产前筛查报告单
产前筛查最佳时间是在中孕期（即妊娠15周~20周），医生会在筛查前进行说明，患者要签署产前筛查知青同意书。筛查方式是通过抽取孕妇静脉血，测定孕妇血清中甲胎蛋白（aFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）以及游离雌三醇（uE3）的浓度水平，结合孕妇的年龄、体重、家族史等因素通过模型公式计算胎儿患先天性疾病的风险。目前产前筛查主要检测以下几种疾病：
18-三体综合征，又称爱得华斯（Edwards）综合征，发生率为活产新生儿的1/4000～1/8000。患儿寿命很短，多于生后不久死亡，存活者有严重智力障碍。和唐氏综合征一样，如果筛查结果是高风险，在孕中期羊膜腔穿刺取羊水细胞，直接检测胎儿染色体而最终诊断。确诊后建议孕妇终止妊娠。
神经管畸形，又称神经管缺陷，是一种严重的畸形疾病，神经管就是胎儿的中枢神经系统。在胚胎的第15～17日开始，神经系统开始发育，至胚胎22日左右，神经褶的两侧开始互相靠拢，形成1个管道，称为神经管，它的前端称为神经管前孔，尾端称为神经管后孔，胚胎在24、25日及26日时，前孔及后相继关闭。胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。一旦确诊，也建议终止妊娠。
重度地中海贫血。如果夫妻双方都是同型地中海贫血基因携带者，胎儿将有1\4的 机会罹患重度地中海贫血。重度地中海贫血是一种很严重的疾病，很多患病胎儿胎死腹中或出生不久即死亡。即使出生后能存活也需要长期输血以及除铁剂维持生命，即使是这样，铁也会越来越多的沉积在肝脏、脾脏等部位，长此以往会引起这些器官的衰竭从而导致死亡。
常染色体隐形遗传概率
新生儿疾病筛查在婴儿出生72小时内，哺乳至少6～8次的情况下去足跟血进行筛查。血液滴在国际上认可的美国Schleicher& Schuell 903特种筛查滤纸，形成规范的血斑后进行检测。
新生儿疾病筛查标本采集
根据疾病分布的地区特点，我国北方地区新生儿疾病筛查的常规病种是：先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症；南方地区则是先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、蚕豆病。随着串联质谱技术在新生儿疾病筛查的应用，该技术采一次血可以对几十种遗传代谢疾病进行筛查。
苯丙酮尿症
为了迎接一个健康宝宝的降临，家长一定不要怕麻烦，听从医生的建议，按程序做好产前筛查、产前诊断以及新生儿疾病筛查，做一个合格的、负责任的爸爸妈妈！
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