近日，一篇題為《華大癌變》的文章，把產前無創DNA檢測推到大眾的放大鏡下。文章提到，長沙一位有過不良孕產史的產婦，做了華大基因的無創產前檢測，認可了其給出的積極結果，從而沒有采取進一步的檢測行動，最終生下了一個帶有先天缺陷的唐氏兒，釀成悲劇。
做了檢測仍生出畸形兒？
這件事讓不少準爸媽的慌張起來。
記者瞭解到，為了減低出生缺陷，每一個寶寶出生前都要經過一系列篩查，其中，排查染色體異常是其中最重要的項目之一，包括唐篩、羊水穿刺、無創DNA檢測，哪種檢查準確率高？
哪種最安全？
做了其中一個檢查，
是否還要做另一個？
無創DNA還能不能讓人相信了？
不少準媽媽在面對產科醫生時，
都有會這一連串的提問。
1
高齡產婦憑經驗
寶寶成了畸形兒 真後悔
記者瞭解到，近幾年，臨床由於高齡產婦不斷增加，降低缺陷嬰兒的出生的難度也在增大。
產前診斷需要每一個正在孕育寶貝的家庭格外重視。
大連市婦女兒童醫療中心產科門診主任崔春明告訴記者， 不久前有一名39歲的高齡初產婦，在當地醫院產檢時被檢查出NT超聲值3.8毫米，醫生也建議她進行進一步的染色體異常檢查，但她出於害怕、認為沒必要等原因沒有做任何檢測，就在孩子出生的一刻，大家都驚呆了。醫生一看孩子樣貌，就高度懷疑孩子是21三體綜合徵，也就是唐氏綜合徵，大家常說的先天愚型兒。爸媽懷著忐忑的心情檢查後確診了醫生的判斷，更為當初沒做檢查後悔不得了。
還有一位高齡二胎產婦也讓醫生印象很深，因為堅持自己“生一胎時也沒做檢查，孩子不照樣好好的，二胎有經驗也不用做”，結果也釀成了悲劇。
產前篩查和診斷在防範唐氏兒的出生上，意義重大。
2
35歲以上的準媽媽
羊穿或無創DNA需要二選一
唐氏綜合徵是一種染色體疾病，就是21號染色體不是正常人的2條，而是3條。據瞭解，唐篩，實際上包括一系列檢查，每項篩查本身不足以給出確定的結論，綜合起來才有意義。不過即使綜合起來，也不能告訴你是否懷了“唐兒”，只能給出幾率。
首先，是在12周前後的超聲頸後透明帶厚度測量，簡稱也叫測NT值，對判斷是否“唐兒”一定有參考作用。崔春明介紹，一般這個值大於2.5毫米或3.0毫米時，提示胎兒有染色體異常的風險增高，需進一步檢查明確情況。
接下來，需要在16周前後的產檢就，要抽血，分離血清，測量裡面很多成分的濃度，結合孕周、年齡、體重等，計算胎兒患唐氏綜合徵的危險係數。
為什麼大家總說高齡產婦危險呢？因為計算懷唐氏兒概率時，除了標誌物的具體數值，影響數值的因素同等重要，其中“權重”最大的就是準媽媽年齡。崔春明介紹，懷唐氏兒的概率隨著孕婦年齡增加而顯著增加，一般20歲只有1/1450，過了40歲，比例就有點令人害怕了，會達到1/100以上，這已經是相當高的比例了。
對於35歲之前的孕婦，通過上述方法推算得出懷唐氏兒為低風險，往往不用繼續檢查；如果風險較高，就要進一步做針對性的測試。但對於35歲之後的產婦，這個計算變得非常不準確，沒有什麼參考價值，往往需要更直接的檢測。
進一步檢測，一個選擇是羊水穿刺，一個是無創DNA檢查。
無創DNA有個1%的缺口
大連一名40歲的寶媽告訴記者，自己曾在醫院就診時，多次遇到基因公司的銷售代表向其推薦無創DNA檢測，很多準爸媽在選無創DNA檢測，還是選羊水穿刺犯了難。前者比較安全，後者更準確。後來，她聽了一位大連資深產科主任的意見做了羊水穿刺，因為對於畸形兒高風險的高齡媽媽來說，準確的檢測結果更重要。
據瞭解，無創DNA檢測屬於基因測序的一種應用形式，檢測的是媽媽外周血裡的遊離胎兒DNA，孕周滿12周就可以做，一般抽取孕婦的少量血液，檢查21、18和13號染色體數目是否異常。儘管如今各基因檢測公司無創DNA檢測的準確率幾乎都能達到高達99%，但仍然存在假陽性、假陰性或小概率漏檢的可能，並不能夠確診胎兒是否確實帶有某種疾病。而且僅能檢測染色體數量是否異常，不能檢測結構、形態等情況，技術存在侷限性和適用範圍，仍然屬於一種產前篩查手段。據瞭解，長沙的案例中，就是因為胎兒一條染色體出現了結構異常，未能被發現。
羊穿是金標準但有潛在風險
而羊水穿刺是在孕婦20周時，通過一根細針取羊水，對胎兒釋放到羊水中的組織和細胞進行培養，然後再檢查裡面的胎兒DNA，量大而且完整。
羊水穿刺檢查能收集胎兒的全部染色體進行遺傳學分析，是一種介入性產前診斷，需要由具有產前診斷資質的醫療機構和醫生來做，是確診的金標準。不過，由於要把細針扎進肚皮裡去，很多寶媽出於怕疼，或擔心潛在的感染、早產、流產等可能，會傾向不做羊水穿刺，來規避風險。
記者瞭解到，羊穿被大連孕婦的接受程度並不高。目前在大連市婦產醫院、大連市婦女兒童醫療中心開展較多，一般來說，平均每週做十餘例到幾十例不等。一名寶媽介紹，她一同做羊穿的那天共同就診的16人中，僅她一人是因為高齡產婦而主動要求做的篩查，其餘幾乎均為有不良孕產史、NT值過高或其他超聲異常等情況醫生建議做的。 實際上，羊穿造成的自然流產率還不足千分之一，風險極低。同時，做過羊穿的寶媽表示，羊穿過程很快，都不到1分鐘，也幾乎沒有痛感。
無創和羊穿，到底怎麼選？
面對一個即將誕生的小寶貝，我們總是希望能得到一個“萬全之策”。很可惜，由於目前醫學科學的侷限，無法給出百分百的承諾。醫生表示，無創DNA檢查和羊水穿刺有各自的優缺點和適應情況，很難兩全其美。
崔春明醫生建議，一般如果做了唐篩發現異常，或本身是35週歲以上的高齡產婦，或曾有不良孕產史的產婦等，屬於有羊穿指徵等，建議做羊水穿刺。做了羊穿，就沒必要做無創DNA。但做了無創DNA如果不通過，或者不放心，還是去做羊穿確診更安心。
此外，如果孕產婦實在不想做羊穿，醫生也會建議至少去做個無創DNA，畢竟，這比不做更好。在產前檢查方面，醫生通常予以寶媽自主選擇權。
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