京城小乔谈历史
扯都不会扯,唐筛通过了,是什么原因需要做羊穿呢。
用户66407203598
这么说吧,怀孕初期做的糖筛检查可信度太不靠谱,基本可以忽略,我朋友就是怀孕初期做糖筛检查是高危,在家吓得哭得不行了,要死要活,后来做了无创DNA,没事儿。结果人家还是不放心呢,又做了羊水穿刺,最后确定没事。无创DNA结果还凑合着,只有羊水穿刺做的染色体结果才是最可靠的。
小花er27
我当时早筛不过,提示高危,NT也不好,医生让做羊水穿刺,我搜了搜有流产风险,就做的无创DNA,结果没问题
这也就说明了唐筛作用很小,建议有条件的直接做无创DNA,抽血就可以
既然都这个月份了才检测出孩子有可能有问题,那就听医生的,看看有问题的概率大不大再做决定
毕竟孩子这么大估计不管要不要都得生下来,考虑清楚了,家里人商量一下
米妈爱做饭
当时是唐筛临界值,做无创犹豫好久,最后还是花两千多做了,其实那时候我们没啥钱,但问老公,老公说做,该做的都做,抽了血检查没事,女人生孩子真的不容易,做一堆又一堆的检查,抽了不知道多少血,最难得是承受那种心理压力,男人不会懂也体会不了,七个月,生下来都能养活了,再决定要不要,真的好残酷
默哥儿然弟儿
作为两个孩子的妈妈,很能体会您的这种心情,
二宝的时候,唐氏检查,21—3-t高风险。
医生建议我去做羊穿。
为此,专门去咨询了做妇产科医生的表姐,
据表姐说,其实做无创dna也是可以的,
但无创的准确率比羊穿低。
羊穿在大家的意识里,是有一定的风险的,
毕竟,羊水穿刺有可能伤及胎儿,
但其实,现在的羊穿技术相当成熟了,
因为羊穿导致的胎儿流产几率相当小,
所以说,这点担忧完全不必的。
还有就是,无创的准确率为99.99%的话,
那羊穿的准确率就是100%。所以,如果按照你说的,
羊穿确定了胎儿畸形,那就听从医生的安排吧,
毕竟,生下来也是对他 的不负责人,既然不能给孩子一个健康的身体,
那就趁早结束,尽管真的很能理解这种无奈。
羊水穿刺是最准确的,没有好纠结的。
风险这个东西要越早控制越好。
不要总觉得自己和宝宝会是那个千分之一的幸运儿。
我从来就只相信数据。
千万不要拿孩子的未来开玩笑,
无论是大人还是胎儿来说都是一种折磨。
老徐说事999
根据描述的情况,唐筛正常,七个月大做了羊水穿刺检查,染色体异常,回答这个问题要搞清楚,这个染色体异常具体是什么情况。
这个问题提供的信息比较少,缺少核型报告,如果羊穿做出来染色体异常,根据描述,已经排除21三体--就是唐氏,根据“将来宝宝生出来成年的时候性取向会变成同性”这个描述,极有可能是多了一条性染色体,也就是47XXY,也就是我们常说的克氏综合症,前期做唐筛的时候确实查不出的,只有羊穿的时候很容易发现。
克氏综合症症状
克氏患者的睾丸发育异常、睾丸偏小,从而导致睾酮分泌不足。而睾酮的不足又反向制约男性的生理发育,形成一个恶性循环,从而导致性成熟推迟或不完全成熟(男性一般在14岁性成熟)、乳房增大、体毛减少、无精症等。克氏综合症的患儿也可能出现学习障碍,言语功能障碍,另外可能会有害羞和孤僻的个性。正常情况下,克氏综合症患者体内的每只细胞中的X染色体有一份多余的拷贝,即每只细胞中有两条X染色体和一条Y染色体(47,XXY),少见的情况是,患者体细胞内有两条或三条多余的X染色体。(在医学上被记为48,XXXY或49,XXXXY)。
随着多余的性染色体的数量越来越多,患者出现学习障碍,智力残障,出生缺陷和其他一些健康问题的危险性越来越大。
还有一些是染色体嵌合型克氏综合征(在医学上被记为46,XY/47,XXY),简单的说就是正常和不正常的混合在一起,染色体嵌合型克氏综合征的患者症状相对轻微,具体症状的轻重取决于体内有多少细胞内有多余的X染色体。
在青春期,长期补充男性激素以改善第二性征,少部分可以恢复精子活力。一般通过注射睾酮等药物,来刺激患者恢复生精功能(激素替代疗法),但仅限于青春期。一旦错过这个时期,则克氏综合征患者终身不育,成人用药无助改善生育。
另外,这些孩子长大以后的生育问题,部分患者可以通过三代试管婴儿技术来实现。
根据实际情况,胎儿已经7个月了,引产非常可惜。如果夫妻年龄较大,羊水检查时核型为嵌合体46,XY/47,XXY,这种情况症状较轻,是可以保留的,染色体中X越多,就要三思而后行。
遗传与优生
亲戚孕妇,之前唐氏筛查正常,七个月大做了羊水穿刺检查,染色体异常,怎么办?
