疾病。
進行NT測試的超聲圖
而目前使用最廣泛的檢測方法是穿刺羊水檢查。
在孕期的14周左右，用長針筒穿刺母親腹部抽取羊水。
在高倍鏡下觀察羊水中細胞染色體的數量和形態。
它直接對染色體進行分析，具有99%的檢出率。
但這種侵入性檢測方法因有0.16%的流產概率而讓人心存顧慮。
穿刺羊水檢查示意圖
一種無創性胎兒染色體檢測技術（NIPT）是同時兼具準確性與低風險的產前篩查技術。
顧名思義，NIPT不會對孕婦和胎兒造成創傷。
它僅需取用孕婦的外周血進行染色體的檢測。
這種高級篩查具有高於99%的檢出率。
但它僅僅針對唐氏綜合徵臨界風險的孕婦，而且價格相對昂貴。
NIPT取用的是孕婦的外周血
通過產前診斷提前得知胎兒是否患有唐氏綜合徵已經實現。
而父母對於診斷結果也只有兩個選擇：終止懷孕或撫養患兒。
如果選擇後者，對於出生後的病人治療卻幾乎是束手無策的。
一個家庭僅憑對家人的疼愛承載著一輩子的疾病負擔。
頻發的唐氏兒問題早已成為嚴峻的社會問題。
去年，日本一個研究小組開發出一種可能提供治療方案的化合物。
唐氏綜合徵最根本的病因是神經發育不完全。
他們合成了一種叫ALGERNON的化合物。
這種物質能促使神經元的產生，從而使大腦皮層正常發育。
神經元細胞
他們給胚胎患病的懷孕小鼠餵食含該化合物的飼料並追蹤觀察。
患病小鼠出生後直到成年，行為沒有表現出異常情況。
並且在解決迷宮問題等智力難題時與正常小鼠沒有差異。
向體外培養皿中病患的人類幹細胞中加入化合物發現，細胞能夠正常生長。
因此他們推斷，這種該化合物也許可以抑制病症，防止人類大腦畸形。
但是現在仍未探究清楚藥物的其他副作用效果。
而且也還停留在研發階段，沒有應用於臨床試驗。
人體的染色體變異往往對胎兒造成流產的後果。
龐大的唐氏綜合徵病患群體卻因存活而被人熟知。
在奇妙的細胞進程中，每一步都是嚴謹與險峻的競賽。
看似不起眼的微小變異，改變的可能就是一次生死存亡的結果。
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