2011年，联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”。一条多出来的21号染色体，给家庭带来无尽的痛苦。很多人认为没有家族史就不必担心唐氏儿的出生，这是明显不对的，事实上仅有5%以下的唐氏综合征的发生与父母染色体结构异常有关。每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的可能，所有孕妇都应该重视唐氏综合征的筛查。
唐氏综合征的产前筛查手段包括唐氏筛查和无创DNA产前筛查技术。虽然超声筛查不能直接给出唐氏儿的准确诊断，但一些超声软指标异常对提示存在染色体疾病起到重要作用。
一、早孕晚期11到13周6天的NT 筛查
1.准确估算胎儿孕周。
2.观察胎儿大体解剖结构，筛查严重异常胎儿。
3.测量胎儿颈部透明层厚度（NT），评估胎儿染色体异常的风险（见图1）。
4.观察胎儿附属物，孕妇子宫及附件等结构。
二、NT判断标准
常用的判断标准为妊娠11-13+6周≥2.5mm视为高风险，其评估区间见（图2）。
NT越厚，染色体异常的风险越高；
NT增厚与胎儿畸形和不良妊娠结局密切相关；
NT增厚的胎儿患先天性心脏病的相对危险度是正常胎儿的6倍。
图1 NT正常胎儿
图2头臀长不同胎儿NT厚度区间
除了测量NT厚度，我们还会对胎儿解剖结构进行详细检查，如果超声检查发现NT增厚（图3）或者存在颈部水囊瘤、三尖瓣反流（图4），完全性心内膜垫缺损，鼻骨显示不清，静脉导管A波反向、肱骨短、股骨短等都是高风险指标，染色体异常几率大，应进一步检查。
多出来21号染色体的差异，给唐氏儿带来了严重的智力和体格发育缺陷以及面部扁平、耳位低、眼距宽、通贯掌、颈部皮肤厚、肢体畸形等面容上的差别，超声不见得都直观看到这些畸形，大约有25%的唐氏儿存在有结构方面的畸形，中孕筛查时注意观察胎儿心脏结构，有没有心内膜垫缺损、室间隔缺损，腹部有没有提示十二指肠闭锁的双泡征，侧脑室有没有增宽等。
图3 NT增厚胎儿（羊水穿刺证实唐氏儿）
图4三尖瓣反流胎儿（羊水穿刺证实唐氏儿）
我国目前现有超百万的唐氏儿，尚无有效的治疗方法。 唐筛和无创，都属于筛查手段，检查结果是提示风险高低，加上早孕晚期和中孕超声检查中发现的异常超声指标，指导高风险孕妇行产前诊断，通过细胞培养染色体核型分析来确诊是不是唐氏儿。
做好产前预防和产前检查，避免出生缺陷是我们的目标。
（山东中医药大学附属医院生殖与遗传中心 杨文秀 连方）
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