建议听医生的。
羊水穿刺查出来染色体异常,检查结果的准确度超过99%。
1、唐氏筛查
唐氏筛查是通过化验孕妇的血液,检测血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
唐氏筛查会受到孕妇年龄、体重、孕周以及身体状况的影响,准确度只有60%~70%。
2、羊水穿刺
羊水穿刺检查,是通过抽取孕妇子宫腔内的羊水,从羊水中获取胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞,并进行培养,分析胎儿的染色体是否异常。
羊水穿刺最适合的时间为孕16周~24周,这个时候胎儿较小,羊水较多,不易刺伤胎儿,同时这个时候的游离细胞较多,培养成活比例也更大。
羊水穿刺检查的准确率已经得到了医学界的公认,准确度高达99%以上。
而且题主所提到的亲戚已经去北京医院确诊过了,那么基本可以肯定检查结果是准确的。
根据题主的描述,性染色体异常的可能性较大,性染色体不仅仅只是影响孩子的性别、性取向,还会影响到孩子的智力以及身体发育等。
性染色体异常,是染色体异常的一种,包括性染色体的缺失、重复、倒位、异位等。
性染色体异常可能导致的后果:
1、面部畸形;表现为特殊面部特征。
2、智力低下;
3、体格发育迟缓,身材矮小;
4、性特征发育不全或是畸形;
刚出生时可能是看不出来的,要随着孩子的发育才逐渐体现出来,到了青春期才出现第二性征发育异常或是畸形。
5、性别紊乱。
常见的性染色体异常情况:
1)Turner综合症——少一条X染色体的女性(性染色体为XO)
身体较为矮小、生殖器与第二性征不发育;无生育能力。
智力发育程度不一,寿命正常。
2)超雌综合症综合症——多一条X染色体的女性(性染色体为XXX)
发育正常,智力低下。
多数生育能力低下或无生育能力。
3)Klinefelter综合征——多一条X染色体的男性(性染色体为XXY)
体型较高,睾丸小(或隐睾,尿道下裂),乳房发育,声音尖细,体毛少,性功能低下,生育能力低。
智力发育正常或略低。
4)超雄综合征——多一条Y染色体的男性(性染色体为XYY)
身材高大,脾气暴烈,有较强的对抗性性格。
个别有睾丸发育不全、尿道下裂等症状,大多数有正常生育能力。
智力正常,部分语言发育较晚,有学习障碍。
从现在的医学水平来看,染色体异常的疾病是没有办法治疗的。
染色体异常会引起基因异常,从而导致人体的发育异常,只有从基因层面上才能解决这一问题,而现在的医学水平还做不到。
综上所述,确诊了染色体异常,虽然宝宝7个月了流产确实很可惜,但还是建议听从医生的建议。因为羊水穿刺的准确度足够高,而且染色体异常会影响孩子的一生,现在的医学水平却无法治疗。
如果决定要生下来,要把可能承担的风险想清楚,要有足够的心理准备接受这个可能会有诸多问题的孩子。
二孩妈妈说育儿
怀孕7个月之后的胎儿叫“有机儿”,意思是说孩子是有机会存活下来的。这时候胎儿身长36厘米,体重都有2斤4两了。所以这时候查出胎儿染色体异常,对孕妇的伤害就比较大了。
一般来说,羊水穿刺的最佳时间是怀孕16~20周之间。因为这时候胎儿发育较小,羊水大约400ml左右是比较充足的。这时候羊水穿刺,穿刺针抽取羊水时不容易伤到胎儿。反过来说胎儿越大,风险也就提高了。
当然了,羊水穿刺也可以适当地推迟到怀孕24周,尽量不超过怀孕7个月(28周)之后。因为怀孕16~24周做羊水穿刺,这时候羊水内的活力细胞比较多,也能提高细胞培养的成功率。
怀孕7个月(25~28周)羊水穿刺诊断胎儿染色体异常,此时胎儿不大不小,说实话叫谁都舍不得。所以减少伤痛的办法就是尽量早点做检查,这样对孕妇的伤害也减小。毕竟大月份引产,是比较伤身体的。
前面做了唐筛,但提示结果正常,这是有迷惑性的。这个问题我曾经讲过,因为唐筛是筛查只提示概率。唐筛不是诊断技术,是有漏检可能的。唐筛的阳性预测率只有3%左右。也就是说每100个唐筛高危最后经羊穿诊断只有3个是真的染色体异常。
总的来说,怀孕7个月做羊穿是有点儿晚了。这时候胎儿长大了,羊穿时可能会伤害到胎儿,流产和感染的风险也提高了;另一方面,怀孕7个月一旦查出胎儿染色体异常,引产的话就对孕妇的伤害也比较大。
实际上,如果产妇预产期年龄超过35周岁以上,或者家族有唐氏综合征遗传病史,或者唐筛高危1:270以上,以及NT增厚数值异常就应该及时做羊水穿刺。羊穿做的早一些,胎儿发育小,感染和流产的风险就小。
怀孕7个月经羊水穿刺诊断胎儿染色体异常,这是非常遗憾的。但具体是哪种染色体异常,请咨询产科医生,实在不行的话,就只有放弃吧。注意好好休息!
