想知道自己是否有結直腸癌易感基因？想知道自己在結直腸癌治療時適合用什麼藥？這些都可以通過基因檢測找到答案。今日，中山大學附屬第六醫院啟動結直腸癌防治基因檢測公益項目，共選取50名符合贈送條件的市民，有機會獲得“遺傳性結直腸癌基因檢測（4600元）”或“結直腸癌個體化診療基因檢測（5060）元”免費檢測項目，總價值高達25萬元！據瞭解，本次提供的“遺傳性結直腸癌基因檢測”可篩查出14種基因，包括Lynch綜合症、家族性腺瘤性息肉病以及Mut-人類基因相關息肉病、黑斑息肉綜合症等。

5%-10%癌症因遺傳易感基因變異所致

《全球癌症防治白皮書》上明確指出：癌症是基因病，防治癌症，必須從癌症的病因——基因變異診斷入手。美國癌症協會曾介紹，約90%的癌症病例發生與後天的基因變異、環境變化等因素影響相關，屬於散發性腫瘤；而5%-10%的癌症是由於遺傳易感基因變異所致，且有一定的概率把癌症的患病風險遺傳給後代，屬於遺傳性腫瘤。2017年美國癌症報告也表明：過去20年間，美國癌症總體死亡率下降了25%。其中，腫瘤篩查和個體化診療方法的推廣功不可沒，這需要基因檢測來實現。

“遺傳性腫瘤具有家族聚集性，且發病年齡早，危害性大。”著名胃腸外科專家、中山六院院長蘭平教授指出，遺傳性易感基因會在家族中遺傳，遺傳給後代的概率為50%（顯性遺傳），遺傳到該突變的家族成員會有較高的風險罹患相應腫瘤，醫學上稱為“遺傳易感性”。

基因檢測可測腫瘤遺傳易感基因和指導治療用藥

記者瞭解到，今日掛牌的中山六院與華大基因基因檢測的聯合實驗室可檢測以上16種腫瘤（包括多發性內分泌瘤、視網膜母細胞瘤、甲狀旁腺癌、甲狀腺癌、結直腸癌、胃癌、子宮內膜癌、卵巢癌、乳腺癌、黑色素瘤、胰腺癌、腎癌等）的遺傳易感基因，並提供檢測前的遺傳諮詢和檢測後的報告解讀（例如疾病介紹、腫瘤風險評估解釋等），針對攜帶易感基因風險的個體制定突變位點的驗證方案，預測罹患相應腫瘤的風險，提供個性化健康管理計劃，協助廣大民眾共同抵禦癌症，讓癌症早發現、早診斷、早治療。

除了發現遺傳性腫瘤外，更具臨床意義的是指導目前的抗腫瘤用藥尤其是靶向用藥。結直腸癌的治療進入精準治療，基因檢測可為結直腸癌的靶向治療提供有效的選藥依據，實現個體化用藥。例如，大量臨床實驗證實西妥昔單抗或帕尼單抗聯合化療一線治療野生型KRAS基因結直腸癌的有效率為41%-61%,但對KRAS基因突變型患者的有效率為零，而通過基因檢測可區別結直腸癌是野生型KRAS基因還是KRAS基因突變型。中山六院院長助理、醫療部主任郭雪峰總結，在用藥之前，結直腸癌患者

接收藥物基因檢測，可有效識別藥物靶點、化療敏感性，幫助醫生和患者將療效發揮到最適合水平，制定隨訪策略，減少不良反應、避免無效治療。