郭-小-妖
产检的唐氏筛查是必要的。根据提问者所述，我们并不能了解到是做了什么类型的产检。在这介绍下，唐氏筛查是最初步的检查（准确率大概在60%-70%），如果唐筛结果为高危风险，并不能直接断定胎儿就是唐氏综合征，需要进一步检查。当孕妇发现唐筛结果不理想，调整好心态不要急于下论断，需要进行羊膜腔穿刺技术，进行确诊。如果穿刺的结果依旧不理想，那就可以确诊，建议孕妇还是慎重考虑做出决断。提问者需要确定做的检查是哪种，如果是穿刺，建议同家属多了解下唐氏综合征，做出合适的决定。
目前来看，唐氏综合征最重要的高危因素就是高龄妊娠，尤其针对于35岁以上的妇女，发病风险呈直线上升。20岁的产妇分娩患儿的概率大概为1/2000，而年龄上至45岁时，概率就高达1/20。除了高龄妊娠外，如果孕妇有习惯性流产史，妊娠期感染某些病毒，不慎服用致畸药物（四环素等）以及夫妻中一方有在放射性或污染性环境工作史等均可能导致患病。建议孕妇一定要进行必要的孕检排查。
本期答主： 于丁雯 医学硕士
杏花岛
以下简单介绍唐氏儿的筛查与诊断方法：
唐氏筛查：通过测定孕妇血清中某些标志物，结合孕妇的年龄、孕周、体重等指标，再通过专业的筛查软件计算出21-三体综合征的患病概率（低危、临界、高危），但这种方法很不准确，假阳性率和漏检率太高。
无创DNA：通过抽取母体血液来提取游离的来自胎儿的DNA，采用高通量测序方法，结合生物信息学分析，确定胎儿患21-三体综合征的风险率。这种方法的准确率比唐氏筛查高很多，准确率接近于羊水穿刺，但却不像羊穿一样是有创的。
羊水穿刺：通过羊膜腔穿刺术，获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析，以确诊21-三体综合征，羊水穿刺是唐氏综合征确诊的金标准，但却是有创的。
你必须要知道的是，
唐筛和无创DNA都是筛查，只有羊水穿刺才是确诊的检查。若有其他问题或观点，欢迎在评论区留言讨论。
药物咨询师军
在现在这个时代，大家都希望生一个健康的宝宝。而现在我们的医学已经比较发达了，理论上可以将一些先天残疾胎儿筛查出来。所谓的唐氏综合症，又称为21三体综合症，是一种非常严重的先天性残疾，原因是宝宝身上多了一条21号染色体。正常人有两条21号染色体，但是这样的宝贝有三条21号染色体。
在做产前检查的过程中，简单而经济的方法就是做唐筛，以筛查出这部分宝宝。但是唐筛的结果不是那么准确，既有假阳性也有假阴性，在条件非常好的实验室，其准确性大约也只有75%左右。所以唐筛出高风险，需要使用羊水穿刺+染色体核型分析来证实。
后来发明了更加准确的筛查方法，就是无创DNA检测或者游离DNA检测。在妊娠过程中，有一些胎儿的细胞代谢，以脆片的形式进入妈妈的血液。提取之后对这些碎片进行放大（基因扩增），与人的正常基因进行比对，从而筛查胎儿的唐氏综合征和其它染色体异常性疾病。这个方法比普通的唐筛要准确得多，基本上可以取代现有的唐筛。但是，也无法达到100%的准确。因此，这种方法发现异常之后，也要使用羊水穿刺+染色体核型分析来进行证实。按照国家目前的规定，必须对21、13和18这三条染色体进行比对。这也是最容易发生异常的三对染色体。只要这种方法，只要游离DNA检测发现是高风险，就应该进一步做羊水穿刺。一旦羊穿证实了胎儿染色体异常，原则上应该将胎儿打掉。当然，打和不打最终取决于夫妻双方的态度，医生只能提供建议和帮助，但医生不能代替家属作出决策。
如果医生告诉你，宝宝出来以后会傻，是必须有十足的证据才能说的，否则是合乎不规范的，也是违反医德的。在产前检查过程中，无论是唐筛异常，还是游离DNA检测异常，医生对孕妈妈都不能说宝宝出来是傻子。只有当羊水穿刺，发现染色体异常，尤其是21三体综合症的时候，才算是确诊，才可以对于妈妈讲宝宝的智力不好，将来是异常的。否则会被打脸。至于这样的宝宝是保还是流，应该由夫妻双方决定。
白衣咸饭
21三体综合征又称为唐氏综合征，它是一种染色体疾病，宝宝往往带有非常严重的先天性残疾。正常人有两条21号染色体，但是唐氏儿却有三条21号染色体。唐氏儿一部分会在妊娠过程中流产，一部分会正常分娩，但是唐氏儿的智力很多有着严重的缺陷，生活不能自理，对社会和家庭都是沉重的负担。
如果说你已经确诊所怀的胎儿是唐氏儿，那么医生告诉你的意思应该是让你慎重考虑是否坚持继续妊娠。如果没有确诊，那么一声这么说可以说是非常不严谨的。对于这种情况我们一般是进行羊水穿刺的检查，来分离胎儿的染色体确认是否存在问题。不可以随便就下结论。
我的身边就有唐氏儿的降生，给父母和家庭带来了沉重的压力和伤心的泪水，希望题主可以详细检查，如果仅仅是进行的普通唐筛或者无创DNA，那么最好可以进行羊水穿刺来确诊。
祝您好运。
感谢关注。
妇产科女司机
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型，是由于染色体异常引起的一种很严重的先天性缺陷。60%的患儿在胎内就会流产，存活者也多表现为智力低下并常伴有其他其他先天畸形。唐氏儿的平均存活年龄只有20-30岁。
现在孕妇的产前检查项目中都会包含唐氏综合征的产前筛查这一项，一般非"糖筛高风险"的孕妇可以选择产前筛查血清标志物的方法进行检测，准确率一般在70%左右，"糖筛高风险"孕妇建议选择无创DNA或者羊膜穿刺的方法，准确率分别为90%以上和100%。