爸爸不讲理
孕妈在16周的时候,就要做唐氏筛查,这个时间要求比较严格,因为唐氏筛查 是医生抽取孕妇的血清,检测甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素浓度,然后医生把你的预产期、怀孕周期,孕妈的体重和年龄,然后计算出唐氏综合症的系数,如果系数是高危,就需要做无创DNA和羊水穿刺。
唐氏筛查的准确性只有60%,因为影响的因素比较大,孕妈的怀孕周期是否准确,有些孕妈的排卵期不准确的话,那么孕周期也会不准确的,而孕妈的体重变化很快的,可能差几天检查的结果都不一样的,所以说昨晚唐氏筛查,就是大吉大利了,而且可能检查的时候,胎儿还没有异常,过一段时间才出现异常,因为胎儿一直在发育过程,他的变化因素也会不断增多。
为什么很多孕妈不说唐氏筛查,而是直接做羊水穿刺呢!
因为唐氏筛查存在的漏检因素可能性比较大,就算显示正常,心里也会不安定,每天还在想是否会有那种可能,所以很多孕妈后面又去做羊水穿刺,所以很多孕妈直接做羊水穿刺,不做唐氏筛查,羊水穿刺的准确率可以达到99%,所以说孕妈会直接做羊水穿刺,这样比较安心,在16-20这个时间段,做这个检查比较方便,胎儿也没有那么大,风险比较低,如果孕妈做引流的话,对孕妈的伤害比较小,对再次怀孕的影响比较小。
而孕妈在7个月的时候才做的羊水穿刺,已经28周了,这个是开始进入孕后期了,胎儿开始进入猛长期了,所以胎儿长肉比较快了,所以这个时候出现异常的话,孕妈流产的话,对身体伤害特别大的,而且胎儿太大了,羊水穿刺风险系数会大大提高,孕妈这个时候做真的太晚了,所以要做羊水穿刺最好在16-20周是最好的。
孕期的产检是非常重要的,很多孕妈觉得昨晚了羊水穿刺了,那么三维四维彩超都不用做了,觉得没有必要,但是胎儿一直在发育,一直在变化,所以说那个阶段的产检还是有必要做的,这不仅关系到胎儿,还关系到孕妈的安全问题,孕妈不能怕麻烦和钱而省去这些产检,特别是四维彩超,可以立体看到胎儿的动作,可以排除很多畸形,也就是大排畸。
孕妈在孕期,不能有侥幸心理,所以怀胎十月,对女人的心理和肉体带来很多的影响,身体走形,心理容易崩溃,有时候压力巨大,所以适当释放自己的压力,该吃吃该喝喝,不然孕期会特别艰难。
艺迹育儿
多大个事,性取向而已,只要不是畸形让他因为身体受苦受折磨就没事,只要他身体健康过得开心,性取向有什么关系?
跟何况几十年后等他长大,观念更开放,同性恋更普遍,早就到了见怪不怪的程度了,也没多少人会抱有异议。
还是说他父母自私地一定要让他生孩子有后?这年代了还这么迂腐。
就因为一个性取向就放弃一条生命,太残忍了,他的性取向能不能给他带来幸福不是你来决定的,不要以自己的价值观去约束孩子,只要他不做坏事,他开心就好。