赵大夫说健康
什么是21三体综合征？
又叫唐氏综合征，1866 年由英国的John Langdon Haydon Down医生首先对该病的临床表现进行了描述，因此叫唐氏综合征（Down's syndrome）。1966年，发现唐氏综合征是 21 号染色体有三条，比正常人多一条而引起的一种先天性疾病。这种患儿智力低下，生活无法自理，并且会发生多系统的并发症。
所以，医生直接告诉您宝宝是傻的，意思就是智力低下，生活无法自理。
胎儿染色体异常是怎么查出来的？
随着产妇年龄的增长，胎儿染色体异常的风险也是增加的。
针对胎儿染色体异常的检查，有三种方式：唐筛、无创DNA和羊水穿刺。
唐筛是通过测定孕妇血清中某些标志物，再通过专业的筛查软件计算出21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷风险度，最后得出是否高危的结论。
无创DNA是通过抽取母体血液来提取游离的来自胎儿的DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，确定胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征以及性染色体异常（例如特纳综合征）风险率。
羊水穿刺是通过羊膜腔穿刺术（羊穿）或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术，获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析，它能检测出所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常。
但是，必须告诉您，唐筛和无创DNA都是筛查，只是告诉您发生染色体异常的风险高低，结果正常只是说发生染色体异常的风险低，并不代表一定没有染色体异常，只有羊水穿刺才是确诊的检查。
如果检查结果确定是21三体综合征，应该是做的羊水穿刺检查。
是21三体怎么办？
这种患儿的出生对家庭、对社会、对TA本人都是一种负担，所以一旦确诊，应该引产。
产科佳育苓茏
说一说我两次亲身的经历吧。
第一次
那时候，觉得羊穿是很恐怖的！毕竟，没经历过！而且也还是可能会有意外和风险！手术做完了，又是漫长的煎熬！不听说结果，总是觉得肚子里揣着一颗“定时炸弹”！
直到拿到结果，我才如释重负！
第二次
意外怀孕，我已经有了唐筛风险值高的准备。我还在寄希望，到时候能不能不做羊穿，直接无创DNA。
刚好那段时间在省城培训，于是直接到省妇幼做的唐氏筛查，结果显示：21三体综合风险值1：58。
我问遗传咨询的医生，会不会因为我检查当天有先服用优甲乐呢？怎么一次、两次都是高风险？
医生也很幽默，回答道：“没准你的血液里就有这种高风险因子呢？”
医生建议：羊水穿刺。
因为之前在网上也了解过，如果风险比例小于1：100，可以无创；如果大于这个数值，还是需要羊穿确定。
2018.1.8 术前检查；
2018.1.9 羊水穿刺。
期间没有接到电话，就代表是好消息。
2018.2.12 培养结果终于出来，无异常。谢天谢地！
通过这两次亲身经历，我想给你的建议是：
如果这只是唐筛的结果，赶紧预约做羊水穿刺确定！现在的技术都比较成熟，几乎没有什么风险！所以不要担心，花钱无所谓，咱求个放心！
当然，如果已经确诊是不好的结果，也要勇于面对！毕竟，生下来容易，要让他生活下去却很艰难。大人总有离开的一天，照顾不到的一天。一时的残忍，却是最明智的决定。
一夕一晨
遇见这种情况不要慌张，听医生给你解释目前的几率有多高，是否可以肯定，或者有没有其它补救办法。而且有的时候检查结果不一定准确。怀了宝宝事件高兴的事，碰到这种情况谁都没有思想准备，遇见了就要面对。我讲一讲我自己和身边发生的事。
所以像这位孕妇千万不要害怕，就断定孩子是傻的，初步检查有时候不靠谱，先静下心来想想解决的办法。
人海3525
我说一说真实的事吧。
像其他答主都已经说了所说的症状，我就不提了，因为那都是事实。因为我见过痴呆症的孩子，所以我怀孕时出现那样的情况才担心不已。因此，建议你尽快去做其它检查以确诊。
暖心秋妈
其他答主已经说了21三体综合征的科普了，我说一个真实的故事吧。
这个孩子先天有这样一些病:
1，心脏病，且心脏位置与常人有异。
2，视力有问题。不但近视严重，而且斜视，看电视都是趴在电视下面歪着头看。
3，唐氏儿外貌，一看就是傻孩子。
4，语言障碍，至今18岁了不会说话，但是听得懂。
一般来说唐氏儿很少有能长大的。
出生至今，他被抢救过多次。每次都以为抢救不回来了，但他强大的求生意志让他挺过来了。我记得最深的是有一年过年亲戚聚会的时候，他难受的翻来覆去，然后哇哇吐血停不下来。
可是他听懂了，眼泪瞬间止不住了。
最后的结果，是他的父母看到他的眼泪决定抢救，他又挺过一次。
至今。
你看，唐氏儿的生命，就是这么凄惨。
随时会被死神带走，随时会被大家放弃，每时每刻承受着别人嘲笑的目光，永远没有朋友。
所以，如果可以，请不要带孩子面对这么悲惨的人生了吧。
这个世界，对他们，太残忍了。
